成人の早老症（ウェルナー症候群）

ヴェルナー症候群（syn：大人の祖先）はまれな常染色体劣性疾患であり、遺伝子座は8p12-p11である。寿命が短縮されます。最も一般的な死因は、心筋梗塞、脳卒中、悪性腫瘍です。

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疫学

15歳から20歳の人々で発症し、徐々に進行することが特徴です。

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原因 大人の早老症

病気の原因は確立されていません、繊維芽細胞の増殖の低下、グリコサミノグリカンの合成の減少とコラーゲンの生産の増加によって示される結合組織の代謝障害があるかもしれません。線維芽細胞の遅い成長は、細胞間物質の組成の変化によって説明することができる。

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病因

強皮症様のプラークの組織学的検査は、表皮のわずかな萎縮を示し、基底膜上皮細胞の色素含有量の増加を示す。真皮の乳頭層において、コラーゲン繊維の硝子化および希薄化のメッシュ層にコラーゲンの均質化が認められる。

血管の数は減少し、それらのいくつかは、形質細胞と好酸性顆粒球との混合物を有するリンパ球および組織球からなる小さな炎症性浸潤物に囲まれている。動脈の壁も硝子化しており、皮膚の付属器は萎縮性であり、特に毛包および皮脂腺があり、汗腺は変化しない。メッシュ層の弾性繊維は断片化されている。

皮下組織には結合組織が増殖しており、新しく形成されたコラーゲン繊維は薄く、緩く配置されている。神経線維は、周囲に沿って結合組織の増殖がある、鼻炎核を伴う顆粒状物質（空胞化された）からなる。

電子顕微鏡検査では、コラーゲン線維の正常な周期性が検査されるが、それらの間で、未成熟コラーゲン線維であるアモルファス物質または細いフィブリルのクラスターが明らかになる。数多くの細胞質伸長、顆粒状の原線維物質を含む小胞体ケージの拡大によって証明されるように、合成活性の増加の徴候を有する線維芽細胞。成熟の様々な段階の弾性繊維、血管内皮細胞はしばしば空胞化される。

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症状 大人の早老症

早期老化、皮下組織の萎縮、および皮下脂肪様皮膚切除局在、両側性白内障の徴候によって臨床的に特徴付けられる。

患者は特徴的な外観を有している：低成長、薄い嘴状の鼻、擬似眼筋、完全な胴体および薄い四肢を伴う月形の顔。骨突出および遠位四肢 - 過角化症、拡散性色素沈着または過剰色素沈着部位の交替の領域では、複数の色素沈着スポットが可能である。足と脚には、栄養性の潰瘍がしばしば発生します。髪は早く灰色に変わり、堕落する。白内障に加えて、眼の損傷は、角結膜炎、脈絡膜炎の形態で時々観察される。

骨の変化は、転移性石灰化、びまん性骨粗鬆症、骨髄炎の頻度が低いことによって示される。

皮膚の糖尿病や悪性腫瘍を発症するリスクが高くなります。

性腺は影響を受け、これは、低分化、精巣萎縮、月経周期障害、早期閉経および乳房不全につながる。

線維肉腫、平滑筋肉腫、脂肪肉腫、白血病などの最も一般的な間葉系悪性腫瘍。黒色腫、腺癌、基底細胞癌および内分泌腺の腫瘍もまた観察される。