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クラインフェルター症候群
最後に見直したもの： 23.04.2024
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クラインフェルター症候群、47、XXY は、性染色体病変の臨床例です。
クラインフェルター病は、男児に少なくとも1つの余分なX染色体が存在することを特徴としており、これが男児の思春期障害につながる。それは1942年にKleinfelterによって初めて臨床的に記述された。人口頻度は1：1000人の男性である。クラインフェルター症候群は、出生児の約1/800に発生します。子供は、症例の60％で母親から余分なX染色体を得ます。
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クラインフェルター病の原因は何ですか？
ほとんどの場合、性染色体の誤った分岐は両親の配偶子に起こります。モザイクバリアント、例えば47、XXY / 46、XYもあります。
クラインフェルター症候群は染色体異常によって引き起こされ、47XXUとして最も典型的な形で提示されている。あまり一般的でないモザイク形式 - 46HU / 47HHU 核型の推論的変種として、フォーム48XXXU、47XXU / 46XX、47XXU / 45HOが記述されています。核型47ХХУУ46ХХ/45ХОの患者も観察されています。これらの染色体異常 - 男性核型における余分なX染色体 - の理由は、1回目または2回目の減数分裂の間のX染色体の不一致、または接合子（モザイク変異体）の発生の間の染色体の有糸分裂矛盾の混乱であり得る。DNA分析の方法は、クラインフェルター症候群の患者の53％が父系起源の追加の染色体を持っていたことを明らかにしました。そして、それは最初の減数分裂の間の非分離の結果でした。４３％の患者は、１番目と２番目の減数分裂の病理学の結果として、母性起源の余分な染色体を持っていた。明らかに、追加の母親または父方のX染色体を持つ患者では表現型に違いはなく、Klinefelter症候群の男児の出生頻度は母親の年齢の増加とともに増加します。父親の年齢への同様の依存は確認されていません。男性核型における余分なX染色体の存在は、精巣の分化および男性生殖器の形成に影響を及ぼさない。しかしながら、発芽細胞の活力は乱され、精子形成は見られない。この理由は、通常一倍体の染色体セットを有する発芽細胞における余分なX染色体の活性である。女児の胎児の卵巣の胚細胞では、減数分裂に入る前に、2番目のX染色体が再活性化される（通常は1つのみが活性化される）ことが示された。ＸＸＹ核型を有する男児では、第２のＸ染色体の再活性化の減数分裂前過程もまた保存される；しかし、不一致過程は破壊され、そして発芽細胞は２つの活性Ｘ染色体を含み、Ｘ染色体が再活性化された後の最初の数日でその死に至る。クラインフェルター症候群の成人男性では、精子細胞を分析すると、単一の無傷の胚細胞には正常な半数体染色体セットしかありませんでした。
クラインフェルター症候群の症状
出生時に、クラインフェルター症候群は臨床的に明らかにされていません。クラインフェルター症候群における性的状態の異常および体性障害に関連する臨床的選択肢はかなりたくさんあります。核型が表現型に及ぼす影響の一般的な規則性は確認されていないが、正常な男性クローン47XXU / 46XUを有するモザイク核型を有する患者は、重症度の低い障害を有する。
第一の別個の表現型形質、疾患のは、個体発生の前および思春期の期間に現れます。思春期前に、男子は、陰嚢内膜症（通常両側性）と小さな陰茎の大きさを検出することができます。少年の50％が行動障害、同僚との接触が困難を伴う中等度の精神遅滞を患っています。男の子は通常、平均年齢を超える体長を持っています。比較的長い肢を特徴とする、女性型の過剰脂肪沈着（耳介様体型）。
遅発性二次徴候が現れる。クラインフェルター症候群の最も特徴的な症状は、精巣および陰茎の形成不全（性腺機能低下症および性器機能低下症）です。思春期の患者の50％に、女性化乳房が検出されています。知能の低下が浅いため、学校の成績に影響します。成人患者は、特にストレス下で、アルコール依存症、薬物中毒、同性愛、および反社会的行動を起こしがちです。
思春期は通常、通常の年齢で始まりますが、多くの場合、顔の毛の成長は低いです。そのような子供たちは学習障害の素因があり、多くは言語知能の低下、聴覚の知覚および情報処理の障害、そして読解力を持っています。臨床的多様性は重要であり、核型47、XXYの多くの男児および男子は正常な外観および正常な知能を有する。
