角膜異常：原因、症状、診断、治療

角膜の発達における異常は、角膜の大きさや形の変化として現れます。

巨大角膜（直径11mmを超える角膜）は、家族性の遺伝性異常である場合があります。この場合、他に病理的な異常は認められません。

角膜肥大は先天性だけでなく、後天性の病変によっても引き起こされる可能性があります。この場合、若年期に非代償性緑内障を患うと、角膜が二次的に肥大します。

小角膜（直径5～9mm）は、片側性または両側性の異常です。このような場合、眼球も小さくなります（小眼球症）。ただし、正常な大きさの眼球でも角膜が小さい症例があります。角膜が異常に小さい、または大きい場合、緑内障を発症しやすくなります。後天的な病変として、角膜の縮小は眼球の亜萎縮を伴います。この場合、角膜は混濁します。

エンブリオトキソンは、角膜輪部と同心円状に位置するリング状の角膜混濁です。老人環に非常によく似ています。治療は必要ありません。

平坦な角膜は小角膜と組み合わされ、屈折力が低下し（28～29ジオプトリー）、前房隅角が狭まるため眼圧が上昇しやすくなります。

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後部胚毒に関連する虹彩病変

リーガー異常

• 虹彩の中胚葉層の低形成。
• 虹彩小柱帯からシュワルベ線まで。
• 後部胚毒素。
• 脈絡膜外反。
• 虹彩のコロボーマ。
• 強度近視。
• 網膜剥離。
• 緑内障 - 少なくとも症例の 60%。
• 角膜混濁は通常は小さく、周辺部に発生します。
• 後部円錐角膜。
• 白内障は水晶体の皮質層に生じる局所的な混濁で、視力にはほとんど影響しません。
• 視神経乳頭異常: 斜視乳頭、髄鞘形成線維。

リーガー症候群

リーガー症候群は、リーガー異常の眼症状と、次のような全身症状を特徴とします。

• 上顎の形成不全;
• 短い人中;
• 歯科病理 - 歯列に大きな隙間がある小さな円錐形の歯、部分的な無歯症。
• 臍ヘルニアおよび鼠径ヘルニア;
• 尿道下裂;
• 単独のホルモン欠乏症;
• 心臓弁の欠陥。

6番染色体の病理学的所見として、13番染色体（4q25-4q27）の欠失が認められました。この疾患は常染色体優性遺伝形式で発症します。緑内障を併発する頻度は25～50%です。

ほとんどの場合、この病気は常染色体優性遺伝しますが、30%では新たな突然変異や散発的な異常の発生が起こります。

前眼部発達障害に関連するその他の症候群には以下のものがあります。

• ミシェル症候群。常染色体劣性遺伝の疾患。口唇裂および口蓋裂に加え、内眼角、遠眼角、眼瞼下垂、結膜血管の毛細血管拡張、周辺角膜混濁、虹彩角膜癒着、および知能低下を呈する。
• 眼歯指症候群。常染色体優性遺伝性症候群で、小眼球、虹彩低形成、瞳孔膜遺残、小鼻および鼻翼低形成、眼瞼裂の狭小化および短縮、遠位眼角、内眼角、まばらな眉毛、エナメル質低形成、屈指症または合指症などの症状がみられます。前房隅角異常と虹彩形成不全が併存すると、緑内障になりやすくなります。

角膜全体のリモデリング

平坦な角膜

角膜平坦症は、角膜曲率が20～40Dの範囲にある場合に診断されます。角膜曲率測定データは通常、対応する強膜指標を超えません。この異常は片眼性または両眼性に発生する可能性があります。角膜平坦症は、乳児緑内障、無虹彩症、先天性白内障、水晶体偏位、コロボーマ、青色強膜症状、小眼球症、網膜異形成を伴うことがあります。遺伝形式は常染色体優性または常染色体劣性です。

局所的およびびまん性角膜混濁

• 先天性緑内障。
• 強角膜。
• 角膜ジストロフィー（特に先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィー）。
• 眼の前部の重度の形成不全。
• 化学的損傷。
• 胎児性アルコール症候群。
• 感染性角膜炎（第 5 章を参照）。
• 非感染性角膜炎（下記参照）。
• 皮膚の病気。
• ムコ多糖症。
• シスチン症。

