ヒッペル・リンダウ病：原因、症状、診断、治療

網膜および小脳の血管腫症は、ヒッペル - リンダウ病として知られる症候群を構成する。病気は常染色体優性型に遺伝する。症候群の発生に関与する遺伝子は、第3染色体の短い腕に局在する（3p25-p26）。この疾患の主な徴候には、網膜血管腫症、小脳血管芽細胞腫、脳および脊髄ならびに腎癌および褐色細胞腫が含まれる。

この障害の特徴的な特徴は、様々な臨床症状である。1人の患者は病気の病理学的兆候のすべてをほとんど見つけることはできません。

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ヒッペル・リンダウ病の症状

神経学

中枢神経系への損傷は、ほとんど常に小脳の発症の下に局在する。小脳の最も一般的な血管芽細胞腫で、頻度は約20％です。同様の病変は脳および脊髄で起こるが、まれにしか起こらない。注射不全麻痺および結核があるかもしれません。

内臓の病変

腎臓は、実質細胞からの癌腫または血管芽細胞腫の形成を伴う病理学的過程に関与する。まれに膵臓の血管腫がある。褐色細胞腫は約10％の患者に認められる。Paraganglioma epididymusはHippel-Lindau症候群の特徴ではない。

眼科症状

疾患のすべての症例のおよそ2/3に網膜血管腫が観察され、原則として中枢部に局在する。この損傷の5つの段階が記載されている。

• ステージ1。前臨床; 最初の毛細血管の蓄積、糖尿病性微小動脈瘤のタイプによる僅かな拡大。
• ステージ2。古典的。典型的な網膜血管腫の形成。
• ステージ3.滲出性; 血管腫性節の血管壁の透過性の増加によって引き起こされる。
• 滲出性または牽引性の網膜剥離。
• ステージ5。網膜剥離、ブドウ膜炎、緑内障、眼球の角膜炎。疾患の初期段階から開始される治療は、合併症のリスクがより低いことと関連している。凍結療法、レーザーおよび放射線療法、ならびに外科的切除が可能である。

次の研究を含むHyppel-Lindau症候群の患者をスクリーニングする必要があります：

1. 受け取ったデータの登録を伴う年1回の検査。
2. 6歳から6〜12ヶ月ごとに眼科検査;
3. 褐色細胞腫の存在のための少なくとも1回の尿検査および増大または不安定な血圧を伴う研究の繰り返し;
4. 15-20歳の患者に到達した後の腎臓の両側選択的血管造影、1〜5年ごとの処置の繰り返し;
5. 後頭部窩のMRI;
6. 15-20歳の患者に到達した後、膵臓および腎臓のコンピュータ断層撮影を行い、1〜5年ごとに処置を繰り返し、または適切な症状が現れる場合は予定外にする。罹患した両親および/または他の近親者から病気のリスクが高い子供をスクリーニングすることが望ましい。調査は以下の分野で実施されている：
   • 子供が10歳になった後の受信データの登録を伴う検査。
   • 6歳からの毎年の眼科検査、または疑わしい症状があるとき。
   • 褐色細胞腫の存在について少なくとも1回尿検査を行い、増加または不安定な血圧を伴う研究の繰り返し;
   • 後頭蓋窩のMRI、20歳に達した後の膵臓および腎臓のCT;
   • 15-20歳後の膵臓および腎臓の超音波検査;
   • 可能であれば、どのファミリーメンバーが遺伝子症候群の発生原因となった人のキャリアであるかを知るための家族歴調査を行う。