メンケス病：原因、症状、診断、治療

銅のトランスポートチャネルの欠乏に関連する疾患のグループは、古典的メンケス病（疾患ねじら鋼又は毛髪）、ソフト実施形態メンケス病、後頭部ホーン症候群（X連鎖たるんだ皮膚、エーラース - ダンロス症候群、IX型）が挙げられます。

ICD-10コード

E73.0。ラクターゼの先天性不全。

メンケス病の症状

銅は、多くの酵素系の仕事のために必要です。銅欠乏症形成奇形で胎児はdisembriogenezaをスティグマ。エラスチンやコラーゲンの性質の違反に起因する出血や臓器の血管新生の障害につながる、血管抵抗を減少させます。早期新生児期に早まって生まれた子供たちは、多くの場合、低体温、間接的な高ビリルビン血症を生じます。厚い張り出しあご、頬の腫れ、唇独特の形（「キューピッドの弓」）、異常な髪と眉毛、関節の可動性亢進、膀胱と尿道の憩室：出生時の特徴的な顔の特徴。重度の下痢を開発し、神経疾患（筋緊張低下、精神運動遅滞、痙攣）。迅速泌尿器系、可能性肺炎と敗血症の感染によって参加しました。治療がなければ、子どもたちは年齢の2〜3年で死にます。

診断は動脈造影における血管障害の検出、新生児の頭蓋内の特徴的な表現型を含む出血に基づく。放射線検査で壊死、骨折、骨粗鬆症が診断されると診断されます。

メンケス病の治療

銅のヒスチジンを処方する。新生児の初期用量は100-200mg /日であり、治療は銅飽和度の調節下で調整される。