小児の嚥下障害：原因、症状、診断、治療

嚥下障害（嚥下障害）は、真の原因や障害部位に関わらず、液体または濃厚な食物を飲み込むのが困難な感覚として説明されます。この現象は、輪状咽頭筋および近位食道の疾患、特に骨格筋の病変によって引き起こされます。嚥下障害を引き起こす疾患には、以下のものがあります。

• 嚥下反射の侵害;
• 機械的閉塞;
• 運動活動の障害
• 胃食道逆流症。

嚥下プロセスの妨害の原因としては、以下のものが考えられます。

• 神経筋疾患（中枢神経系および末梢神経系の先天性および後天性疾患（血管障害、多発性硬化症、パーキンソン病、脳幹腫瘍、仮性球麻痺、末梢神経筋症：筋無力症、ポリオ、皮膚筋炎）を含む）
• 甲状腺肥大、リンパ節腫脹、口腔咽頭癌、先天性欠損、炎症性疾患、頸椎骨増殖症による機械的閉塞。
• 口腔咽頭部の外科的処置、放射線療法、口腔咽頭部を支配する脳神経の損傷に関連する医原性の欠陥。

嚥下障害の主な臨床症状としては、以下のものが挙げられます。

• 液体および固形食品の口腔咽頭嚥下障害;
• 嚥下動作の反射機構の一次障害を伴う口腔咽頭嚥下障害（多くの場合、言語障害、舌麻痺、誤嚥を伴う）
• 鼻咽頭逆流症。

輪状咽頭筋アカラシア、胃食道逆流症、およびツェンカー憩室との鑑別診断が必要です。診断はバリウムX線検査、ビデオX線撮影、内視鏡検査、ビデオ内視鏡検査、内圧測定に基づきます。

ゼンカー憩室。

ツェンカー憩室は、咽頭と食道の接合部における咽頭粘膜のヘルニアです。憩室は、輪状咽頭筋の輪部と斜部の間を背側に貫通します。嚥下動作中に、食物が食道に入る前にヘルニア嚢に入り込むことがあります。これにより、嚥下困難や、ツェンカー憩室からの未消化食物の逆流などの症状が現れます。

ツェンカー憩室の原因は不明です。おそらく、解剖学的構造の特徴が重要な役割を果たしていると考えられます。さらに、食道の上部にある上部食道括約筋の機能不全も、ツェンカー憩室の発生に関与している可能性があります。現在、ツェンカー憩室の発生については、2つの仮説が提唱されています。1つは、上部食道括約筋の弛緩と咽頭収縮の明確な協調が破綻すること、もう1つは、筋線維の線維化または変性変化に伴う上部食道括約筋の開口障害です。

臨床像は、未消化食物の逆流、嚥下困難、特に食後に感じる首の膨満感、食欲不振、咳、窒息発作、流涎を特徴とします。輪状咽頭領域における食物の通過困難が認められます。障害は出生直後、生後1ヶ月以内に認められ、主に反射弛緩不全と上部食道括約筋の病的に高い安静圧によって表されます。上部食道括約筋の低安静圧は、重症筋無力症、ポリオ、筋ジストロフィーなどの神経筋疾患群の特徴であり、食道内容物の誤嚥リスクの増加を伴います。上部食道括約筋の弛緩過程の障害には、弛緩時間の延長、非効率性、早期閉鎖などが含まれます。輪状咽頭アカラシアは、不完全な弛緩を特徴とします。上部食道括約筋の早期閉鎖は、ツェンカー憩室の発症に重要な役割を果たします。

嚥下障害、食道狭窄、腫瘍を引き起こす疾患との鑑別診断が行われます。

治療には、適切な食事療法、空気圧拡張術、筋層切開術が含まれます。重度の発達遅延がある場合は、経鼻胃管（短期）または胃瘻（長期）による栄養補給が可能です。拡張術は、輪状咽頭アカラシアおよびこの部位の協調運動障害のある小児に適応となります。上部食道括約筋の機能不全がある場合の輪状咽頭筋切開術は、極端な場合にのみ行うべきです。

食道の機能疾患

小児消化器疾患における食道機能障害の重要性は、その頻度と有病率によって決まります。これらの障害は、成長と臓器機能の成熟が最も著しい時期に発生し、生理学的プロセスがまだ不安定で障害が生じやすい時期に発生します。そのため、食道機能障害は小児期および青年期に多くみられます。食道運動機能の長期的な障害は、しばしば形態学的変化をもたらします。