周辺角膜混濁

皮膚様皮質

角膜周辺部に限局する類皮嚢胞は、通常、結合性コラーゲンと上皮組織を含み、白っぽい密集した構造を呈します。眼瞼上皮腫は、結膜、強膜、角膜、または角膜輪部領域に発生します。これらは単独の病態である場合もあれば、円形類皮症候群（360°の輪部全周にわたる類皮腫による損傷）の症状群の一部である場合もあります。角膜類皮嚢胞は、結膜および強膜の類皮腫と合併し、角膜乱視、弱視、斜視を引き起こすことがあります。

強角膜

先天性の両眼性血管新生角膜周辺部混濁で、しばしば非対称性を示します。症例の50%は散発性で、残りの50%は常染色体劣性遺伝性です。視覚器官の他の病態を伴う場合があり、その例としては以下が挙げられます。

• 小角膜;
• 平らな角膜;
• 緑内障;
• 前房隅角形成不全。
• 斜視;
• 眼振。

まれに、次のような一般的な障害を伴うことがあります。

• 二分脊椎;
• 精神遅滞;
• 小脳病理;
• ハラーマン・ストレイフ症候群;
• ミエテンス症候群;
• スミス・レムリ・オピッツ症候群;
• 骨形成障害;
• 遺伝性骨筋異形成症 - この症候群では、緑内障が加わらなければ、通常は高い視力が維持されます。

角膜中心混濁

ピーターズ異常

通常、両眼性の疾患で、角膜中心部に混濁が見られ、周辺部は透明です。角膜の変化はしばしば白内障を伴います。この異常は単独で現れる場合もあれば、以下のような他の視覚障害と併発する場合もあります。

• 緑内障;
• 小角膜;
• 小眼球症;
• 平らな角膜;
• コロボーマ;
• 虹彩の中胚葉性ジストロフィー。

場合によっては、この病状はピーターズ症候群「プラス」の症状複合体の一部であり、これには低身長、口唇裂または口蓋裂、聴覚障害、発達遅延が含まれます。

ピーターズ異常を特徴とする他の症候群:

• 胎児性アルコール症候群;
• 21番染色体のリング病理学;
• 11番染色体長腕の部分欠失。
• ワールブルグ症候群。

ピーターズ異常の治療は、併発する緑内障を特定し治療し、可能であれば角膜光学中心の透明性を確保することを目的としています。ピーターズ異常に対する全層角膜移植の結果は依然として満足のいくものではありません。多くの研究者は、角膜移植は両眼の角膜に重度の損傷がある場合にのみ適応であると指摘しています。角膜および水晶体の中心部に混濁がある場合は、光学的虹彩切除術を行う場合があります。

後部円錐角膜

まれな先天性両眼症候群で、進行する傾向はありません。角膜前面の曲率は変化しませんが、角膜実質の肥厚が認められ、その結果、後面の曲率が増大します。これらの変化の結果として、近視性乱視が発生します。

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前房隅角の原発病変

デスメ膜の後縁はシュワルベ環で区切られます。その前縁は細い灰白色の線として現れ、眼圧検査で観察でき、後胎児黄斑と呼ばれます。

後胚胎毒は、多くの健常眼の隅角鏡検査で確認されます。しかし、前眼部発育障害の場合、後胚胎毒はいくつかの既知の症候群の症状群に含まれます。

アクセンフェルト異常

アクセンフェルト異常は、後部胎芽症と虹彩基部形成不全（虹彩基部とシュワルベ環の癒着）の組み合わせから成ります。散発性の場合もあれば、常染色体優性遺伝の場合もあります。症例の50%に緑内障が発生します。

先天性緑内障

これは、胚発生中に吸収されなかった細胞要素による骨梁帯の閉塞です。

アラジール症候群

先天性肝内胆管低形成を特徴とする常染色体優性疾患で、黄疸を引き起こします。後部胎児色素は患者の90%以上に認められます。眼底は正常より蒼白です。視神経乳頭ドルーゼンがしばしば認められます。合併症としては、脊椎奇形（蝶形前弓）、心血管奇形、眼窩陥凹、眼間開離、尖顎などが挙げられます。ビタミンAおよびE欠乏症は、色素性網膜症を引き起こす可能性があります。