角膜発達の異常：原因、症状、診断、治療

角膜の発達の異常は、その大きさおよび形状の変化によって表される。

Megalocornea - 巨大角膜（直径11mm以上） - 時には家族遺伝性の異常です。この場合、他の病理は存在しない。

大きな角膜は、先天性だけでなく病理も獲得することができます。この場合、若年時に補償されていない緑内障の存在下で再び角膜のサイズが増大する。

Microcornea - 小さな角膜（直径5〜9mm）は、片側または両側異常のいずれかになります。このような場合の眼球もサイズが小さくなり（微小眼球）、正常なサイズの眼に小さな角膜が認められる場合がある。異常に小さいまたは大きな角膜では、緑内障の発症の素因がある。取得された病理として、角膜のサイズの減少は眼球の亜萎縮を伴う。これらの場合、角膜は不透明になる。

胚様トモホンは輪帯に同心円状に位置する角膜の輪状の不透明化である。これは古い円弧に非常によく似ています。治療は必要ありません。

平らな角膜は、微小角膜と組み合わせることができ、その屈折は減少する（28〜29D）、前房角の狭窄に起因する眼内圧の増加の素因がある。

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胚の後胚葉と組み合わせた虹彩病理

リーガー異常

• 虹彩の中胚葉の陥凹形成
• イリッドタベラー鎖はシュワルベ線につながる。
• リア胚トキソン。
• 脈絡膜の嚢胞性嚢胞。
• 虹彩のColiboma。
• 高度の近視
• 網膜の剥離。
• 緑内障 - 少なくとも60％の症例。
• 角膜の不透明度は、通常、小さいサイズであり、周辺に位置する。
• 後眼角膜。
• 白内障は、レンズの皮質層における局所的な不透明度であり、視力はほとんど影響を受けない。
• 視神経乳頭の異常：視神経のミエリン繊維の斜め円板。

リガー症候群

リガー症候群は、リエガー異常および一般的症状の眼症状を特徴とし、

• 上顎低形成;
• 短い陰唇溝;
• 歯の病理 - 歯列の広いギャップを有する小さい円錐形の歯、部分的な歯の欠如;
• 臍および鼠径ヘルニア;
• hypospadias;
• 単離されたホルモン不全;
• 心臓弁の欠陥。

染色体6の病理、13の染色体（4q25-4q27）の欠損が明らかになった。病気は常染色体優性型に遺伝する。付随する緑内障は、25〜50％の頻度で生じる。

病気はほとんどの場合、常染色体優性型に遺伝し、30％には新たに出現した突然変異および散発的な異常の出現がある。

前肢の発達障害を含む他の症候群には、

• ミケル症候群（Michel）。常染色体劣性遺伝型の病気。epicanthus、telekantusom、眼瞼下垂、結膜船舶の毛細血管拡張症、末梢角膜混濁、虹彩角膜adnationsとの組み合わせで口唇口蓋裂を統合し、知能を減少させました。
• Oculo-dento-digital syndrome。小眼球症、虹彩の発育不全、永続的な瞳孔膜形成不全小さな鼻および鼻孔、瞼裂、telekantus、epicanthus稀眉毛形成不全エナメルcamptodactylyまたは合指症を狭めると短縮を含む常染色体優性症候群。iridodisgenezomと前房角の病状の組み合わせは、罹患した個体における緑内障の発症の素因。

角膜の全変化

平らな角膜

平らな角膜の診断は、角膜の曲率が20〜40Dの範囲にあるときに設定される。角膜測定データは、通常、対応する強膜パラメータを超えない。異常は一方的または双方向である可能性があります。フラット角膜は乳児緑内障、無虹彩症、先天性白内障、レンズectopy、コロボーマ、症状青強膜、小眼球症や網膜異形成を伴うことがあります。継承のタイプは、常染色体劣性または常染色体劣性のいずれかであり得る。

局所およびびまん性角膜混濁

• 先天性緑内障。
• Sclerocornea。
• 角膜のジストロフィー（特に、先天性遺伝性内皮ジストロフィー）。
• 目の前尖の発育異常が認められた。
• 化学物質による損傷。
• 胎児アルコール症候群。
• 伝染性角膜炎（第5章参照）。
• 非感染性角膜炎（下記参照）。
• 皮膚の病気。
• Mukopolisaharidoz。
• システィノス。