食道の運動障害は、原発性、続発性、非特異的なものに分けられます。

輪状咽頭筋アカラシア。アカラシアは、食道上部括約筋の比較的一般的な疾患であり、その構成要素の一つが輪状咽頭筋です。この疾患は、食物が食道上部括約筋領域に進入した際に輪状咽頭筋が十分に速やかに弛緩しないことで生じ、その結果、食物が咽頭から食道へ通過しにくくなります（「食物が咽頭で詰まる」）。液体食物と固形食物の両方の通過が困難になります。食物の通過困難は、窒息、気道への誤嚥、食事への恐怖感、急激な体重減少などを引き起こします。この疾患は、咽頭食道憩室の形成を伴うことが多く、嚥下時に首に大きなゴロゴロ音や逆流が生じることで症状が現れます。

高血圧性食道ジスキネジア（食道痙攣、びまん性食道痙攣、アカラシア、噴門痙攣、裂孔痙攣）。病名の多様性は、この形態の食道ジスキネジアの局在と性質に関するコンセンサスがないことを示しています。びまん性食道痙攣（DES）は、食道の下部2/3の一次運動機能障害と近位部の正常な機能に基づいており、その結果、嚥下動作後の噴門の弛緩が遅れます。この問題に関する十分な研究と生物学的モデルの作成にもかかわらず、今日に至るまで、一部の臨床医は食道痙攣とアカラシアの概念を同一視していますが、他の臨床医は逆に、巨大食道、局所痙攣、びまん性痙攣などの病理学的形態にそれらを分類しています。

びまん性食道痙攣は、その機能の多因性障害です。多くの研究者は、食道痙攣の原因は、神経系の機能障害（神経症）、精神的外傷などによる、臓器の神経栄養支配の障害であると考えています。遺伝、全身性運動低下、栄養状態、食道粘膜の炎症性病変の加速などが、特定の役割を果たしています。びまん性食道痙攣における神経線維の超微細構造を研究したところ、神経栄養節の損傷なしに、神経線維に変性過程が存在することが示されました。びまん性食道痙攣の病因における主なリンクは、嚥下後の食道蠕動収縮の連続的な交互作用の侵害または停止です。それらは、振幅の異なる強い痙性収縮に置き換えられ、時には食道の広い範囲に広がり、徐々に筋肥大へと進みます。これらの非蠕動性収縮は、強度と持続時間が異なります。筋収縮は弛緩ではなく、食物の通過中に起こります。つまり、嚥下動作とは関係なく現れ、次の蠕動波とともに消失します。びまん性食道痙攣では、上皮肥大、不全角化、間質性浮腫、噴門部硬化がみられます。

この機能障害は「びまん性食道痙攣」という名称ですが、痙攣部位の範囲によって、広範型と局所型に区別されます。局所型は、通常、食道の中部または下部に発生します。臨床的に最も意義深いのは、食道下部3分の1の痙攣であり、数分から数時間持続することがあります。臨床像は以下の特徴を示します。

• 食道の痛みが首、腕、下顎に広がる。
• 嚥下障害;
• 嚥下痛（飲み込むときの痛み）。

子供は通常、胸骨の後ろまたは上腹部の痛み、急いで食事をしたときに起こる圧迫感を訴えます。痛みの感覚は突然起こり、時には否定的な感情に関連して起こります。びまん性食道痙攣の嚥下障害の特徴的な兆候は、先行する吐き気がないことです。子供は突然落ち着きがなくなり、飛び上がり、食道に詰まった食べ物を飲み込もうと無駄な試みをします。いわゆる逆説性食道痙攣の症例が観察されることがあります。痙攣は、流動食や液体、特に冷水を飲み込むときに起こります。嚥下障害は逆流を伴う場合があります。頻繁な吐き戻しは体重減少につながります。長期の食道痙攣は、痙攣の上部の食道部分の拡張を引き起こします。このような場合、逆流はよりまれになりますが、はるかに多くなります。夜間の逆流は肺誤嚥につながる可能性があります。成人患者にみられる息切れや動悸などの症状は、通常、小児では見られません。

