歯と目の病気

眼と歯科器官の複合病理として、眼に放散する痛みを伴う神経痛、結膜充血を伴う血管運動障害、涙液および唾液の分泌低下および過剰、眼の運動装置に影響を与える運動障害、歯科器官、角膜、強膜、ブドウ膜管、網膜、視神経、眼窩の神経栄養性病変など、多数の病理が知られています。

眼の変化は、齲蝕、歯周炎、骨膜炎、膿瘍、壊疽、歯周病、肉芽腫などの歯科疾患に伴ってしばしば発生します。歯槽骨腫や歯周組織の慢性炎症では、三叉神経だけでなく交感神経終末も刺激され、眼やその他の臓器に病的な反射作用を引き起こします。病的な刺激の病巣は、歯髄除去、充填、または金属冠による被覆を受けた歯の治療後に発生することがあります。歯原性に起因する調節麻痺の発症例も知られています。

目の前にちらつき、暗い点や明るい点、星、縞模様、または霧が現れたり、視力が低下したりすることが、歯の病巣に起因する反射性血管反応によって説明できる場合があります。

歯が生えることで眼瞼けいれんや結膜充血が起こることがあります。

歯性感染症は、齲蝕に侵された上歯の側で血栓性静脈炎や顔面静脈の炎症を引き起こすことがあります。齲蝕、歯周炎、膿瘍、骨膜炎、骨髄炎、歯周病、歯槽膿漏は、眼に様々な変化を引き起こします。感染が隣接する副鼻腔に広がり、眼に影響を及ぼすこともあります。

眼窩蜂窩織炎、骨膜炎、眼窩骨膜下膿瘍などの炎症性疾患の原因には、顔面および頭部の皮膚の丹毒、せつ、膿瘍、歯科系のさまざまな炎症性疾患（急性および慢性歯槽骨周囲炎、顎の歯根周囲扇状腫、顎顔面領域および頸部の蜂窩織炎および膿瘍）も挙げられます。

乳児における眼窩蜂窩織炎の最も一般的な原因は、上顎の炎症です。上顎の血行性骨髄炎の後には、眼窩下縁の欠損と眼瞼の瘢痕性外反がみられることがよくあります。

眼窩の急性炎症は上顎の血行性骨髄炎、上顎の慢性骨髄炎は涙嚢炎、眼窩下縁の膿瘍は涙嚢蜂窩織炎と区別する必要があります。

副鼻腔の悪性腫瘍（原発性および続発性（鼻咽頭から発生する））、上顎、硬口蓋、軟口蓋の腫瘍が眼窩に浸潤します。この場合、眼科医は初期症状を検知できます。視神経と血管の圧迫により眼底に充血が見られ、眼球突出と複視が起こります。最も初期の症状はまぶたの腫れで、特に朝方に顕著です。主副鼻腔由来の腫瘍では、持続性頭痛、眼軸突出、視力低下が見られ、眼底では視神経の充血が見られます。

眼窩腫瘍と顎顔面腫瘍が複合的に発生する可能性があります。血管腫、リンパ管腫、類皮腫が最も多く検出されます。これらの腫瘍は、口腔底筋の下、舌下、舌の中、鼻根部に発生することがあります。

先天性口唇裂および口蓋裂、エナメル質形成不全は、先天性白内障と併発することがあります。テタニーを背景に、層状白内障や歯のエナメル質の層状分布がしばしば発生します。

上顎および眼窩の発達不全により、両側性でしばしば顕著な眼球突出が生じることがあります。頭蓋顔面骨腫脹症では、モンゴロイド顔貌、乱視、眼振、水晶体の亜脱臼、頭蓋骨の変形、開咬、脳神経麻痺などが認められます。

ベーチェット病。トルコの皮膚科医H.ベーチェット（1937）は、再発性前房蓄膿・虹彩毛様体炎、アフタ性口内炎、性器の潰瘍、皮膚病変を1つの症候群として定義しました。

男性は20～30歳代に多く発症しますが、ごく稀に小児期に発症することもあります。

この病気は突然発症し、数週間から数ヶ月間続く発作を繰り返した後、最長25年という長期間にわたって再発を繰り返します。年間では通常4～5回の増悪が見られ、両眼が同時に発症する場合もありますが、多くの場合は異なる時期に発症します。

