ヒッペル-リンダウ病（Hippel-Lindau）：原因、症状、診断、治療

網膜および小脳の血管腫症は、フォン・ヒッペル・リンドウ病として知られる症候群です。この疾患は常染色体優性遺伝形式で発症します。原因遺伝子は3番染色体短腕（3p25-p26）にあります。この疾患の主な特徴としては、網膜の血管腫症、小脳、脳、脊髄の血管芽腫、腎癌、褐色細胞腫などが挙げられます。

この疾患の特徴は、臨床症状の多様性です。この疾患のすべての病理学的徴候が一人の患者に現れることは稀です。

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フォン・ヒッペル・リンドウ病の症状

神経学的

中枢神経系の損傷は、ほとんどの場合、小脳テントより下に局在します。最もよく見られるのは小脳血管芽腫で、発生頻度は約20%です。脳や脊髄にも同様の損傷が発生しますが、発生頻度はより稀です。延髄脊髄症や脊髄空洞症が観察されることもあります。

内臓の病変

腎臓は病理学的過程に関与しており、実質細胞から癌や血管芽腫が形成されます。頻度は低いものの、膵臓血管腫が発生することもあります。褐色細胞腫は約10%の患者に認められます。精巣上体傍神経節腫はフォン・ヒッペル・リンドウ症候群の特徴ではありません。

眼科的症状

この疾患の症例の約3分の2は網膜血管腫症を伴い、通常は中周辺部に局在します。この障害の進行段階は5段階に分類されています。

• ステージ 1: 前臨床段階。毛細血管の初期蓄積、糖尿病性小動脈瘤の種類に応じて毛細血管がわずかに拡張します。
• ステージ 2。古典的; 典型的な網膜血管腫の形成。
• ステージ 3。滲出性。血管腫リンパ節の血管壁の透過性の増加によって引き起こされます。
• ステージ 4。滲出性または牽引性の網膜剥離。
• ステージ5。末期。網膜剥離、ぶどう膜炎、緑内障、眼球結紮。早期に治療を開始すれば、合併症のリスクは低くなります。凍結療法、レーザー療法、放射線療法、外科的切除が可能です。

フォン・ヒッペル・リンドウ症候群の患者には、以下の検査を含むスクリーニングが必要です。

1. 取得したデータの登録を伴う年次検査。
2. 6歳から6～12か月ごとに眼科検診を受ける。
3. 褐色細胞腫の尿検査を少なくとも 1 回実施し、血圧が上昇または不安定な場合は検査を繰り返す。
4. 患者が15～20歳になったら、両側腎臓の選択的血管造影検査を実施し、この検査を1～5年ごとに繰り返す。
5. 後頭蓋窩のMRI;
6. 患者が15～20歳になった時点で、膵臓と腎臓のCT検査を実施します。この検査は1～5年ごとに、または症状が現れた際に随時実施します。この症候群に罹患している親、または発症リスクの高い近親者から生まれた子供は、スクリーニング検査を受けることをお勧めします。この検査は、以下の領域で実施されます。
   • 子供が10歳に達した時点で得られたデータの登録を伴う検査。
   • 6歳から、または疑わしい症状が現れた場合は毎年眼科検診を受けること。
   • 褐色細胞腫の尿検査を少なくとも 1 回実施し、血圧が上昇または不安定な場合は検査を繰り返す。
   • 20 歳になったら後頭蓋窩の MRI、膵臓および腎臓の CT 検査を実施します。
   • 15～20歳以降の膵臓と腎臓の超音波検査。
   • 可能であれば、どの家族メンバーがこの症候群の原因となる遺伝子を持っているかを特定するための家族歴検査。