網膜硝子体異常症

スティックラー症候群

スティックラー症候群（遺伝性関節眼症）は、結合組織コラーゲンの疾患であり、硝子体の病変、近視、様々な程度の顔面奇形、難聴、関節症を呈します。この症候群は、小児における他の遺伝性疾患の中でも、網膜剥離の発生率が最も高い疾患です。

遺伝パターンは常染色体優性で、完全な浸透度と多様な表現度を伴います。

症状

• 液化と離水により光学的に空の硝子体腔。
• 赤道域にある丸い透明な膜で、ガラス体腔まで伸びています。
• 「格子状ジストロフィー」に似た放射状ジストロフィーは、網膜色素変性症、血管カフ、硬化症を伴います。

合併症：網膜剥離は、多くの場合両眼性で、多裂孔または巨大裂孔により約30％の症例で発生します。予後は不良であるため、患者は定期的な網膜裂孔のスクリーニングと予防治療を受ける必要があります。

付き添い

• 先天性近視（一般的）
• 初老期白内障（症例の 50％）、特徴的な周辺皮質のくさび形の混濁を伴うが、進行しないことが多い。
• 水晶体外視症（症例の10％）。
• マルファン症候群に類似した隅角異常による緑内障（症例の 10％）。

全身症状

• 顔面骨格異常：鼻梁の平坦化と上顎の形成不全。
• 骨格異常：マルファン様外観、関節症、関節の過伸展。
• ロビンシリーズ：小顎症、舌下垂、軟口蓋裂およびそのゴシック外観。
• その他の症状としては、難聴や僧帽弁逸脱症などがあります。

鑑別診断。全身症状を伴わないワグナー症候群との類似点：中等度の近視、網膜剥離（まれ）。

ファーブル・ゴールドマン症候群

ファーブル・ゴールドマン症候群は、網膜分離症と色素網膜症を特徴とする。遺伝形式は常染色体劣性遺伝で、小児期には夜盲症として発症する。

症状

• 硝子体の離液ですが、空洞は光学的に「空」ではありません。
• 網膜の変化は先天性網膜分離症に似ていますが、黄斑部の変化はそれほど顕著ではありません。
• 色素性網膜症（網膜色素変性症に類似）および白色樹状周辺網膜血管。
• 網膜電気図は正常範囲以下です。

予後は不良です。

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家族性滲出性硝子体網膜症

家族性滲出性硝子体網膜症（クリスウィック・シェーペンス症候群）は、網膜の側頭周辺部の無血管症を特徴とするゆっくり進行する疾患で、未熟児網膜症に似ていますが、低出生体重および未熟性の病歴はありません。

遺伝形式は主に常染色体優性遺伝で、X染色体に連鎖し、浸透率が高く、表現度は多様です。小児期後期に発症します。

症状（出現順）

• 硝子体変性および周辺硝子体網膜癒着、「圧迫されていない白い」領域。
• 末梢血管の曲がり、毛細血管拡張、新生血管、出血および網膜下滲出液。
• 線維血管増殖および隆起形成を伴う硝子体網膜牽引、血管の伸長、局所網膜剥離および黄斑部の側頭方向変位。
• 広範囲の牽引性剥離、網膜下滲出液、帯状角膜症、白内障および緑内障。
• 網膜電図は正常です。
• FAG は、血管の無灌流と直線化の末梢領域を明らかにします。

予後は不良ですが、末梢レーザー光凝固術や凍結療法が有効な場合もあります。硝子体網膜剥離の手術は複雑ですが、場合によっては良好な結果が得られることもあります。

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びらん性硝子体網膜症

遺伝形式は常染色体優性遺伝で、小児期に発症します。

症状

• 硝子体癒合および硝子体網膜牽引の複数の病巣。
• 網膜色素変性症と類似した症状として、網膜色素変性症、特に網膜色素変性症が挙げられます。網膜色素変性症は網膜色素変性症の一種で、網膜色素変性症とも呼ばれます。

合併症: 70% の症例で網膜剥離が発生し、巨大裂孔により両眼に発生することが多い。

網膜電図は正常範囲以下です。

剥離の治療は複雑なため、予後は不明です。

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優性新生血管性炎症性硝子体網膜症

遺伝形式は常染色体優性遺伝で、20～30歳代で硝子体内の浮遊物として発症します。

症状

• ぶどう膜炎。
• 色素性網膜変性。
• 末梢血管閉塞および新生血管形成。

合併症：眼球出血、牽引性網膜剥離、嚢胞様黄斑浮腫。

網膜電図：b波振幅の選択的減少。

予後は不明です。

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優性硝子体網脈絡膜症

遺伝形式は常染色体優性遺伝です。成人期に発症し、偶然発見されることが多いです。

症状

• 鋸歯と赤道の間にある、周辺境界が明確に定義された色素の縁。
• 縁内の細動脈の菲薄化、新生血管形成、「白点状」混濁、そして後に脈絡網膜萎縮。

合併症はまれですが、嚢胞様黄斑浮腫や、まれに眼球出血などが起こることがあります。

網膜電図は正常範囲以下です。

予後は良好です。

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