_約3分の1の患者にすべての症状がみられますが、個々の症状は数ヶ月、あるいは数年おきに現れることが多く、そのため迅速な診断が困難になります。

潜伏期間は確立されていません。この病気は、眼症状から始まることは稀で、倦怠感や発熱、口腔粘膜や舌のアフタの出現、そして性器の潰瘍といった症状から始まることが多いです。

アフタは痛みを伴い、大小様々な赤い縁に囲まれた白っぽい黄色の斑点のように見えます。多くの場合、複数のアフタが形成されますが、非常にまれに1つだけ形成されることもあります。アフタは跡形もなく消えます。

アフタ性口内炎は、ほとんどの場合、前房蓄膿虹彩毛様体炎の悪化と同時に起こります。性器の潰瘍は、小さな表在性潰瘍、丘疹または小胞の形成として現れ、その後潰瘍化します。それらが消失した後、色素沈着または瘢痕が残ります。前房蓄膿虹彩毛様体炎は、病気の発症からさまざまな時期に発症し、再発するたびに重症化します。患者は視力の低下に気づき、前房の液体が濁り、次に前房蓄膿、虹彩の充血、硝子体内の様々な強度の混濁が形成されます。前房蓄膿は最初は非常に早く解消し、硝子体の混濁も解消します。発作が繰り返されると、後房癒着が形成され、瞳孔領域に滲出液が蓄積し、眼圧が上昇し、複雑な白内障や硝子体の持続性混濁が発生します。このプロセスは、原則として、失明に終わります。

ベーチェット病は、滲出性脈絡網膜炎、神経網膜炎、網膜および硝子体出血を伴う動脈周囲炎、眼球後神経炎、乳頭炎、視神経萎縮、網膜変性から始まることがあります。蛍光血管造影検査の結果から、ベーチェット病は眼の血管系全般に損傷を及ぼすことが明らかになっています。

眼底の病理学的変化は、ベーチェット病における視力の予後不良を決定する要因です。

稀に、この疾患に結膜炎および表層角膜炎が伴い、再発性角膜潰瘍または間質浸潤が生じることがあります。

皮膚病変は、毛包炎、せつ、結節性紅斑、びらん性外皮腫、膿皮症として現れます。

その他の症状も記載されています：気管支炎、下肢静脈の血栓性静脈炎および血栓症、関節リウマチなどの関節疾患、扁桃炎、精巣炎、髄膜脳炎の形での神経系の損傷。

罹患した関節の痛みや腫れ、つまり関節症がベーチェット病の最初の症状となる場合があることに注意する必要があります。

診断は、複合的な臨床症状に基づいて行われます。

ベーチェット病は、サルコイドーシス、脳炎、クローン病、ライター症候群、スティーブンス・ジョンソン症候群、および同様の臨床症状を示すその他の疾患と区別されます。

効果的な治療法はなく、一般的に受け入れられている治療法もありません。

使用される治療法（広域スペクトル抗生物質、スルホンアミド、塩化カルシウム、同じ血液型の輸血、分割投与の血漿、グロブリン、眼球後結膜下および経口でのコルチコステロイド、アトロピン点眼、自己血療法、超音波および脱水療法など）は、一時的な改善しかもたらさない。

現在、治療には免疫抑制剤と免疫調節剤が補充されています。

シェーグレン症候群。この疾患の臨床症状は、変形性多発性関節炎を背景に、涙腺、唾液腺、上気道、消化管の病変として現れます。この疾患はゆっくりと進行し、増悪と寛解を繰り返しながら慢性的に経過します。

患者の訴えは、眼の痛み、乾燥感、灼熱感、朝の眼の開けにくさ、羞明、眼の曇り、泣いても涙が出ない、視力の低下、眼痛などに限られます。客観的な検査では、まぶたの結膜の軽度の充血と緩み、結膜腔からの粘性の分泌物（灰色がかった細い弾性糸状の粘液と剥離した上皮細胞）が認められることがあります。

角膜は輝きを失い、薄くなります。表面には灰色の筋が見られ、除去後もびらんが残ることがあります。その後、血管の増殖に伴い混濁が進行し、最終的には乾燥症となります。角膜の感度は変化しません。シルマー試験1号では、涙腺機能の低下が検出されます（3～5mmから0mm）。

