成人および小児のQT延長症候群

ほとんどの人は人生で少なくとも一度は心電図検査を受けたことがあるでしょう。心電図検査の結果は、数本の直線が周期的に変化するミリ単位の紙片です。簡単に言うと、隣り合う歯の間隔（秒単位）がQT間隔の長さです。QT間隔の長さは、心拍数、性別、年齢、特定の薬剤の服用、さらには時間帯によっても左右されます。正常なQT間隔は、男性で320～430ミリ秒、女性で320～450ミリ秒です。これらの数値を50ミリ秒超えると、QT間隔が延長しているとみなされます。QT延長症候群（yQT）は、心室の不整脈を指します。

疫学

統計によると、3000～5000人に1人がQT間隔延長症候群という遺伝性症候群に罹患しています。これは全患者の約85%に相当し、症例の半数以上（60～70%）は女性です。研究者たちは、後天性疾患の症例が、特定の状況下で症候群を発症しやすい遺伝子型の保因者と関連している可能性も否定していません。

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原因 QT延長症候群

長期間隔症候群の原因としては、次のようなものが考えられます。

• 薬物中毒、QT間隔を延長させる薬物のリスト：
  • 抗不整脈薬（アジマリン、ジソピラミド、ソタロール、キニジン）
  • 向精神薬（クロルプロマジン、アミトリプチリン）
  • βアドレナリン作動薬（フェノテロール、サルブタモール）
  • 動脈拡張薬（フェントラミン、ジヒドロピリジン）
  • 抗ヒスタミン薬（テルフェナジン、アステミゾール）
  • 抗生物質（ビセプトール、エリスロマイシン）
  • 利尿剤（フロセミド）
  • 消化管運動促進薬（シサプリド、メトクロプラミド）
• 電解質の不均衡（体内のカリウム、カルシウム、マグネシウムの不足）
• 中枢神経系の病理および損傷（腫瘍、出血、塞栓症）
• 心筋梗塞、アレルギーまたは感染による損傷;
• 心血管疾患（高血圧、先天性心疾患、冠状動脈疾患）
• リン、水銀、ヒ素による中毒;
• 遺伝。

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危険因子

QT延長症候群の発症リスク因子には、糖尿病、神経性食欲不振症、閉塞性肺疾患、自律神経失調症、甲状腺機能低下症などの病態が含まれます。また、長期喫煙や有害ガス・蒸気で汚染された室内環境も肺疾患の発症につながることが多く、低体温、アルコール摂取、低カロリー食、タンパク質欠乏もQT延長症候群の発症を促します。

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病因

科学者たちは、QT延長症候群の発症における主な要因は、心臓に対する交感神経の影響の不均衡、すなわち自律神経系の副交感神経系が交感神経系よりも優位になることだと考えています。より詳細には、この症候群の発症は、心室の電気的活動、すなわち電気的興奮（脱分極）から心筋の電荷の回復（再分極）までの時間の乱れと関連しています。前者の場合、心臓はナトリウムチャネルを開き、正電荷を帯びたナトリウムイオンが細胞内に侵入することで活性化されます。この際、いわゆる膜電位がピークに達します。再分極の際には、膜電位は元のレベルに戻ります。この時、ナトリウムが細胞内に入る経路は閉じられますが、カリウムイオンは細胞膜を自由に通過できるため、その電荷は元のレベルに近づきます。この段階の持続時間が長くなると、この症候群が発症します。

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症状 QT延長症候群

QT延長症候群の症状は次のとおりです。

• 失神は短時間（1～2分）から長時間（最長20分）まで。
• てんかん発作に似たけいれん;
• 視力の暗化、衰弱;
• 胸痛;
• 頻脈。

最初の兆候

ナトリウム、カリウム、マグネシウムの移動によって生じる電流が流れる経路は、心筋細胞（心筋細胞）にあります。研究によると、これらの経路の機能は遺伝子レベルでプログラムされています。現在までに、QT延長症候群には12種類の遺伝子変異体が知られています。これらは症状、経過、治療法、予後が異なります。最も一般的なものは3つです。ある変異体では、ストレスの多い状況、運動、または入水時に失神することが最初の兆候です。後者では、大きな音で意識を失うことがあります。また、この疾患の別の兆候として、安静時、睡眠中、そして心停止時の失神があります。

