Hend-Schüller-Krischen症候群：原因、症状、診断、治療法
最後に見直したもの： 07.07.2025
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ハンド・シューラー・クリスチャン症候群は、原因不明の肉芽腫性疾患であるヒスチスチトーシスXの臨床的変種です。臨床像は、尿崩症、眼球突出（通常は片側性、まれに両側性）、および骨欠損（主に頭蓋骨、大腿骨、脊椎）の症状が特徴です。X線検査では、骨欠損は地図に似た啓発的な焦点となります。皮膚症状（黄色腫症、丘疹性発疹および紫斑）、痛みのない歯の喪失、成長遅延、幼児期、高コレステロール血症、管状骨の病的骨折が特徴です。長期間にわたると、この疾患の唯一の臨床症状は尿崩症の症状である可能性があります。性腺機能低下症、成長ホルモン欠乏による成長遅延、および部分的または完全な下垂体機能低下症は、はるかにまれに観察されます。経過は良性です。
ハンド・シューラー・クリスチャン症候群の病態生理。視床下部灰白質結節およびその他の部位に好酸球性要素を含む組織球性肉芽腫が形成されることで、視床下部放出因子の産生が阻害され、汎下垂体機能低下症および抗利尿ホルモンの産生が亢進し、尿崩症の症状が出現します。眼窩内の好酸球性肉芽腫の骨巣の結果として眼球突出が発現します。
ハンド・シューラー・クリスチャン症候群の原因は不明です。
ハンド・シューラー・クリスチャン症候群の治療。局所性の場合は、骨変化部位の掻爬術により治療します。全身性の場合は、高用量のグルココルチコイドまたは化学療法（主にシクロホスファミド、メトトレキサート）が奏効します。通常、これらの治療の影響下では、神経内分泌症状は完全には正常化しません。尿崩症や汎下垂体機能低下症の治療薬を用いて症状の改善を図る必要があります。
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