眼病変が現れてからしばらくすると、口腔粘膜と舌の変化が認められます。唾液が粘稠になり、その結果、発語、咀嚼、嚥下が困難になります。食べ物は水で洗い流さなければなりません。しばらくすると、唾液の不足（唾液減少症）により乾燥が生じ、その後、黄色がかった濃い唾液をステノン管（耳下腺管）の開口部から非常に困難を伴って絞り出すことができるようになります。その後、耳下腺が肥大し、これが流行性耳下腺炎の兆候と誤ってみなされることがあります。口腔粘膜と唇の赤い縁が乾燥し、舌にびらんとひび割れが現れます。乾燥は咽頭、食道、胃、喉頭、気管などの粘膜に広がります。これは、鼻咽頭腺、頬腺、胃腺、気管気管支腺などの腺が関与しているためです。胃炎や大腸炎が発症し、嗄声や時には乾いた咳が現れます。稀に、尿道、直腸、肛門の粘膜が影響を受けることもあります。

汗腺と皮脂腺の分泌が減少すると、皮膚の乾燥、角質増殖、色素沈着過剰、脱毛などが見られることがあります。

ほとんどの患者は、慢性変形性多発性関節炎、亜発熱性体温、赤沈上昇、正色素性および低色素性貧血、最初の白血球増多、次いで白血球減少症、アルブミノグロブリンの変化、肝機能障害、心血管系および泌尿生殖器系の障害、神経障害といった形で関節症を経験します。

すべての症状が同時に現れるわけではありませんが、結膜と角膜、口腔粘膜と鼻粘膜の乾燥は、この症候群の持続的な兆候です。病気の経過は慢性で、常に両眼が影響を受けます。

現代の概念によれば、この疾患は自己免疫疾患群である膠原病に関連しています。診断には、唾液腺の機能を調べる以下の手順が提案されています：分泌物の細胞診、放射線唾液検査、唾液の放射線学的検査、スキャン、腺の造影X線検査、そして涙腺の機能状態を調べる完全な眼科検査。

治療は対症療法で、ビタミン療法、免疫抑制剤、5% ピロカルピン溶液の経口点眼、0.5% ガランタミン溶液の皮下注射、人工涙液の局所点眼、コルチコステロイド、リゾチーム、桃油およびシーバックソーン油、耳下腺唾液腺および涙腺のレーザー刺激などが行われます。

スティーブンス・ジョンソン症候群。この疾患の特徴的な症状は、ほとんどの自然開口部の粘膜のびらん性炎症、皮膚の多形性発疹、発熱です。主な症状は、口腔、鼻咽頭、眼、性器の粘膜の損傷です。

この病気は、小児および青年に多く見られますが、あらゆる年齢で発症する可能性があります。再発は春と秋に発生します。この病気は、局所感染、薬物アレルギー、自己免疫プロセスに関連しています。ほとんどの場合、頭痛、倦怠感、悪寒、38〜39℃への体温上昇、抑うつまたは易刺激性、関節痛の出現から始まります。その後、顔、体幹、四肢の皮膚に多形性の発疹が現れます。これに先立ち、口腔、鼻咽頭、眼、性器の粘膜に重度の病変が現れます。頬、歯茎、扁桃腺、咽頭、口蓋、舌、唇の粘膜には、急速に破裂する水疱の形成を伴う、急激な充血と浮腫が見られます。水疱は融合し、持続的な出血性びらんに変わります。舌が肥大し、粘液膿性の膜で覆われるため、激しい痛み、唾液分泌、発語困難、摂食困難などの症状が現れます。リンパ節、特に頸部リンパ節が腫れます。

眼疾患は全患者に認められます。結膜病変は、カタル性、化膿性、または膜性結膜炎として現れます。まぶたは浮腫状で充血し、多量の化膿性血性滲出液とともに癒着します。カタル性結膜炎は後遺症を残さずに自然に治ります。化膿性結膜炎では、二次感染が加わることで角膜が関与し、浅部または深部の潰瘍が生じ、その後瘢痕化、時には穿孔が生じ、部分的または完全な失明につながります。膜性結膜炎は結膜壊死を伴い、瘢痕化で終わります。その結果、睫毛乱生、眼瞼外反、乾燥症、眼瞼癒着、さらには眼瞼強直が起こります。この症候群の眼症状は結膜炎に限定されません。虹彩炎、上強膜炎、涙嚢炎、さらには全眼球炎の症例も報告されています。

