小児の皮質機能亢進症

小児の副腎皮質機能亢進症は、副腎皮質の機能亢進の結果として血液中の糖質コルチコイドのレベルが常に高くなることで引き起こされる症候群です。

ICD-10コード

• E24 イツェンコ・クッシング症候群。
• E24.0 下垂体起源のイツェンコ・クッシング病。
• E24.1 ネルソン症候群。
• E24.2 薬剤誘発性イツェンコ・クッシング症候群。
• E24.3 異所性ACTH症候群。
• E24.8 クッシング症候群を特徴とするその他の症状。
• E24.9 イツェンコ・クッシング症候群、詳細不明。

原因 子供の皮質機能亢進症

副腎皮質機能亢進症の原因は非常に多様です。

• 内因性副腎皮質機能亢進症は以下によって引き起こされます:
  • イツェンコ・クッシング病は、視床下部および/または下垂体の神経内分泌疾患です。
  • イツェンコ・クッシング症候群 - 副腎皮質の疾患（良性または悪性の副腎皮質小胞腫、副腎皮質の結節性過形成）
  • ACTH 異所性症候群（気管支、膵臓、胸腺、肝臓、卵巣の腫瘍、ACTH または副腎皮質刺激ホルモン放出ホルモンの分泌）
  • 高アルドステロン症（コーン症候群）。
• 外因性副腎皮質機能亢進症は、合成グルココルチコステロイドの長期投与によって引き起こされます (薬剤誘発性イツェンコ・クッシング症候群)。
• 機能性副腎皮質機能亢進症は、思春期若年性下垂体機能低下症、視床下部症候群、肥満、糖尿病、肝疾患でも区別されます。

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症状 子供の皮質機能亢進症

異形成性肥満が典型的です。顔は「月型」で、胸部と腹部に脂肪がつき、手足は比較的細いです。皮膚には栄養性変化が見られます（大腿部、腹部、胸部にピンク色や紫色の線条がみられ、皮膚が乾燥し、やせ細ります）。ミオパシー、高血圧、全身性骨粗鬆症、脳症、ステロイド性糖尿病、二次性免疫不全、性発達の遅延などがみられます。女児では、月経開始後に無月経が起こることがあります。患者は脱力感や頭痛を訴えます。

肥満に加えて、成長遅延が病気の最初の症状となることがよくあります。徐々に肥満が進行し、成長が遅れたり止まったりしても、最初は他の症状が伴わない場合があります。

診察では、大きな顔、紫色の頬、二重あご、第7頸椎上部の脂肪沈着に注目します。腫瘍によるアンドロゲンの過剰産生により、病的な男性化の兆候がしばしば現れ、多毛症、ニキビ、声の荒さといった形で現れます。動脈性高血圧が特徴的です。感染症に対する感受性の高まりは、場合によっては敗血症につながります。

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診断 子供の皮質機能亢進症

血中コルチゾール値は通常は高いのですが、日によって大きく変動します。診断を確定するには、血中コルチゾール値を何度も検査する必要があります。ほとんどの患者はコルチゾール産生の概日リズムが乱れており、午前8時と午後8時に採血する必要がありますが、ホルモン値は同じかもしれません（3歳以上の健康な小児では、朝のコルチゾール濃度は夕方よりも数倍高くなります）。赤血球増多症（ヘモグロビン濃度と赤血球数の増加）、リンパ球減少症、好酸球減少症がよく見られます。糖尿病型では耐糖能が低下することがあります。低カリウム血症が起こることもあります。骨粗鬆症は椎体に現れます（脊椎のX線写真上）。

病理学的診断を確立するために、CT、MRI、超音波などの画像診断法が用いられます。臨床的および検査的に既に高コルチゾール血症症候群と診断されている患者には、局所診断（下垂体の小腺腫または大腺腫、副腎およびその他の臓器の腫瘍）が行われます。

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処理 子供の皮質機能亢進症

病気の重症度と病変の大きさに応じて、外科手術、放射線療法、薬物療法（ステロイド生成阻害剤 - ミトタン、ドーパミン作動薬）などの方法が決定されます。