思春期の年齢では、二次的な体毛が通常の時期に現れる、陰茎の増加もあります。しかしながら、精巣の容積はわずかに増加し、原則として８ｍｌを超えない。精巣は密な質感を持っています。思春期の女性化乳房は、かなり早い時期に発症することが多く、男児の40〜50％に発生しています将来、乳がんを発症するリスクが高まります。骨の成熟は通常思春期の開始時の年齢に対応していますが、後にテストステロンの分泌が不十分なために骨格の骨の分化が遅れます。四肢の直線的な成長は18〜20年まで続き、それが真珠腫様体型の形成をもたらし、患者の最終的な成長は、一般に、親の成長よりも高い。思春期以降の精巣の退縮は性腺機能低下症および生殖能力の喪失を招く。組織学的検査は、精細管の硝子体症および精子形成の不在を明らかにした。ライディッヒ細胞の数は正常かもしれませんが、年齢とともにそれらは萎縮します。
クラインフェルター症候群の患者における性的発達障害の症状に加えて、多数の先天性骨組織異常を検出することができる：外陰部、胸骨奇形、外反肘、緊張亢進、小顎症、「ゴシック」口蓋裂など。しばしばこの疾患は先天性心疾患を伴う。システム。患者では、悪性新生物がかなり頻繁に検出され、特に、高頻度の胚細胞腫瘍についての情報があります。
モザイク現象は15％の症例で観察されています。これらの男性は子供を産むことができます。1人のY染色体と一緒に3、4、さらには5つのX染色体を持つことができる男性もいます。X染色体の数が増えると、精神遅滞や奇形の重症度が増します。
クラインフェルター症候群の診断
多くの場合、クラインフェルター症候群は不妊症の検査中に検出されます（おそらく47人すべて、XXY人は無菌です）。精巣の発達は、硝子化された機能しない管状構造から精子の産生までさまざまです。尿中の卵胞刺激ホルモンの排泄の増加がしばしば注目されます。
クラインフェルター症候群の表現型の徴候の存在下で、性クロマチンが決定される。検査結果が陽性であれば、核型分析が必要です。ほとんどの場合、核型47、XXY、またはそのモザイクバージョンが検出されます。しかし、この症候群には他にも細胞遺伝学的変異があります。48、XXYY。
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性腺機能および性腺機能の特徴
思春期前の年齢では、クラインフェルター症候群の男児のLH、FSHおよびT値は通常正常です。思春期の初めまでに、FSHのレベルは上昇し、14歳から15歳までにはすでに基準を大幅に上回っています。思春期のテストステロンのレベルは通常増加しますが、その濃度は標準的な指標に達していません。思春期の間のLHのレベルは正常です、しかし、その後、テストステロンのレベルが減少するにつれて、LHの濃度は増加します。GnRHの導入に対するLHおよびFSHの反応は、通常思春期の初期段階で過敏性です。
精巣の胚上皮への一次損傷に続発するアンドロゲン欠乏症の形成の過程は、現在完全には理解されていない。精子形成上皮の早期死は、男性におけるFSH分泌の天然の調節因子であるインヒビンを分泌するセルトリ細胞の欠乏をもたらす。結果として、患者におけるＦＳＨのレベルは思春期初期から上昇する。しかし、思春期および思春期後の初期のテストステロン産生およびLH分泌は損なわれておらず、テストステロン分泌の減少およびLH分泌の増加、つまり後になって初めて、性腺機能亢進性性腺機能低下症が発症します。明らかに、胚上皮およびセルトリ細胞は間質性ライディッヒ細胞に対して明確な栄養作用を有し、そしてそれらの栄養作用の欠如は通常のテストステロン分泌を不可能にする。
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クラインフェルター症候群の鑑別診断
正常な核型を伴うクラインフェルター症候群の徴候の場合（46、XY）、他の形態の性腺機能低下症を除外する必要がある。
どのようなテストが必要ですか？
クラインフェルター病はどのように治療されますか？
思春期では、アンドロゲンは、第二次性徴の形成に寄与する研修を実施、しかし不妊は治癒することはできません。
クラインフェルター症候群の青年は、部分的なアンドロゲン欠乏症にもかかわらず、標準的な計画に従ったテストステロンエステルによる治療は13〜14歳で処方されるべきです。Klinefelter症候群の青年期の長期観察により、テストステロンによる早期治療は成人患者の知能、働く能力および社会的適応を有意に改善することが示されました。
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治療効果の評価
治療の有効性の基準は、二次的な性的特徴の発達です。
治療の合併症と副作用
テストステロンエステルの導入は、注射後最初の数日間で体液貯留、動揺を引き起こす可能性があります。
臨床観察は内分泌学者によって行われる。
クラインフェルター症候群の予後は？
クラインフェルター症候群は予後が異なり、疾患の形態、ホルモン性障害と体性障害の組み合わせによって異なります。人生のための性ホルモンによる補充療法。
Использованная литература