脳の松果体芽細胞腫

脳の松果体または松果体内分泌腺に、まれなタイプの癌性神経外胚葉性腫瘍である芽腫が形成されることを、脳の松果体芽腫と定義します。

ICD-10の腫瘍セクションでは、この腫瘍はC75.3（その他の内分泌腺の悪性腫瘍）に分類されます。WHO分類では、松果体芽腫はグレードIVの腫瘍とされています。[ 1 ]

疫学

統計によると、脳の松果体芽腫は1歳から12歳の小児で発見されるケースが圧倒的に多く、小児期に発見される脳悪性腫瘍の1～2％を占めています。しかし、松果体腫瘍のほぼ半数は松果体芽腫であり、その潜伏期間は平均5年です。[ 2 ]

成人の脳の松果体芽腫は、脳構造の腫瘍全体のわずか 0.5% で診断されます。

原因 松芽腫

松果体と呼ばれる内分泌腺は中脳に位置し、睡眠と覚醒の周期を同期させるメラトニン、神経伝達物質のセロトニン、そして副腎皮質におけるアルドステロン合成を促進する脂質ホルモンの副腎糸球体刺激ホルモンを産生します。

松果体芽腫の具体的な原因は不明ですが、腫瘍抑制遺伝子 RB1 または DICER1 の生殖細胞系列変異など、特定の遺伝子異常との関連を示す証拠があります。

専門家は、胎児が環境中の高レベルの放射線にさらされること、子宮内中毒、発生中の胎児の酸素欠乏などのリスク要因が、発達中の脳構造の細胞の散発的な遺伝子変異のレベルでの悪影響につながる可能性を否定していません。

しかし、松果体芽腫を発症する可能性を高める最も可能性の高い要因は、親の遺伝子に変化が生じ、それが常染色体優性形式で子供に伝達されるという遺伝的素因であると考えられています。[ 3 ]

病因

脳の松果体芽腫の発達における多段階の腫瘍形成過程のメカニズムは、依然として研究対象となっている。

成体の松果体は、松果体細胞、アストロサイト、ミクログリア、その他の間質細胞から構成されています。胚発生における松果体の形成は3段階に分けられ、脳の第三脳室天井部の神経上皮細胞の突起から始まります。突起の原基は前駆細胞（多能性幹細胞）Pax6によって形成されます。松果体実質の松果体細胞も前駆細胞から形成されます。これらは、胚芽細胞と呼ばれる中間的な、部分的に分化した細胞です。

松果体芽腫の発症機序は、松果体の形成過程の一つにおいて、細胞の成長とDNAタンパク質の発現を制御する腫瘍抑制遺伝子の変異により、制御不能な胚葉細胞の有糸分裂が起こることに見られる。[ 4 ]

症状 松芽腫

脳松果体芽腫の初期症状は、頭痛、吐き気、嘔吐です。これは、脳の周囲に脳脊髄液が蓄積し、頭蓋内圧が上昇する（水頭症）ことによって起こります。[ 5 ]

その他の症状は、腫瘍の大きさや脳の近くの部位への転移の有無によって異なります。

• 疲労の増加
• 体温の不安定さ;
• 視覚障害（眼振、複視、斜視などの眼球運動の変化）
• 筋緊張の低下;
• 動作の協調に関する問題
• 睡眠障害;
• 記憶障害。

合併症とその結果

脳の松果体芽腫が脳の境界を超えることは非常に稀ですが、この悪性腫瘍の転移が脳脊髄液を介し広がることに加え、再発や、さまざまな程度の神経障害、認知障害、内分泌障害の発症などの結果と合併症が起こります。

特に、下垂体の機能不全が顕著であり、成長と性の発達の遅れにつながります。

診断 松芽腫

松果体芽腫が疑われる場合、臨床像に基づいて診断することはできず、ニューロン特異性エノラーゼおよびクロモグラニンAの血液検査が必要であり、腰椎穿刺によって採取される脳脊髄液の分析も必要です。

松果体芽腫を除去する手術の前または手術中に、吸引法を用いて腫瘍細胞の組織学的検査のための生検を行うことができます。

機器による診断は決定的に重要です：脳の MRI または CT、磁気共鳴分光法、PET（陽電子放出断層撮影）。

差動診断

鑑別診断には、松果体嚢胞、奇形腫、神経膠腫（多形性神経膠芽腫）、胚細胞腫、胎児性癌、髄芽腫、乳頭腫瘍、松果体細胞腫が含まれます。

処理 松芽腫

松果体芽腫の治療は非常に難しく、その基本は外科的治療、つまり腫瘍を可能な限り多く除去することです。

手術後、成人および3歳以上の小児は、脳全体と脊髄への放射線療法（頭蓋脊髄照射）と化学療法を受けます。腫瘍切除後の3歳未満の小児は、化学療法のみを受けることができます。[ 6 ]

防止

現時点ではこの腫瘍の発生を予防することはできません。

予測

脳の松果体芽腫は松果体実質の最も攻撃的な腫瘍であり、その成長と他の脳構造への拡散が速いため予後が悪いです。

松果体芽腫の小児の全体的な5年生存率は60～65％、成人の場合は54～58％です。