家族性良性慢性小水疱：原因、症状、診断、治療

家族性良性慢性天疱瘡（グージェロ・ヘイリー・ヘイリー病）は、常染色体優性遺伝性疾患で、思春期（多くの場合はそれ以降）に複数の扁平水疱が出現し、それらはすぐに癒着して破れ、頸部、腋窩、会陰部、鼠径部、臍周囲、乳腺下部にびらんを形成します。しばしば亀裂や疣贅を伴うことがあります。治癒後も色素沈着は残ります。家族性良性慢性天疱瘡の経過は慢性で再発性です。この疾患には非定型的な変異型があり、性器、肛門周囲、鼠径部・大腿部に線状棘融解性皮膚症として孤立性の病変がみられます。非定型例では、病理形態学的検査が診断に特に重要です。

良性慢性家族性天疱瘡の病理形態学。発疹の新鮮な部分では、組織学的所見においてダリエ病との類似性が認められ、亀裂または裂孔形成を伴う基底上棘融解が認められ、より発達した部分では水疱が認められる。特徴的な所見は、真皮から膀胱腔内に突出する乳頭状の突起形成である。膀胱腔内には、個々の棘融解細胞またはその集団が認められる。

電子顕微鏡検査では、ダリエ病とは異なる特徴的な構造変化のパターンが明らかになります。小窩の基底を形成する基底上皮細胞では、トノフィラメントの束が無秩序に配置され、細胞間浮腫が発現しています。上皮細胞の表面には、多数の細胞質突起である微絨毛が現れますが、通常の微絨毛とは異なり、それらは薄く、細長く、分岐しています。デスモソームの数は減少しているか、存在せず、末端部分の溶解と2つの半分への分裂が認められます。棘融解細胞は、特に分離直後は微絨毛を保持し、トノフィラメントは核の周りに凝縮し、デスモソームとの接触が失われます。それらはよく発達した細胞小器官を含み、ジストロフィーの兆候がなく、通常の天疱瘡の棘融解細胞と区別されます。有棘層では、トノフィラメントの凝縮がより顕著に現れ、トノフィラメントは肥厚し、大きな束に集まり、時には螺旋状にねじれています。顆粒上皮細胞には、トノフィラメントとは関連のない、円形または楕円形の未熟なケラトヒアリン顆粒が少数含まれています。角質鱗屑には核と細胞小器官が含まれており、これは角質化が不完全であることを示しています。栄養性毛包性角化不全症と同様に、角化不全細胞では、トノフィラメントの凝縮が見られ、ケラトヒアリン顆粒は存在しません。

良性慢性家族性天疱瘡の組織形成。電子顕微鏡データに基づき、本疾患における棘融解は、上皮細胞膜の表面特性の変化に起因する細胞接着不全によって引き起こされると考える研究者もいる。この変化は、形態学的には多数の微絨毛の形成として現れる。一方、棘融解は、ダリエ病と同様に、トノフィラメント-デスモソーム複合体の欠陥に起因すると考える研究者もいる。

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