患者は、麻疹、口蹄疫、トラコーマ、眼ジフテリア、天疱瘡、天然痘と誤って診断されます。

治療：広域スペクトル抗生物質とスルホンアミド剤、ビタミン剤、コルチコステロイド、脱感作薬、輸血、免疫血清の併用。局所的には、コルチコステロイドを点眼薬や結膜下注射、ビタミン点眼薬、乾燥の場合は人工涙液として用いる。睫毛乱生、外反、乾燥症には外科的治療が適応となる。

鼻毛様体神経症候群（シャルリン症候群）は、三叉神経第一枝の最大の枝である鼻毛様体神経の神経痛によって引き起こされる複合症状です。鼻毛様体神経からは長い毛様体神経が眼球まで伸びています。

鼻毛様神経の神経支配領域が刺激されると、感受性の変化（痛み）、分泌障害（流涙、鼻腔粘膜の分泌機能増加）、および栄養障害（皮膚および角膜）が観察されます。

この疾患は、中鼻甲介の肥大、鼻中隔の湾曲、鼻咽頭のアデノイド、ポリープ、副鼻腔炎、顔面外傷を伴います。

この症候群は、眼球、眼球周囲、頭の対応する半分に突然の激しい痛み、眼瞼痙攣、流涙、患側の鼻孔からの痛みと多量の分泌物が現れる症状で発症します。痛みの発作は10～60分から数日、さらには数週間続くこともあります。神経痛の原因が除去されない場合、表層角膜炎、潰瘍性角膜炎、神経栄養性角膜炎、虹彩炎、または虹彩毛様体炎を発症します。

治療は、病気の根本原因を除去することです。鼻粘膜にアドレナリンを含む5%コカイン溶液を塗布することで、主観的な感覚を一時的に緩和します。抗生物質、精神安定剤、鎮痛剤、睡眠薬、神経節遮断薬が使用されます。

この症候群は、翼口蓋神経節の病変や他の顔面神経痛と区別する必要があります。

翼口蓋神経節症候群（スルーダー症候群）は、翼口蓋神経節の神経痛によって引き起こされる複合症状です。

翼口蓋神経節は副交感神経系の一部です。多極細胞を含み、感覚神経、副交感神経、交感神経の3つの神経根を持ちます。翼口蓋神経節の枝は、涙腺、口蓋粘膜、鼻粘膜、篩骨後部細胞、そして上顎骨と蝶形骨の副鼻腔を神経支配します。

発症すると、鼻の付け根、目の周囲と後ろ、目、上顎と下顎、歯に鋭い痛みが走ります。痛みはこめかみ、耳、首、肩、前腕、手に放散します。最も強い痛みは眼窩、鼻根、乳様突起に現れます。痛みは数時間から数日、あるいは数週間続きます。

発作中、患者は鼻の灼熱感、くしゃみ、鼻水、流涙、流涎、めまい、吐き気を訴え、喘息様発作や味覚異常が起こることもあります。

眼の側面では、強い羞明、眼瞼痙攣、流涙、上眼瞼の腫脹、結膜充血、散瞳または縮瞳がみられる場合があり、時には一時的な眼圧上昇がみられることもあります。この病気は長期間続くこともあり、時には数ヶ月から数年続くこともあります。発作間欠期には、上顎、鼻根、眼窩に鈍痛が残ることが多く、患側の顔面半分の腫脹が残ることもあります。

翼口蓋神経節の神経痛は、副鼻腔および口腔の病巣周囲感染、頭部のさまざまな部分の感染（化膿性中耳炎、脳クモ膜炎）、鼻の外傷、鼻甲介の肥大および鼻中隔の湾曲、扁桃周囲膿瘍、およびアレルギーと関連しています。

原因は後顎部腫瘍である可能性もあります。

鼻毛様体神経症候群とは異なり、翼口蓋神経節が侵された場合、眼球前部に解剖学的変化は認められません。鼻粘膜の過敏性亢進は鼻腔後部に集中するため、他の顔面神経痛との鑑別が必要です。

発作時には、翼口蓋神経節領域へのコカインブロックが推奨されます。治療は、主に病気の根本原因の除去を目的とします。

処方されるのは、鎮痛剤や充血除去剤、コルチコステロイド、抗感染療法、神経節遮断薬、抗コリン剤、理学療法処置、生体刺激剤です。

毛様体神経節症候群（ハーゲマン・ポヒトマン症候群）は、眼球の後ろ（12～20 mm）の外直筋の始まりと視神経の間に位置する毛様体神経節に炎症が起こったときに発生します。4～6 本の短い毛様体神経が毛様体神経節から眼球まで伸びています。

