心室中隔欠損症：症状、診断、治療

心室中隔欠損症は、先天性心疾患全体の15～20%を占めます。欠損部位によって、膜様部欠損（中隔の膜様部）と筋性欠損に分けられ、大きさによって大小の2種類に分けられます。

大きな欠損は常に中隔の膜様部に位置し、その寸法は1cmを超えます（つまり、大動脈口の直径の半分以上）。この場合の血行動態の変化は、左から右への血液シャントの程度によって決まります。左から右への血液シャントを伴う他の欠損と同様に、状態の重症度は肺高血圧の重症度に直接依存します。肺高血圧の重症度は、肺循環の多量血症と伝達圧（つまり、交通血管の法則に従って大動脈から肺動脈に伝達される圧力）という2つの要因によって決まります。大きな欠損が大動脈下に位置することが多いためです。欠損が大動脈下に位置することは、排出ジェットが大動脈弁尖に血行動態的影響を及ぼし、心内膜を損傷し、感染プロセスの追加のための条件を作り出すという事実に寄与します。右心室、そして肺動脈系への血液の排出は、高圧（最大100mmHg）下で行われます。肺高血圧症が急速に進行すると、欠損部を介した逆流、ひいては逆流が生じる可能性があります。

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心室中隔欠損症の症状

この欠陥は生後数週間から数ヶ月で現れ、3分の1の症例では新生児に重度の心不全を引き起こします。

心室中隔欠損症の小児は正常体重で生まれることが多いが、その後体重が増えにくい。I～II度の低栄養の原因は、持続的な栄養失調（栄養因子）と血行動態障害（左から右への血流により肺容量減少が起こる）である。発汗は、皮膚に保持された体液の放出と心不全に対する交感神経緊張亢進による特徴的な症状である。皮膚は蒼白になり、軽度の末梢チアノーゼがみられる。心不全の初期症状は、呼吸補助筋の関与を伴う頻呼吸型の呼吸困難である。しばしば強迫性の咳があり、体位を変えると悪化する。大きな動静脈放電を伴う心室中隔欠損症は、うっ血性喘鳴を伴い、しばしば肺炎を繰り返す。

心血管系の身体検査では、右心室の拡大によって形成された両胸骨の竜骨状の心臓の「こぶ」（「デイビス胸」）が視覚的に明らかになります。心尖拍動は拡散して増強しており、病的な心拍動と判定されます。左心室の第3-4肋間隙に収縮期振戦が検出され、右心室への血液シャントが示唆されます。振戦の欠如は、当初シャントが小さかったか、または高肺高血圧症によってシャントが減少したことを示しています。相対的心音鈍麻の境界は両方向、特に左方向に拡大しています。打診による相対的心音鈍麻の右境界の拡大は1～1.5cm以内で、これは縦隔の「硬い」構造が障害物を形成しないためです。第一音と関連して、ざらざらした擦れるような収縮期雑音が聞こえ、最大の聴取点は胸骨の左側の第 3 または第 4 肋間腔（第 2 または第 3 肋間腔では頻度は低い）です。肺動脈より上の第 2 音は強調され、分裂することがよくあります。

ほとんどの場合、生後数日または数か月で、臨床像に完全な心不全の兆候、つまり肝臓と脾臓の肥大（生後数年間の小児では、肝臓とともに脾臓が肥大します）が見られます。

欠陥の自然な経過では、欠陥が大動脈弁で覆われて心臓の総容積が増加するのに伴い欠陥のサイズが減少するため、子供の状態と健康は年齢とともに改善します。

心室中隔筋層欠損（トロチノフ・ロジャー病）では、心室中隔欠損の症状は特にありません。臨床症状は、第4～5肋間部に聴取される中等度の強度の収縮期雑音（擦過音）を除けば、欠損によるものではありません。この部位からは雑音は伝導せず、立位では雑音の強度が弱まることがあります。肺高血圧症は発症せず、欠損部が自然に閉鎖する可能性があります。

心室中隔欠損症の合併症

心室中隔欠損症の合併症の一つであるアイゼンメンジャー症候群は、肺動脈圧が大動脈圧と同等かそれ以上に上昇する、顕著な上昇を特徴とします。この血行動態状態では、主欠損部からの雑音（シャント雑音）が弱まるか完全に消失し、肺動脈における第二音のアクセントが強まり、しばしば「金属的な」音調を呈します。肺循環の血管は形態学的変化を起こし、硬化することがあります。これが肺高血圧症の硬化期です。血液の排出方向が変化することもあり、血液が右から左へシャントし始め、淡い欠損が青みがかった欠損へと変化します。このような状況は、欠損の発見が遅れ、自然経過を辿る場合、すなわち適切な時期に心臓手術が行われなかった場合に最も多く発生します。アイゼンメンジャー症候群の発症に伴い、先天性心疾患の患者は手術不能となります。

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心室中隔欠損症はどのように認識されますか?

心電図では、心臓の電気軸の右偏位、つまり心室負荷の複合的な徴候が認められます。左胸誘導における右室肥大の徴候の出現は、しばしば高肺高血圧（50mmHg以上）と相関します。

X線検査では、肺循環の過多、つまり心室と心房の両方による心臓の大きさの増大が明らかになりました。心臓の左輪郭に沿って肺動脈弓の膨らみが確認されました。

主な診断徴候は、心エコー検査による欠損部の直接的な観察です。心臓を複数の断面でスキャンすることで、欠損部の大きさ、位置、数を特定できます。ドップラーマッピングを用いて、放電の強度を測定します。

単純性心室中隔欠損症では、心臓カテーテル検査および血管心造影検査はもはや重要ではありません。これらの検査は、高肺高血圧症における肺循環の状態を明らかにする必要がある場合に適応となります。

肺高血圧症によって合併する可能性のあるすべての欠陥について鑑別診断を実施する必要があります。

心室中隔欠損症の治療

治療方針は、欠損部の血行動態的意義と既知の予後によって決定されます。心不全患者には、利尿薬と強心配糖体を用いた保存的治療を開始することをお勧めします。心不全の兆候がなく、肺高血圧症や発達遅延のない、人生の後半にある小さな心室中隔欠損を有する小児は、原則として手術を受けません。手術は、肺高血圧症と身体発達遅延に対して適応となります。これらの症例では、人生の前半から手術を実施します。1歳以上の小児では、肺血流と体血流の比率が2:1を超える場合に手術が適応となります。年齢が高い場合は、欠損部の修正の適応を明確にするために、通常、心臓カテーテル検査が行われます。

大きな欠損がある場合は、できるだけ早期（乳児期または幼児期）に人工循環下で開胸手術を行う必要があります。形成手術は、経心房アクセス（心室切開を伴わず、心筋への損傷を最小限に抑える）を用いた異種心膜パッチを用いて行われます。

姑息的介入（肺動脈を狭窄させて肺血流を制限する）は、欠損部の矯正を困難にする合併欠損や奇形がある場合にのみ行われます。最適な手術は人工循環下での欠損部閉鎖です。生後3ヶ月未満の乳児では、多発性心室中隔欠損症や他の臓器や器官系の重篤な発達異常がある場合、手術リスクが高まります。近年、アムプラッツァー閉塞器具を用いた心室中隔欠損症の経カテーテル閉鎖術の人気が高まっています。この手術の主な適応は、多発性筋欠損です。