角膜障害を伴う代謝異常

代謝性疾患では、角膜のどの層も病理学的プロセスに関与する可能性があります。

上皮病理学

角膜上皮は毒性物質によって汚染されたり、いくつかの代謝障害における病理学的プロセスに関与したりすることがあります。

• クロロキン二リン酸およびヒドロキシクロリン硫酸塩 - リング状の濁り。
• アミオダロン - 特徴的なカール、繊細な点の不透明性。

上皮下病変

これらは、角膜の上半分に位置する、放射状の線状混濁です。腸性皮膚炎に伴うことが多く、渦巻き状の形状が特徴です。角膜軟化症を合併することもあります。

一般的な病理の症状としては、爪異栄養症、下痢を引き起こす消化器系の障害、子供の成長の遅れなどがあります。

治療方法としては、亜鉛を豊富に含む食事が処方されます。

間質

シスチン症は、リソソームの輸送機能の障害とリソソームへのシステイン沈着を特徴とする疾患です。システイン結晶は角膜実質の前部に蓄積し、角膜の肥厚、知覚障害、表層点状角膜症、そして再発性びらんを引き起こします。

シスチン症に伴う病態としては、発達遅滞、腎疾患、毛髪および皮膚の脱色、色素網膜症などが挙げられます。幼少期に発症すると、腎不全や早期死亡につながります。成人期に発症する場合は、腎臓への影響はなく、角膜症状のみにとどまります。思春期に発症するシスチン症は、臨床症状において乳児型に類似しますが、発達遅滞や皮膚変化は見られません。

システアミンは非常に効果的です。視力低下が著しい場合は、全層角膜移植が適応となります。

デスメ膜

ウィルソン病は銅代謝の遺伝性疾患です。この病態では、血清中の銅輸送タンパク質のレベルが低下しますが、組織中では増加します。病因遺伝子はメンケス遺伝子と類似しており、3ql4.3領域に局在していると考えられます。この疾患は、角膜周辺部のデスメ膜の染色として現れることが多く、特に12時と6時の方向で顕著です。

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角膜の結晶沈着

角膜の結晶沈着は次のような状況で発生します。

1. シスチン症;
2. 結晶性角膜ジストロフィー（シュナイダー角膜ジストロフィー）
3. レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症;
4. 尿酸結晶;
5. ビエッティ顆粒ジストロフィーおよび辺縁ジストロフィー;
6. 多発性骨髄腫; モノクローナル免疫グロブリン血症;
7. カルシウム沈着;
8. 角膜結晶沈着症候群、ミオパシー、ネフロパシー;
9. チロシン血症II型。

病気の初期段階では、この症状は隅角鏡検査によってのみ確認することができます。

関連する変更は次のとおりです:

• 震えの出現を伴う基底核の変性;
• 舞踏アテトーゼ;
• 神経系と精神の変化;
• アミノ酸尿の出現を伴う腎尿細管の染色。
• 結節型の肝硬変。

ウィルソン病では、ひまわりのような白内障が現れることがあります（第14章参照）。ペニシラミンによる治療は必ずしも効果的ではなく、肝移植が必要になる場合もあります。

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バンド角膜症

帯状角膜症は、ボーマン膜へのカルシウム沈着によって生じます。根本的な原因は通常、慢性炎症プロセスまたは全身性疾患です。カルシウム沈着は、初期には眼瞼裂溝内に局在します。

帯状角膜症は、サルコイドーシス、副甲状腺疾患、多発性骨髄腫などの全身疾患によく見られる合併症です。

多くの場合、帯状角膜症は、若年性関節リウマチ、スチル病、サルコイドーシスなどの慢性炎症過程を伴います。

この病態では、キレート製剤の点眼が効果的です。眼球結膜炎の最終段階では、帯状の角膜症が発生する場合もあります。

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症

この疾患は常染色体劣性遺伝性です。ホモ接合体および未熟児では角膜中心部の軟部混濁が、ヘテロ接合体では老人環が形成されます。関連する全身性疾患には、腎不全、貧血、高脂血症などがあります。

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弓状角膜変性症

角膜リポイドアークは、角膜実質の周辺部にリン脂質、低密度リポタンパク質、トリグリセリドが沈着することで発生します。このアークは若年層に多く形成され、以下の疾患と関連しています。

• 家族性高コレステロール血症（フリーデリクソン症候群、II型）
• 家族性高リポタンパク血症（III型）
• 春季カタルや単純ヘルペスなどの角膜疾患に関連する病理学的プロセス。
• 角膜の原発性リポイド変性。

アーク形成は、血漿脂質レベルが正常な健康な人にも発生する可能性があります。

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