角膜の周辺不透明度

ダーモイ

一般に、角膜の周辺に局在する皮膚嚢胞は、結合性のコラーゲンおよび上皮組織を含み、それらは高密度の白っぽい形態の外観を与える。Epibulbarのdermoidsは、結膜、強膜、角膜または四肢に位置しています。孤立した病理を表すことができ、円形のデルモイド症候群の症候性プレックスに入ることができる - 四肢の全周のデルモイドによって倒れる、360°。時には、皮膚角膜嚢胞が結膜および強膜の皮膚炎と組み合わされ、角膜乱視、弱視および斜視の出現を引き起こすことがある。

Sclerocornea

先天性の両側性の血管新生では、角膜の不透明度はしばしば非対称である。症例の50％において、その障害は散発的であり、50％において常染色体劣性型に遺伝する。それは、視力器の別の病理を伴い得る。

• ミクロコルネア;
• 平らな角膜;
• 緑内障;
• 前房角の異形成;
• 斜視;
• nistagm。

まれに、次のような一般的な障害に付随します。

• 脊髄二分脊椎;
• 精神遅滞;
• 小脳の病理;
• Hallerman-Streiff症候群（Haller-man-Streiff）;
• ミーテンス症候群;
• 症候群Smith-Lemli-Opitsa（Smith-Lemli-Opitz）;
• 骨形成の侵害;
• 遺伝性骨形成異常 - この症候群では、緑内障が合併しなければ、通常は高い視力が維持されます。

中央角膜混濁

ピーターズの異常

通常は、透明な周辺部を有する角膜の中心不透明部の存在を特徴とする両側性障害である。角膜の変化にはしばしば白内障が伴う。異常は、孤立した性格と、視覚器官の別の病理と組み合わせることができます。

• 緑内障;
• ミクロコルネア;
• 微小眼瞼;
• 平らな角膜;
• コロボリー;
• 中胚葉性虹彩ジストロフィー。

いくつかのケースでは、この病理は、低成長、口唇口唇または口蓋裂、聴力障害および発達の遅延を含む、ピーターズ症候群「プラス」の症候性複合体に含まれる。

Petersの異常を特徴とする他の症候群：

• 胎児アルコール症候群;
• 21の染色体のリング病理;
• 第11染色体長腕の部分欠損;
• ウォーバーグ症候群。

ピーターズの異常における医療措置は、併用緑内障の特定と治療、および可能であれば、角膜の光学中心の透明性の確保を目的としています。ピーターズの異常を伴う全角膜形成術の結果は依然として不十分である。ほとんどの著者は角膜形成術は角膜への重度の両側損傷の場合にのみ示されることを示している。角膜およびレンズの中央領域の不透明化により、光学的虹彩切除術が可能である。

後眼角膜

進行しにくいまれな先天性両側性症候群。角膜の前面の曲率は変化しないが、角膜の間質の肥厚が認められ、その結果、角膜の後面の曲率が増加する。これらの変化の結果として、近視性非点収差が生じる。

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前房の一次病理

デスメ膜の後縁は、シュワルベ環によって示される。その前縁は、灰色がかった白い線のように見え、体調検査で見ることができ、後胚芽として知られている。

後胚トキソンは、多くの健康な眼のゴニオ - スカイプパターン上に存在する。しかし、前区部の発達が妨げられた場合、後胚トキソンはいくつかの既知の症候群の症状複合体に入る。

Axenfeldの異常

Axenfeldの異常には、虹彩組織発生（iridogoniodogenesis）（虹彩の根元とシュワルベ環との融合）と組み合わせた後胚胎仔が含まれる。それは散発的な起源を有することができ、常染色体優性型によって遺伝することができる。症例の50％において、緑内障が発症する。

先天性緑内障

これは、胚形成過程において細胞要素に吸収されない小柱帯の封鎖である。

アラジル症候群

常染色体優性遺伝型の病気で、先天性胆管の形成不全が特徴であり、黄疸を引き起こす。後胚トキソンは患者の90％以上に認められる。眼底は通常よりも色が薄い。しばしば視神経乳頭のドレッシングがある。併発疾患には、背骨の発達障害（前蝶形腸の欠損）、心臓血管奇形、深刻な眼、高眼球運動および尖った顎が含まれる。付随する色素性網膜症は、ビタミンAおよびビタミンEのビタミン欠乏によって引き起こされる可能性があります。