小児のブルガダ症候群：症状、診断、治療

ブルガダ症候群は、突然の不整脈による死亡リスクが高い主要な電気的心疾患として分類されます。

この症候群は、右室伝導遅延（右脚ブロック）、安静時心電図における右胸部誘導（V1-V3）のST部分上昇、および主に夜間の心室細動および突然死の高発生率を特徴とします。

疫学

一般的に、この症候群は心臓突然死全体の4～12%の頻度で診断されるとされています。ブルガダ症候群は男性に8～10倍多く見られます。

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ブルガダ症候群の原因

ブルガダ症候群患者の15～20%において、ナトリウムチャネル遺伝子SCN5Aの変異が検出されています。ほとんどの患者において、ブルガダ症候群の表現型の遺伝学的性質は依然として不明です。

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ブルガダ症候群の症状

ブルガダ症候群の診断基準は、安静時心電図またはナトリウムチャネル遮断薬を用いた検査中に、右胸部誘導（V1-V3）の少なくとも1つに湾曲したST部分上昇（タイプ1症候群）が必ず検出され、以下のいずれかの臨床徴候を伴うものとされています。

• 心室細動の記録されたエピソード
• 多形性心室頻拍;
• 45歳までの家族内での突然死の事例。
• 家族内にブルガダ症候群の表現型（I型）が存在すること。
• プログラムされた心室刺激の標準プロトコルによる心室細動の誘発。
• 失神状態または夜間の重度の呼吸困難発作。

心電図現象タイプ1の患者は、ブルガダ症候群ではなく、特発性心電図パターンの患者としてモニタリングされるべきです。したがって、「ブルガダ症候群」という用語は現在、タイプ1と上記の臨床的および既往的因子のいずれかの組み合わせのみを指します。

ブルガダ症候群の最初の症状は通常、40代に現れます。患者の突然死や除細動器の作動は主に夜間に記録されており、これは副交感神経の作用亢進の重要性を示しています。しかし、この症候群は小児期にも発症することがあります。症状は体温上昇時に現れることがあります。小児期に自発的な心電図1型ブルガダ現象と意識消失発作の組み合わせが検出された場合、ブルガダ症候群と診断され、除細動器の植え込みとそれに続くキニジン投与が推奨されます。

ブルガダ症候群の治療

現在の治療推奨には、キニジン300～600mg/日以上の投与が含まれます。イソプロテレノールは、ブルガダ症候群の患者における「電気的ストーム」の抑制に有効であることが示されています。除細動器の植え込みは、突然死を予防する唯一の効果的な方法です。症状のある患者は、植え込みの適応として確実に考慮されるべきです。無症状の患者では、以下の場合に植え込みの適応となります。

• 電気生理学的検査中に誘発される心室細動と、ナトリウムチャネル遮断薬 1 型心電図検査中に自発的または記録された心電図ブルガダ現象との組み合わせ。
• 検査によって誘発されるブルガダ現象 1 型と、家族の若年者の突然死の症例の存在。

症状がないにもかかわらず検査によって誘発された心電図ブルガダ現象（タイプ1）を有する人、および家族内で突然不整脈による死亡がみられる場合は、経過観察が必要です。これらの症例では、電気生理学的検査や除細動器の植え込みは適応とはなりません。

一次性電気的心疾患患者の突然の不整脈による死亡を予防するための最適な戦略は、ベースラインリスク（修正可能および修正不可能なリスク要因とマーカー）を決定し、その後、個々のリスクプロファイルに従って患者を監視することです。