心房中隔欠損症：症状、診断、治療

心房中隔欠損症は、心房中隔に1つまたは複数の開口部があり、左右への血流を許す病気で、肺高血圧症や心不全を引き起こします。症状と徴候には、運動耐容能の低下、息切れ、脱力感、心房性不整脈などがあります。胸骨左側の第2肋間または第3肋間から、弱い収縮期雑音が聴取されることがよくあります。診断は心エコー検査によって行われます。心房中隔欠損症の治療は、手術またはカテーテルを用いた欠損部の閉鎖です。心内膜炎予防は一般的に必要ありません。

心房中隔欠損症（ASD）は、先天性心疾患の約6～10%を占めます。ほとんどの症例は単発性または散発性ですが、遺伝性症候群（例：5番染色体の変異、ホルト・オーラム症候群）の一部である場合もあります。

心房中隔欠損症は、発生場所によって、二次性中隔欠損症（心房中隔の中央（または中間）部分の卵円窓領域の欠損）、静脈洞欠損症（上大静脈または下大静脈の入り口付近の中隔後部の欠損）、または一次性欠損症（中隔の前後部分の欠損、心内膜クッション（房室交通）欠損症の一種）に分類できます。

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心房中隔欠損症では何が起こりますか?

心房中隔欠損症は、心房と心室中隔の間に接続部が存在することを特徴とする欠損であり、血液はそこを通って左から右へ排出され、心室中隔欠損症とは異なり、著しく低い圧力勾配の下で排出されます。左心房の圧力は右心房の圧力より8～10 mmHg高くなります。心房中隔欠損症は、男性よりも女性に2～3倍多く見られます。解剖学的な場所に応じて、心房中隔欠損症は、一次性（房室開口部の上の心房中隔の下部）と二次性（通常は中心、いわゆる卵円窩の欠損）に分けられます。最大66％を占めています。血液の排出の結果、右側セクションの過負荷が増加し、心不全が徐々に（心室中隔欠損症よりも遅く）進行します。心房中隔欠損症における肺高血圧症の長期不在は、いくつかの要因によって促進されます。左心室の高圧が肺血管に直接影響を及ぼさないこと（心室中隔欠損症および動脈管開存症の場合、後者は肺循環の血管に直接伝達されます）、心臓の右部分の拡張性が大きく、肺循環の血管の予備容量とその低抵抗が明らかになります。

心房中隔欠損症（およびその他の欠損症）における血行動態の変化を理解するには、正常な心臓内血行動態を理解する必要があります。心房中隔欠損症では、まず左右シャントが起こります。小さな心房中隔欠損症のほとんどは、生後数年間で自然に閉鎖します。しかし、大きな欠損症では、右房と右心室に容量負荷が生じ、肺動脈圧と肺血管抵抗が増加し、右室肥大が起こります。その後、心房細動が発生することがあります。最終的には、右心房の圧上昇により、双方向シャントとチアノーゼが生じる可能性があります（アイゼンメンジャー症候群を参照）。

心房中隔欠損症の症状

ほとんどの場合、小さな心房中隔欠損症は無症状です。心房中隔欠損症の子供の多くは普通の生活を送っており、中にはスポーツをする子もいます。年齢を重ねるにつれて、疲労感や運動時の息切れが徐々に強くなっていきます。チアノーゼは見られません。欠損が大きい場合は、運動への不耐性、運動時の息切れ、脱力感、心房リズム障害、時には動悸が見られることがあります。体循環の静脈から心房中隔欠損症を介した微小塞栓の通過（奇異性塞栓症）は、しばしば不整脈を伴い、脳や他の臓器の血管の血栓塞栓症につながる可能性があります。まれに、心房中隔欠損症が早期に診断されない場合、アイゼンメンジャー症候群を発症することがあります。

心房中隔欠損症の患者は、気管支炎を繰り返し発症し、時に肺炎を発症することもあります。生後数ヶ月から数年の間には、息切れ、頻脈、身体発達の遅れ、肝腫大といった重篤な病態を呈することがよくあります。2～3年後には、患者の健康状態が改善し、心不全の兆候が消失することがあります。

小児の聴診では、通常、左側のII-III肋間隙に収縮期雑音（または駆出性雑音）が聴取されます。その強度は2-3/6で、II音は肺動脈（胸骨縁の左上）上で分裂します。左から右への有意な血流シャントが生じると、低音の拡張期雑音（三尖弁への血流増加による）が胸骨縁の左下に沿って聴取されます。これらの聴診所見は、乳児では大きな欠損があっても認められない場合があります。また、（右心室の）明確な心窩部拍動が認められる場合もあります。

心房中隔欠損症の診断

診断は、心臓の身体検査、胸部X線、心電図のデータによって示唆され、カラードップラーを使用した心エコー検査によって確認されます。

関連する心臓欠陥が疑われない限り、心臓カテーテル検査は通常必要ありません。

臨床検査では、心肥大のある小児では、高齢になってから心臓のこぶが検出されます。収縮期振戦はまれにしか検出されませんが、その存在は付随する欠陥（肺動脈狭窄、心室中隔欠損）の可能性を示唆します。心尖拍動は弱まりますが、拡散しません。相対的な心臓の鈍麻の境界は両方向に拡大する可能性がありますが、右心室の境界が拡大します。左心室境界は左心室の拡大により、右心房境界は右心房の拡大により拡大します。

