ロスムンド・トムソン症候群：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 04.07.2025
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ロスムンド・トムソン症候群（同義語：先天性多形皮膚萎縮症）は、稀な常染色体劣性疾患であり、欠陥遺伝子は8番染色体上にあります。父娘の症例からもわかるように、常染色体優性遺伝の可能性も考えられます。本症候群は、多形皮膚萎縮に加え、光線過敏症、角質化障害、骨格奇形、眼の変化（主に若年性白内障）、性腺機能低下症、歯や爪のジストロフィー、そして時に精神遅滞を特徴とします。水疱性皮膚萎縮症の症例も報告されています。ボーエン病、扁平上皮癌、消化管腫瘍が認められる場合もあります。
ロスムンド・トムソン症候群の病理形態学。表皮の過角化、菲薄化、場合によっては基底上皮細胞の水腫性ジストロフィー、後者の不均一な色素沈着、および真皮乳頭層のメラノファージに認められる色素失調現象が認められます。さらに、血管拡張が見られ、その周囲にはリンパ球、組織球、組織好塩基球の小集団が観察されます。電子顕微鏡検査では、表皮の基底層および基底上層の細胞間浮腫、基底層および有棘層のメラノサイトにおける著しいメラニンが明らかになります。真皮乳頭層には、細胞小器官の残骸を伴う線維状体、複数のメラノファージが検出され、細胞質内に色素を有する組織好塩基球が認められます。
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