鑑別診断には、胃食道逆流症（GERD）、アカラシア、強皮症、癌、虚血性心疾患などがあります。

診断手順には内視鏡検査、透視検査、圧力測定法が含まれます。

食道運動の非特異的障害。まれな症候群。クルミ割り食道（同義語：症候性食道蠕動）。食道の機能的病態として最も病理学的に明確に定義されている高血圧型食道ジスキネジアまたは特発性びまん性食道痙攣に加えて、この臓器には他の機能障害が存在します。そのような障害には、運動亢進型（高血圧性蠕動収縮）（「クルミ割り食道」）と非特異的食道運動障害の2種類があります。

「くるみ割り食道」および食道の非特異的運動障害（NMD）の病因は不明です。多くの研究者は、これをアカラシアの発症と捉えています。胃食道逆流症やストレスとの関連が証明されています。

症状のある食道蠕動または「くるみ割り食道」は、嚥下障害を伴う狭心症の痛みの表現型コピーである臨床症候群の基礎です。

食道運動障害は、蠕動運動の亢進（X線画像ではくるみ割り人形のような形状）と蠕動波の強度および長さの顕著な増加を特徴とします。診断は、蠕動波中の圧力が200mmHgに達し、持続時間が7.5秒を超えるというマノメトリ検査の結果に基づいて行われます。

食道の非特異的運動障害（まれな症候群）

• メルショー・カンプ症候群は、食道の部分的な収縮により嚥下困難と胸痛を引き起こす病気です。
• バルストン・テシュウォンドルフ症候群-さまざまなレベルでの食道の多発性分節性けいれん（真珠のネックレスのような食道）で、痛みを伴う嚥下困難、食物の逆流、胸骨後部の痛みの発作を伴います。
• コード症候群:下部食道括約筋の緊張亢進 (食道拡張症) によって引き起こされる嚥下困難、嚥下時および安静時の胸痛、食道の軽度拡張、噴門より上の食物の滞留。
• スタロム・テラコラ- 嚥下困難、嗄声、頸部骨軟骨症を伴う喉と胸骨後部の痛み。「頸部片頭痛」症候群の亜型の一つ。
• バレー・リュー症候群は、頸椎の神経血管障害によって引き起こされる重度の嚥下障害です。
• ベルチ・ロッヘン症候群-C4-Th1レベルの頸椎損傷における嚥下障害、
• ヘバーデン症候群- C4-T4 レベルの頸胸椎の病理における胸痛と嚥下障害。
• ラルミット・モニエ・ウィーナー症候群- 迷走神経緊張症を伴う痙性咽頭食道嚥下障害
• ムッジャ症候群- 妊娠までの食道のけいれん、カルシウム代謝の障害（低カルシウム性嚥下障害）。
• コストミア症候群-不正咬合によって引き起こされる重度の嚥下障害、喉と舌の痛み。
• ヒルジャー症候群- 頸動脈流域の血行動態障害を伴う嚥下障害および後頭部の痛みを伴う神経栄養障害。
• フーリウス症候群は、食道の噴門部のけいれんおよび狭窄によって引き起こされる胸骨の後ろの激しい痛みです（噴門心症候群）。
• ティプレ・リヒセルト症候群は、乳児の噴門アカラシアであり、嚥下障害および逆流（異常型ノイハウス・ウェーレンベルグ症候群）として現れます。

非特異的食道運動障害と原発性食道運動障害（アカラシア、びまん性食道痙攣、クルミ割り食道）を明確に区別することは、しばしば不可能です。嚥下困難と胸痛を伴うNMS患者の多くは、原発性食道運動障害の基準に当てはまらない様々なタイプの食道収縮を呈します。これらはNMSと解釈されます。この表は、NMSを症候群として提示する試みを示しています。

食道運動機能の二次性疾患群とは異なり、上記の疾患の治療は効果的ではありません。多くの臨床医は、平滑筋を弛緩させる作用を持つ硝酸塩、カルシウム拮抗薬、ヒドララジン、抗コリン薬を初期治療として推奨しています。向精神薬は、運動障害を悪化させ、持続させるストレスの多い状況を緩和するために用いられる場合があります。しかし、これらの患者を管理するための単一の薬理学的戦略はまだ開発されていません。薬物療法が奏効しない場合は、ブジー術と空気拡張術が行われ、最終手段として食道筋切開術が行われます。

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