この病気は、頭部と眼窩の奥深くに突然の痛みが生じ、顎や歯に放散する症状で発症します。眼球の動きや眼球への圧迫によって痛みが増強することがあります。また、頭の対応する半分に放散することもあります。痛みは数日から数週間続きます。

患者は片側散瞳を示しますが、瞳孔は正しい円形を保ち、対光反射および輻輳反射は消失し、調節力の低下または麻痺、角膜知覚低下、上皮浮腫の可能性、および一時的な眼球運動亢進が認められます。視神経炎を発症することは稀です。この症候群は通常片側性です。通常は2～3日で治まりますが、1週間以上かかる場合もあります。調節力の麻痺または不全麻痺は最も長く持続し、これが進行過程の唯一の兆候となる場合もあります。再発の可能性もあります。

この病気の原因は、副鼻腔の炎症、歯、感染症、眼窩の外傷または挫傷などです。

治療：副鼻腔、口腔の衛生、神経節遮断薬、コルチコステロイド、ビタミンおよび発熱療法、ジフェンヒドラミン、眼球後ノボカイン、局所的にはモルヒネ入りキニーネ、ビタミン点眼薬。

マーカス・ガン症候群。奇異性眼瞼運動（片側眼瞼下垂）は、口を開けて顎を反対方向に動かすと消失します。口を大きく開けると、眼瞼裂が広がることがあります。咀嚼すると眼瞼下垂は軽減します。この症候群は先天性と後天性があり、男性に多く見られます。加齢とともに症状は軽減することがあります。

後天性疾患では、外傷、抜歯、顔面神経損傷、脳震盪、脳炎、精神的外傷後に、奇異性眼瞼運動が出現します。三叉神経と動眼神経、あるいはこれらの神経核間の異常な接続が原因と考えられています。この症候群は、皮質延髄路の障害に起因すると考えられる場合もあります。

視覚器官および全身に変化が伴います（眼瞼下垂側の麻痺性斜視、まれに発作を伴うてんかんなど）。治療は主に外科手術（眼瞼下垂の除去）で行われます。

マーティン・アマ症候群は、マーカス・ガン症候群の反対の症候群で、口を開けると上眼瞼が垂れ下がります。また、咀嚼時にも眼瞼下垂が見られます。顔面神経の末梢麻痺に続いて、奇異性共同運動が発現します。

ミクリッツ病は、涙腺と唾液腺がゆっくりと進行する対称的でしばしば顕著に肥大し、眼球が下方および内側に移動し、前方に突出する症状群です。眼球運動は制限され、複視がみられることもあります。まぶたの皮膚は引き伸ばされ、チアノーゼを呈することがあり、拡張した静脈が観察され、まぶたの厚みに出血が見られます。まぶたの結膜は充血しています。眼底には、血管周囲炎、出血、乳頭停滞または神経炎の兆候が見られることがあります。この病気は数年かけてゆっくりと進行します。通常は20～30歳で始まり、唾液腺、次いで涙腺の腫れが徐々に大きくなり、口腔や喉頭の小さな腺にまで広がることもあります。腫れた大きな腺は可動性があり、弾力性があり、痛みはなく、表面は滑らかです。腺が化膿することはありません。化膿の過程にはリンパ節が関与します。病理学的変化はリンパ腫症として現れ、まれに涙腺および唾液腺の肉芽腫症として現れることがあります。治療は疑われる病因によって異なります。いずれの場合も、経口投与のヒ素・ヨウ化カリウム溶液の使用が適応となります。

