完全な主動脈転位：症状、診断、治療

大血管転位症は、生後数ヶ月の乳幼児に最も多くみられる青色型の先天性心疾患です。先天性心疾患全体の12～20%を占めます。年齢の高い乳幼児では、死亡率が高いため、この疾患の発生頻度は大幅に低くなります。大血管転位症は、男児に2～3倍多くみられます。

大血管転位症は、大動脈が右心室から、肺動脈が左心室から出ることで発生し、肺循環系と全身循環系という2つの独立した並行循環系が形成されます。主な症状はチアノーゼと心不全の徴候です。心臓の聴診所見の変化は、関連する先天性欠損症の有無によって異なります。診断は心エコー検査または心臓カテーテル検査に基づきます。根治的治療は外科的治療です。心内膜炎予防が推奨されます。

大動脈転位症では、大動脈が右心室から分岐し、肺動脈が左心室から分岐します。その結果、静脈血は大動脈によって体循環を経て運ばれ、酸素化された動脈血は肺循環を経て運ばれます。2つの別々の循環が形成されます。それらの間に交通がある場合（心室中隔または心房中隔の欠陥、開いた大動脈管、開いた卵円窓）、子供は生存可能です。低酸素血症の程度とクロスフローの大きさは、交通の大きさに依存します。この欠陥と肺動脈狭窄の組み合わせの可能性があり、その場合、肺循環の過循環はなく、ファロー四徴症に似た呼吸困難発作の訴えが生じます。肺循環の過循環は、繰り返すうっ血性肺炎の訴えによって特徴付けられます。

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大血管転位症の症状

生後数時間以内に著明なチアノーゼが現れ、組織の酸素化低下により急速に代謝性アシドーシスへと進行します。大きな心室中隔欠損（VSD）、動脈管開存症、またはその両方を有する患者ではチアノーゼはそれほど重症ではありませんが、生後3～6週間の間に心不全の徴候や症状（例：頻呼吸、呼吸困難、頻脈、発汗、体重増加不良）が現れることがあります。全身性チアノーゼを除き、身体所見は特筆すべきものではありません。心雑音は、関連する欠陥がない限り、聴取されない場合があります。II音は単音で大きく聴取されます。

大血管転位症の診断

ほとんどの場合、この欠陥は出生時にびまん性（「鋳鉄様」）チアノーゼと重度の呼吸困難によって診断されます。雑音は必ずしも生後数日で現れるわけではありません。雑音は、随伴する交通部位と一致します。収縮期振戦は触診で検出されます。心肥大は、生後ほぼ数日から「心臓のこぶ」の形成によって現れます。

心電図では、心臓の電気軸の右偏位、右室負荷の徴候、および右室心筋肥大（右胸誘導における陽性T波）が認められます。心室中隔の大きな欠損がある場合には、左室負荷の徴候が明らかになります。

レントゲン写真では、肺動脈の陰影は正常（小さな交通を伴う）、増強（大きな交通を伴う）、または減少（肺動脈狭窄を伴う）のいずれかとなります。心臓の影は卵形（横向きに横たわった卵）を呈します。

心エコー図法による診断は、心室とそこから伸びる主要血管の形態学的特徴の同定に基づいています。左心室長軸に沿って投影した際に、心室と両血管の流出路が平行に走行していることが特徴的です。

心臓カテーテル検査と血管心臓造影検査は、最近では重要性を失っており、ラシュキンド手術を実施したり、複雑な同時性心臓欠陥を診断したりするために使用されています。

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完全大血管転位症の治療

術前には、心不全に対する保存的治療が行われます。開存した動脈管の開存性を改善するために、E群プロスタグランジンの注入が用いられます。また、心房間交通を増強するために、閉鎖式バルーン心房中隔切開術（ラシュキンド手術）が行われます。この手術はX線制御下で行われますが、最新の設備では、集中治療室で超音波制御下で行われます。挿管なしで手術を行うことで、患者の迅速な活性化が可能になります。

重度の低酸素血症を伴う大血管転位症の場合、外科的治療が適応となります。外科的治療は通常、生後 1 ヶ月という早期に行われます。外科的治療には主に 2 つの選択肢があります。心房レベルでの血流の切り替えと大血管レベルでの血流の切り替えです。心房レベルでの血流の切り替えは、異種心膜から Y 字型のパッチを切り取り、その一方の端を縫合して、大静脈からの静脈血が房室交通を通って左心室に送られるようにします。心房の残りの部分では、動脈血が肺静脈から三尖弁を通って右心室に、そして大動脈に送られます。心房切り替えの場合、右心室は体心室のままです。系統学的に高圧下で機能するようには設計されていないため、ポンプ機能と三尖弁の機能が徐々に低下し、長期的な良好な結果は期待できません。

主要動脈レベルでの血流切り替えは、大動脈と肺動脈をそれぞれ左心室と右心室に縫合するため、完全に根治的な手術となります。この手術の複雑さは、冠動脈形成術が必要となる点にあります。この手術は人工循環と超低体温（直腸温を18℃まで下げる）下で行われます。