心房中隔欠損症を疑わせる主な聴診所見は、中等度の強度で、粗くはなく、顕著な伝導性はなく、胸骨付近の左側の第2または第3肋間に局在し、起立位でよりよく聴取される収縮期雑音です。収縮期雑音の発生源については単一の見解があり、肺動脈の機能的狭窄に関連していると考えられています。これは、肺動脈弁の線維輪が変化しない状態で血流が増加することによって発生します。肺動脈内の圧力が上昇すると、第2音のアクセントが現れ、肺動脈上で増加します。

相対的三尖弁閉鎖不全症の発症に伴い、心房負荷が増加し、不整脈が生じることがあります。心電図では、典型的には心臓の電気軸が+90～+120°まで右方向に偏位します。右室負荷の徴候は非特異的で、 V1誘導におけるrSR（右脚ブロック）の形で不完全右脚ブロックが認められます。肺動脈圧が上昇し、右室負荷が高まると、R波の振幅が増加します。右房負荷の徴候も検出されます。

この欠陥には特異的な放射線学的徴候はありません。肺動脈パターンの増大が認められます。X線写真における心臓の大きさの変化は、バイパスのサイズによって決まります。斜投影図では、右心室の拡張により心臓が拡大していることが示されます。胸部X線写真では、右心房と右心室の拡張を伴う心肥大、肺動脈影の拡大、および肺動脈パターンの増大が認められます。

経胸壁二次元心エコー検査では、心房中隔領域におけるエコー信号の断絶を直接検出できます。心エコー検査で測定される心房中隔欠損の直径は、手術中に測定される直径とはほぼ常に異なります。これは、心臓が血液の流れによって伸張するためです（手術中は心臓は弛緩し、空になっています）。そのため、固定された組織構造は非常に正確に測定できますが、変化するパラメータ（開口部または腔径）は常に一定の誤差を伴って測定されます。

心臓カテーテル検査および血管心造影検査は、現在では心房中隔欠損症の診断においてその重要性を失っています。これらの検査法は、欠損部からの排出量や肺高血圧症の程度（高齢者）を正確に測定する必要がある場合、また併存疾患（例えば、肺静脈の異常な流出）の診断にのみ推奨されます。

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心房中隔欠損症の鑑別診断

二次性心房中隔欠損症の鑑別診断は、主に心底部で聴取される機能性収縮期雑音によって行われます。この雑音は立位で減弱し、右心房の拡大は認められず、不完全右脚ブロックは典型的ではありません。心房中隔欠損症は、孤立性肺動脈狭窄、ファロー三徴、異常肺静脈還流、心室中隔欠損症、三尖弁奇形（エプスタイン奇形）などの疾患との鑑別が必要となる場合が非常に多くあります。

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心房中隔欠損症の治療

小さな欠損孔（3mm未満）のほとんどは自然に閉鎖します。直径3～8mmの欠損孔の約80%は18ヶ月までに自然に閉鎖します。しかし、原発性心房中隔欠損症と洞静脈欠損症は自然に閉鎖しません。

欠損孔が小さく無症状の場合は、毎年心エコー検査による経過観察を行います。これらの小児は奇異性塞栓症のリスクが高いため、一部の施設では、欠損孔が小さくてもカテーテルによる欠損孔閉鎖（例：アムプラッツァ中隔欠損症、カーディオシールデバイス）を推奨しています。しかし、これらのデバイスは、原発性心房中隔欠損症や洞静脈欠損症には使用されません。これらの欠損孔は重要な構造物の近傍に位置するためです。

心不全がある場合、治療は肺循環の過多血症を軽減し、左心系への順行性血流を増加させることを目的として行われます。利尿薬と強心配糖体が処方されます。心不全の悪化、身体発育遅延、および反復性肺炎には手術が適応となります。手術の適応となる血行動態は、肺血流と体血流の比が2:1の場合であり、臨床症状が軽微であっても手術が可能です。この特徴から、心房中隔欠損症は「潜行性」欠損症と言えます。従来の外科的治療は、欠損部の縫合、または人工循環下での開胸アプローチによる形成手術です。過去10年間で、特殊なデバイス（閉塞器具）を用いて欠損部を閉鎖する血管内治療が急速に発展しました。この治療は、末梢血管を穿刺し、続いて特殊な「傘型」または「ボタン型」デバイスを欠損部に挿入することで行われます。この手順には多くの解剖学的制限があり、血管内介入は、冠状静脈洞、房室弁、肺動脈および大静脈の開口部から十分離れた位置にある、大きさが 25 ～ 40 mm までの二次性心房中隔欠損の場合にのみ可能です。

中等度から大型の欠損孔を有する患者（肺血流対体血流比が1.5:1を超える）は、通常2歳から6歳の間に欠損孔閉鎖術を受ける。欠損孔が適切な解剖学的特徴を有し、直径13mm未満であれば、カテーテルによる閉鎖が望ましい。それ以外の場合は、外科的閉鎖が適応となる。小児期に欠損孔閉鎖術を受けると、周術期死亡率はほぼゼロとなり、生存率は人口平均となる。大型欠損孔を有する心不全患者には、欠損孔閉鎖術の前に利尿薬、ジゴキシン、およびACE阻害薬が使用される。

患者が原発性心房中隔欠損症を有する場合、心内膜炎予防を実施する必要がありますが、二次性欠損症および静脈洞領域の欠損症の場合、心内膜炎予防は適応されません。