遺伝性尿細管症

Tubulopathy - もはや疾患の発症を決定細管物質で糸球体を介して血液から濾過一つ以上の再吸収の機能を実行している酵素のうちの1つまたは複数の管状上皮ネフロン機能の障害の存在により一体疾患の不均一な群、。原発性および続発性の尿細管症がある。プライマリが尿細管の酵素の機能を調節する遺伝子における遺伝的欠陥を伴う、成長病理になると、子供の人生の最初の数ヶ月または数年で通常です。現在のところ、全ての遺伝子が知られているわけではなく、その変異は遺伝性尿細管症の発症につながる。

原発性（遺伝性）尿細管のいくつかの分類がある。

1つの選択肢は、近位および遠位セグメント、収集管または細管のすべての部分の再吸収能力が主に影響を受ける疾患を単離することである。

欠陥の局在化のための原発性尿細管の分類。

• 原発巣近位尿細管と（疾患及び症候群デトニ - のDebre-ファンコーニglitsinuriya、シスチン、リン糖尿病、尿細管性アシドーシスII型（小児）、腎性糖尿、等）。
• 遠位尿細管（腎尿細管性アシドーシスI型、腎性尿崩症、偽性ステロイドステロイド）の関与が著しい。
• 初期の発達の収集管の皮質部分の上皮ナトリウムチャネルのナトリウム再吸収の違反と：
  • 動脈性高血圧（リドル症候群、高アルドステロン症など）;
  • 動脈性低血圧（バーター症候群、ギテルマン症候群）。
• 管状装置全体に損傷を与える（新生児恐怖症）。

実用的な医師にとって最適なのは、主要な臨床症状複合体の単離に基づく分類と考えられる。現在、30以上の異なる原発性尿細管症が知られており、その数は腎臓の病態生理学のさらなる研究により増加する。いくつかの著者によれば、主要な臨床症状に応じて尿細管を分類することが推奨される。以下の分類は、既存のすべての遺伝性尿細管症を代表するものではなく、最も一般的な疾患に限定されている。

主要な臨床症状（症候群）に基づく遺伝性尿細管の分類。

• 多尿症で進行する遺伝性の尿細管症。
  • 腎糖尿症。
  • 腎臓の尿毒症（偽性アルドステロン症）：
    • X連鎖劣性;
    • 常染色体優性;
    • 常染色体劣性
• 骨格の変形を伴う遺伝性の尿細管症。
  • トニー・デブレ・ファンコニ病（常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖型遺伝）。
  • タイプIの腎遠位尿細管代謝性アシドーシス：
    • 古典的、常染色体優性;
    • 常染色体劣性
• リン酸 - 糖尿病（低リン血症性くる病、ビタミンD-耐性）：
  • 低リン酸血症のくる病X連鎖優性;
  • 低リン酸血症のくる病は常染色体優性である。
  • 高カルシウム尿症を伴う低リン酸血症のくる病は常染色体劣性である。
• タイプ1の腎遠位尿細管代謝性アシドーシス（常染色体優性、常染色体劣性）。
• II型（精神遅滞および眼損傷を伴う常染色体劣性）の腎近位尿細管代謝性アシドーシス。
• III型（骨粗鬆症を伴う常染色体劣性）の遠位および近位尿細管代謝性アシドーシスを併合した。

• 腎石症で起こる遺伝性尿細管症：
  • システイン尿症;
  • 原発性高酸素尿症;
  • グリシン尿症;
  • 黄疸;
  • alcaptonuria;
  • デント症候群;
  • その他。
• 動脈性高血圧症で進行する遺伝性尿細管症：
  • リドル症候群（常染色体優性）;
  • 偽ハイパーステロン症（ゴードン症候群）;
  • "想像上の"ミネラルコルチコイド過剰。
• 動脈性低血圧で進行する遺伝性細管症：
  • バター症候群I型（新生児）;
  • バター症候群II型（新生児）;
  • バター症候群III型（古典的）;
  • 難聴を伴うバーター症候群。
• 低マグネシウム血症症候群を伴う遺伝性尿細管症：
  • イッゲルマン症候群;
  • 高カルシウム尿症、代謝性アシドーシスおよび腎石灰化症（常染色体劣性）を伴う家族性低マグネシウム血症症候群;
  • 二次性低カルシウム血症（常染色体劣性）を伴う低マグネシウム血症;
  • 家族性低マグネシウム血症（常染色体劣性、常染色体優性）。

多数の遺伝性尿細管症の中で、この病状の重症度および十分な有病率に起因して、症候群および脱-Tony-Debreu-Fanconi病に特別な注意が向けられる。

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