小児の角膜ジストロフィー

角膜ジストロフィーは通常、遺伝性の左右対称性疾患です。遺伝的要因を伴わず、加齢や過去の角膜炎症を背景に発症する角膜ジストロフィーや変性症もあります。

角膜に地図状や指紋状の変化、斑点、コーガン小嚢胞、基底膜ジストロフィーがみられます。指紋状の混濁は上皮層下に局在します。視力低下はまれです。本疾患は常染色体優性遺伝であり、一般的な病理学的変化とは関連がありません。唯一の重大な合併症は再発性びらんです。

若年性上皮性ジストロフィー、ミースマン・ウィルケ型ジストロフィー。不完全浸透を伴う常染色体優性遺伝。主な臨床症状は、上皮層における微小気泡の形成である。再発性びらんにより、眼球の刺激と羞明が生じる。視力障害はまれである。治療目的でコンタクトレンズが処方される場合がある。

ライス・バックラー角膜ジストロフィー。小児期早期に発症する症例は常染色体優性遺伝形式をとる。臨床症状としては、間欠的な羞明、眼球の痛み、充血などがある。ボーマン膜レベルにおける病理学的物質の沈着に伴い、微細な上皮下突起がみられる。角膜知覚は通常低下する。視力障害は20代または30代に発現する。角膜移植が必要となる場合もある。

結節性ジストロフィー；Groenow I型。遺伝形式は常染色体優性で、全世代において一定の表現型を示すのが特徴である。本疾患は5番染色体長腕病変と関連している。結節状の小さな混濁の形成が観察され、最初はボーマン膜上に現れ、後に角膜実質を包むようになる。視力は長期間正常を維持する。40代または50代では、全層角膜移植が必要となる場合がある。

格子状ジストロフィー、またはハアブ・ビーバー・ディマー型ジストロフィー。この疾患は常染色体優性遺伝性で、5番染色体長腕の異常を伴います。しばしば左右非対称性です。角膜へのアミロイド沈着を伴います。典型的な格子状ジストロフィーは、成人期にのみ発症する場合もあります。全層角膜移植が必要となる場合もあります。この角膜病変は、全身性アミロイドーシスや頭蓋内神経および末梢神経の進行性麻痺を背景に発症する場合もあります。

斑点状ジストロフィー；グレノワII型。常染色体劣性遺伝。小児期に発症することは稀である。病状が進行するにつれて、角膜の肥厚と実質の軽度混濁が生じる。病状の進行が進んだ段階でのみ、全層角膜移植が必要となる場合がある。

シュナイダー角膜中心性結晶性ジストロフィー。常染色体優性遺伝で、表現度は様々です。角膜中心部に円板状の混濁が形成され、コレステロール結晶の有無は問いません。この病理は角膜のリポイドアークを伴います。成人期には角膜実質層にびまん性の混濁が形成されるため、全層角膜移植が適応となります。

角膜皮膚軟骨ジストロフィー。角膜中心部の前層におけるジストロフィー性変化を特徴とする稀な疾患です。白内障、角膜輪部変形、皮膚の結節性病変を併発します。

シュリヒティング後部多形性ジストロフィー。この疾患は常染色体優性遺伝性で、デスメ膜レベルの角膜深層部に局在する非対称性で緩徐に進行するリング状混濁を特徴とします。この病態は小児期に既に発現し、前房深度の変化や緑内障の発症を伴うことがあります。

モーメニージストロフィー。常染色体優性遺伝または常染色体劣性遺伝。出生時に発症する。びまん性の無血管性混濁は青白色で、すりガラス状である。角膜は徐々に肥厚し、進行する。時間の経過とともに、混濁は自然吸収される可能性がある。通常、全層角膜移植は不要である。

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