ベスト黄斑ジストロフィー

ベスト黄斑部ジストロフィーは、黄斑部におけるまれな両眼性網膜ジストロフィーであり、直径が視神経乳頭径の 0.3 ～ 3 倍で、新鮮な卵黄に似た丸い黄色の病変として現れます。

ベスト病の発症に関与する遺伝子は、11番染色体長腕（llql3）に位置します。ベスト病の遺伝形式は常染色体優性です。

組織学的研究により、リポフスチンに類似した物質の顆粒が色素上皮細胞と神経上皮細胞の間に蓄積し、マクロファージが網膜下腔と脈絡膜に集積し、ブルッフ膜の構造が破壊され、酸性ムコ多糖が視細胞内節に蓄積することが明らかになっています。時間の経過とともに、視細胞外節の変性が進行します。

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ベスト黄斑ジストロフィーの症状

この病気は通常無症状で、5～15歳の小児の診察中に偶然発見されます。まれに、かすみ目、小さな文字の読みにくさ、変視症などの症状を訴える患者もいます。視力は病気の進行度に応じて0.02～1.0の範囲で変化します。視力の変化はほとんどの場合、左右非対称かつ両眼性です。

眼底検査による所見に応じて、病気の 4 つの段階が区別されますが、黄斑変化の進行は必ずしもすべての段階を経るわけではありません。

• ステージ I - 黄斑に小さな黄色い斑点として現れる最小限の色素異常。
• ステージ II - 黄斑内の典型的な虫垂状嚢胞。
• ステージ III - 嚢胞の破裂とその内容物の吸収のさまざまな段階。
• ステージ IV - 網膜下血管新生の有無にかかわらず線維性グリア瘢痕の形成。

視力低下は、嚢胞が破裂する病気のステージIIIでよく見られます。嚢胞内容物の吸収と移動により、「偽性前房蓄膿」像が形成されます。網膜下出血や網膜下新生血管の形成が起こる可能性があり、網膜破裂や剥離は非常にまれですが、加齢とともに脈絡膜硬化症が進行します。

ベスト黄斑ジストロフィーの診断

診断は眼底検査、蛍光眼底造影、網膜電図、眼電図の結果に基づいて行われます。他の家族への検査も診断に役立つ場合があります。

疾患のステージIでは、色素上皮萎縮部に局所的な過蛍光が認められ、ステージIIでは嚢胞部に蛍光は認められません。嚢胞が破裂すると、嚢胞の上部に過蛍光が、下部に蛍光の「塊」が認められます。嚢胞内容物が吸収されると、黄斑部に窓明瞭な欠損が認められます。

ベスト病の特徴的な徴候は、病的な眼電図（EOG）です。全身および局所のERGは変化しません。病期III～IVでは、視野内に中心暗点が検出されます。

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ベスト黄斑変性症の治療

病因学的に証明された治療法はありません。網膜下新生血管膜の形成が認められる場合は、レーザー光凝固術が行われます。

成人の黄斑変性症。ベスト病とは異なり、中心窩の変化は成人期に現れ、大きさも小さく、進行しません。眼圧は通常変化しません。