この疾患は、唾液腺の慢性産生性実質炎、唾石症、唾液腺および涙腺の腫瘍、シェーグレン症候群と区別されます。

スタージ・ベーベル・クラッベ症候群は、皮膚血管腫症と脳血管腫症が組み合わさり眼症状を呈する脳三叉神経症候群です。病因は先天性神経外胚葉性異形成です。皮膚血管腫症は先天性の場合もあれば、幼少期に顔面血管腫として発症する場合もあります。顔面血管腫は、三叉神経の第1枝と第2枝に沿って顔面の片側に多くみられます。乳児期の病変の色はピンク色で、その後青みがかった赤色になります。顔面皮膚の血管腫症は、まぶた、結膜、強膜の皮膚に広がることがよくあります。血管腫は脈絡膜に発生することがあり、血管腫の局在によっては網膜剥離が起こることもあります。通常、この症候群には緑内障が伴い、軽度の眼水腫を伴います。脳損傷の症状としては、知的障害、間代性発作、てんかん様発作、反復性片麻痺または片麻痺が挙げられます。内臓に血管腫が生じる場合もあります。また、先端巨大症や肥満といった内分泌疾患も認められます。

治療：X線療法、硬化療法、皮膚血管腫の外科的治療、緑内障の治療。

重篤な神経学的合併症のため、生命予後は通常は不良です。

頭蓋顔面骨形成不全症（クルーゾン病）。主な症状は、上顎と眼窩の発育不全によって引き起こされる、両側性でしばしば顕著な眼球突出です。

開散性斜視、鼻根部の拡大、眼間開離も観察されます。眼底では、視神経管の狭窄、または頭蓋縫合部の癒合による頭蓋内圧亢進により、視神経乳頭の充血とそれに続く二次性萎縮が認められます。モンゴロイド型の眼窩裂、乱視、眼振が観察され、先天性水晶体亜脱臼、眼球水腫、白内障が認められる場合もあります。その他の症状としては、塔状頭蓋骨変形、嘴状鼻、短い上唇、てんかん発作、嗅覚・聴覚障害、中等度の知的障害などがあります。クルーゾン病は、開咬や手足の合指症を伴うことがあります。

この病気は頭蓋骨の家族性遺伝異常と考えられています。治療は外科的骨移植です。

下顎顔面異骨症（フランチェッティ病）は、様々な顎顔面異常が様々な組み合わせで現れる家族性遺伝性症候群です。眼に関しては、斜位の「反モンゴロイド型」眼瞼裂（眼瞼裂の外側の両角が下垂する）、眼瞼コロボーマ、眼球上皮様腫、外眼筋麻痺、まれに小眼球症、先天性白内障、血管コロボーマ、視神経コロボーマなどが認められます。

顎顔面系においては、顔面骨の形成不全があり、顔面の著しい非対称と歯の重度の発育不全を引き起こします。

多くの場合、耳介形成不全、前頭洞肥大、顔面骨の分裂、骨格の変形が見られます。舌肥大、耳下腺欠損、水頭症、心臓障害などがみられる場合もあります。この症候群には典型的なタイプに加え、症状の一部のみが現れる非典型的なタイプも存在します。

マイヤー・シュヴィッケラート・グリューテリッヒ・ワイアーズ症候群（眼窩歯指異形成症）は、眼、顔、歯、指、手、足の複合病変です。眼の症状は、内眼角、狭い眼瞼裂、眼瞼下垂、両眼小眼球症、前尖形成不全の形の虹彩異常、先天性緑内障です。歯の症状は、小歯症および乏歯症による茶色の着色を伴う全身性エナメル質異形成症です。顔には小さな鼻、鼻翼形成不全、広い鼻梁があります。四肢の異常としては、指の間の皮膚の変化、小指の中指骨の角張った外観、いくつかの指の中指骨の形成不全または完全な欠損、爪のジストロフィーまたは欠損に注意する必要があります。小頭症、鼻の変化、貧毛症、皮膚の色素不足も起こる可能性があります。

リーガー症候群は、虹彩および角膜の遺伝性外胚葉性形成不全症であり、歯顔面の変化を伴う。眼球側では、巨大角膜または小角膜、角膜平坦化、前房隅角における間葉系組織の遺残、角膜後面と虹彩前面の辺縁癒着、瞳孔変形、虹彩萎縮および虹彩欠損の形成、緑内障が認められる場合がある。先天性白内障、虹彩および脈絡膜のコロボーマ、斜視、角膜輪部の類皮嚢胞、高度屈折異常も認められる可能性がある。

一般的な症状としては、鼻梁の拡張、上顎の形成不全、口蓋裂、乏歯症、前歯の円錐状、歯のエナメル質形成不全、水頭症、心臓、腎臓、脊椎の奇形などが挙げられます。成長ホルモン欠乏症により低身長となる患者もいます。

遺伝形式は常染色体優性です。

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