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小児におけるQT間隔の延長

小児のQT間隔延長は、ティモシー症候群の典型的な症状です。この病態の兆候としては、自閉症、手足の指の癒着、鼻の広がりなどが挙げられます。このような小児が失神した場合は、心臓専門医に相談してください。QT間隔延長症候群の別のタイプとして、アンダーソン症候群があります。その臨床症状は、顎の傾斜、耳の低位、筋肉の過活動、そしてそれに続く失神です。幼児ではQT間隔は400ミリ秒を超えてはなりませんが、中年では460ミリ秒、高年では480ミリ秒を超えてはいけません。これらの指標を超える場合は、病気の兆候です。

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フォーム

QT延長症候群は2つのタイプに分けられます。

• 先天性の;
• 取得した。

先天性症候群は、病因によって遺伝性と自然発生的な遺伝子変異に分けられます。後天性のQt間隔延長は、前述の薬物中毒、心血管疾患、脳損傷および腫瘍、血栓症などの要因によって引き起こされる急性期があります。慢性期は、心臓系だけでなく他の臓器の慢性病によっても発生します。また、Qt間隔延長症候群は、致死性不整脈のリスクの程度によって、低、中、高に分類されます。

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合併症とその結果

QT延長症候群の症状と合併症には、頻脈や様々な不整脈の発生が含まれます。これらの不整脈では、心臓の各筋肉が無秩序かつ協調性なく収縮します。これにより心臓は機能を果たせなくなり、しばしば死に至ります。

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診断 QT延長症候群

QT 延長症候群を診断するための最初のステップは、患者の病歴を取得し、機器による検査を実施し、特別な Bazett 式を使用して補正 QT 間隔値を計算することです。

先天性症候群の診断は、以下の主要な診断基準に基づいて行われます：0.44秒を超える間隔、失神、近親者に症候群の既往歴がある。追加基準として、脈拍遅延（小児の場合）、先天性難聴、その他の身体疾患も診断に役立つ場合がある。

血液検査では、マグネシウムとカリウムの欠乏が明らかになります。採血は午前中、空腹時に静脈から行います。先天性QT延長症候群の場合は、遺伝子検査を行い、遺伝子型を特定します。これは、治療法の決定や安全な生活習慣の形成に非常に重要です。

病理学的機器診断の主な方法は心電図検査です。通常の検査に加えて、QT症候群の明確な症状がない場合は、症状を誘発するために負荷心電図検査が行われます。また、毎日またはホルター心電図モニタリングも用いられます。この装置は体に装着され、心臓の機能指標を24時間記録します。

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差動診断

QT 延長症候群の鑑別診断は、薬物治療を背景とした一過性 QT 症候群、神経性の失神状態、てんかん、ブルガダ症候群、心室性不整脈、特発性のリズム障害などとともに行われます。

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処理 QT延長症候群

QT 延長症候群の治療には単一の戦術やプロトコルはなく、抗不整脈薬を使用した薬物療法、外科的介入、およびインプラント (ペースメーカー) の導入に基づいています。

治療の詳細については、この記事をお読みください。

防止

先天性QT延長症候群が発見された場合、予防策としては、発作の誘発要因（症候群の種類に応じて、精神的ストレス、身体的活動、大きな音など）への曝露を避けることなどが挙げられます。致死性不整脈のリスクが中等度から高度の場合、予防療法としてβ遮断薬の継続投与が行われます。リスクの低い患者は常時モニタリングされます。最も確実な予防策は、β遮断薬と併用した除細動器の設置です。

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予測

後天性QT延長症候群は、原因となる因子を除去すれば回復可能です。ティモシー症候群の小児は、早期発見が困難で、30歳まで生きられない場合が多く、予後は不良です。遺伝子レベルの病理を持つ患者では、突然死という致死的な転帰が比較的多く見られます。残念ながら、この問題は現段階では未解決のままです。

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