先天性変性蝸牛症：原因、症状、診断、治療

先天性変性性蝸牛症（先天性難聴）は、出生前または出生時の病因によって引き起こされ、出生直後から難聴として現れます。多くの場合、先天性難聴の病因は特定されていませんが、この疾患の特定されている原因の中には、以下のものがあります。

1. 体細胞性、体液性（代謝性）、機能性の多くの遺伝的異常を伴う先天性または遺伝性の難聴（ドロウィッツ・オルダス症候群、エドワーズ症候群、ガードナー・ターナー症候群、ナンス症候群、リチャーズ・ランデル症候群、ウィルダーヴァンク（I）症候群、ウルフ・ドロウィッツ・オルダス症候群、ツィプロフスキー症候群など）。
2. 以下によって引き起こされるメタ遺伝性症候群:
   1. 胎児の器官や組織が形成される最初の 3 か月間の胎児症。その原因は、母親の中毒や病気、特に風疹ウイルスの感染である可能性があります。
   2. 胎児と妊婦の間の早期先天梅毒またはRh不一致によって引き起こされる、子宮内生活4ヶ月目初頭からの胎児症。その結果、蝸牛嚢を含む体の多くの臓器やシステムに退行性ジストロフィー変化が発生する可能性があります。
3. 病的な出産に伴う出産内合併症で、新生児の頭蓋内外傷を引き起こす可能性があります。

さまざまな著者によれば、遺伝的に決定されるさまざまな症候群による遺伝性難聴が症例の 40 ～ 60% を占め、出生時外傷による蝸牛症が 11 ～ 15%、アカゲザルウイルス感染症が 3 ～ 10%、風疹が 1 ～ 5% を占めています。

遺伝性の難聴（聴覚障害）は、通常、親が子供が音や母親の声に反応しないことに気づいたときに非常に早い段階で発見されます。この欠陥が現れるまでに数か月かかることもあります。この病気は男の子に多く見られます。解剖学的基質は蝸牛の神経装置で、迷路の骨被膜は正常のままです。SpOは完全に消失するか、原始的な形で保持され、外皮板は受容体細胞を覆わず、蝸牛管と球形嚢は扁平化して縮小するか、逆に急激に拡大します。らせん神経節、神経幹、さらには聴覚中枢の退行性変化も観察されることがあります。通常、これらの病理学的変化は両側性です。前庭装置はそのまま残り、平衡器官の機能は変化しません。

難聴（聾）は知覚的な性質を持ち、不可逆的です。通常は聾に続いて唖状態になります。遺伝性の聾は、通常、虚弱、黒内障性白痴、網膜色素炎、白皮症などの他の遺伝的異常を伴います。白痴の患者の中には、耳迷路が完全に欠損している場合もあります。

出産中外傷は、胎児の大きさと産道の大きさの不一致、分娩鉗子の使用、頭蓋内血腫の発生、頭蓋骨の重なりによる脳の圧迫などによって引き起こされる場合があり、妊婦の腹部への「外部」外傷も含まれます。

胎児の出産トラウマは、次の 3 つの形で現れます。

1. 胎児は臨床的死の状態（無呼吸、神経中枢の機能不全を伴う低酸素症）で生まれます。
2. 頭蓋骨の骨折やひび割れを検出し、膜、脳質、側頭骨（耳迷路）に損傷があるかどうかを確認します。
3. 頭蓋内血腫は、頭蓋内圧亢進、虚脱、チアノーゼ、けいれん、体温調節障害などの症状として現れることがあります。頭蓋内血腫は通常、死に至りますが、そうでない場合はその後様々な脳症を発症します。その結果、通常は重度の難聴が起こり、進行することはなく、無言状態になります。

症例の3分の1において、アカゲザルの衝突により、リクルートメントがない場合でも、両側の様々な重度の知覚性難聴が発生します。閾値音学的聴力図は下降型です。前庭反応は、片側または両側で正常、減弱、または完全に消失する場合があります。

風疹ウイルスによる難聴は、グレッグ症候群（先天性白内障、網膜異常、視神経萎縮、小眼球、眼振、難聴、外耳および中耳の様々な異常など）の一要素であり、蝸牛構造の発達が停止する一方で前庭器官は正常であることが原因で起こります。難聴は両側性で不可逆的です。聴力が部分的に保たれている場合は、無言症を予防するために早期に補聴器の装着が推奨されます。

予防は、妊娠中の患者を他の出産中の女性から隔離し、特異的および非特異的な免疫療法を行うことで行われます。

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