外胚葉性限局性異形成

Ektomezodermalnaya焦点異形成（SYN：ゴルツ症候群、ゴルツ - ゴーリン、焦点皮膚形成不全、mezoektodermalnoy異形成症候群） - 稀な疾患、おそらく遺伝的に不均一な、しかしほとんどの場合、男性胎児の遺伝子座をX連鎖優性致死継承Хр22.31。それはほとんど女性の中でのみ起こります。

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外胚葉性病巣異形成の病態

萎縮性皮膚領域では真皮の間伐をマークしたときに、表皮の正常な構造。皮下脂肪層は時々脈絡叢の表面のレベルで、表皮の近くに位置します。乳頭層は、血管の数を増加させ、それはまばら繊維状構造を指摘しています。コラーゲン繊維は、薄くされ、別々のフィラメントの形態で配置される。皮膚の付属物は少ないが、それらの構造は通常の範囲内にある。同様のパターンは、ホフマン・Tsurkalle lipomatous皮膚母斑の表面を彷彿とさせます。形成不全脂肪突起を持つ地域で同様の識別が、より顕著パターン。papillomatoznyhの成長に粘膜組織学は、間質の増加した血管新生と乳頭に相当します。皮膚切片の電子顕微鏡検査は、トロポコラーゲンおよびプロコラーゲンの横ストリエーションもよい複合体なしで薄いフィブリルの周囲に配置されている長い細胞質突起と後進小胞体と萎縮性線維芽細胞を明らかにしました。成熟したコラーゲン線維は、その構造において通常のものと異ならない。皮下組織は脂肪液胞のたくさんの脂肪細胞によって支配されている - 若いフォームを、脂肪細胞の増殖を示します。

Ektomezodermalnoy焦点異形成でHistogenesis皮膚変化は、真皮の結合要素の不足をもたらす、それらの通常の合成活性に線維芽細胞増殖速度違反に関連しました。同時に、下皮真皮に取って代わる皮下脂肪細胞の増殖が起こる。

症状

皮下組織のヘルニア突起、誕生から現れる骨格、歯および目の異常を伴う皮膚の萎縮性筋萎縮性変化によって臨床的に明らかになる。多くの場合、脱毛症抜け毛や発汗と唇の粘膜上の乳頭腫、膣、肛門、爪ジストロフィーの形で皮膚付属の病変、毛の成長障害があります。

癲癇様発作の精神発育がある。