弾性偽関節症：原因、症状、診断、治療

弾性偽関節症（同義：Grenblad-Strandberg症候群、Touraineの体系化された弾性線維症）は、結合組織の比較的まれな全身性疾患であり、皮膚、眼、および心血管系の優勢な病変を伴う。遺伝病は異質性であり、優性型と劣性型を含みます。後天性弾性偽吻合術の存在は証明を必要とする。

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病因

変化は主に真皮の中央部と下部で検出され、そこでは弾性繊維が不均一に分布し、厚くなり、しこり、しこり、独特のねじれ梁または粒状構造の形で細分化されている。ヘマトキシリンおよびエオシンで染色すると、弾性繊維の蓄積はファジィ輪郭を有する好塩基性塊として現れる。Kossa法により、それらの中にカルシウム塩が検出される。修飾弾性繊維の近くには、コロイド状の鉄またはアルシアノンブルーで染色された、わずかに好塩基性の物質のクラスターがあります。コラーゲン繊維はランダムに配置され、大量の好銀性繊維が決定される。異物の巨大細胞があります。Ａ．Ｖｏｇｅｌ ｅｔ ａｌ。（1985）組織学的検査に基づいて、この病気の優性型を劣性のものと区別することが可能であると信じます。劣性形態については、メチレンブルーおよびパラフキシンで染色したときの暗赤色エラスチンの存在を特徴とする。そのような領域の周囲では、主な物質は拡散的に青色に着色されており、細胞要素の数は増加している。全ての場合において、カルシウムが検出される。優勢なタイプはカルシウム塩の沈着によって特徴付けられません、弾性繊維はコラーゲン繊維の密集した束によって分離された吻合ネットワークを形成します。弾性繊維は不均一に肥厚しており、一部の場所では細くなっているか、または顆粒の形で現れています。しかし、GE Pierard（1984）は、この疾患の優性型と劣性型の間で形態学的な像に違いがないことを指摘した。乳頭の結合組織と真皮の網状層の上部の構造の電子顕微鏡検査は、原則として、壊れていません。この変更は主にネット層の中央部と下部に関係します。弾性繊維は、カルシウム塩を様々なサイズおよび形状の小さい電子密度のクラスタの形で、または針のような細い結晶の形で含む。結晶構造の電子密度の高い環によって囲まれた粒状クラスターもまた記載されている。このような沈着物がカルシウム塩であるという事実は、Ｘ線マイクロアナライザーを用いた走査型電子顕微鏡によって確認される。カルシウム塩には周囲のマクロファージも含まれています。これは異物反応の進行を示しています。さらに、弾性繊維では、非晶質部分のジストロフィー性の変化が、悟りとマトリックスの溶解、時にカルシウム塩の大量の沈着を伴う様々なサイズの液胞の存在の形で観察される。老人性皮膚の弾性繊維にも同様の変化が見られた。コラーゲン線維の観察された変化 それらの数の減少が注目され、ほとんどの繊維は変化しておらず、それらのうちのいくつかは（７００ｎｍまで）厚くなり、細いものに分割され、ねじれているが、横縞の周期性を維持しながら。弾性繊維とコラーゲン繊維の同時損傷は、それらの生合成の細胞外段階が起こるいくつかの一般的な酵素、同じ微小環境のそれらの生合成への参加によって説明することができる。

コラーゲン繊維および弾性繊維の近傍には、砕けやすいまたは密集した粒状および糸状物質の塊が見られ、そこには４〜１０ｎｍの厚さのカルシウム塩およびミクロフィブリルの電子密度の高い蓄積物が時々見える。石灰化した弾性線維の近くに活性化線維芽細胞があり、それらは破壊状態にあります。劣性形態では、ジストロフィー変化および石灰化は優性形態よりも顕著である。後者の場合、石灰化の兆候なしにそれらの間に分岐および吻合が観察される。異なる直径のコラーゲン繊維が、それらは劣性形態よりも細いです。

弾性線維およびコラーゲン線維の構造の変化は、患者の皮膚だけでなく、口腔の粘膜、ならびに胃の動脈においても観察され、これはこの疾患における線維性結合組織への損傷の全身的性質を示している。ジストロフィーの変化、細胞質プロセスの数の増加、内皮細胞の細胞質の著しい空胞化、および基底膜の破壊が小血管で検出される。内部弾性膜にはカルシウム塩の沈着、弾性繊維の変化があり、これは皮膚のそれに似ています。そのような変化は、循環器疾患、動脈瘤の形成および出血を引き起こす。

弾性偽性キサントーマの組織形成において、何人かの著者は、おそらくそれらの中に石灰化誘発ポリアニオンが蓄積した結果として、弾性繊維中のカルシウム塩の沈着において主導的な役割を担う。他の人は石灰化が病変にグリコサミノグリカンの蓄積を引き起こすと信じています。他の人は、それらの合成における欠陥に関連するコラーゲンおよび弾性繊維の構造的異常に関して、石灰化にそれほど重要ではないことを重視する。エラスチンが架橋を形成することができないこと、または細胞外で起こる酸化的脱アミノ化のプロセスの混乱は、エラスチン形成の侵害につながると考えられている。同時に、線維芽細胞によって分泌される大量のプロテアーゼは、エラスチン分子から疎水性アミノ酸を有する領域を除去し、そして架橋を破壊することがある。組織学的には、修飾弾性繊維の経表皮排泄を検出することができ、これは、WK Jacyk and W. Lechiner（1980）によれば、後天性形態と後天性形態を区別する。異なる形態の弾性偽吻合術では、構造障害が異なる方法で発症する可能性がある。両方のプロセスの最終結果は同じです。

後天性弾性偽吻合部を伴う皮膚病変の臨床像は遺伝性と類似している。周産期の形態は区別され、これは女性に見られ、その病因において、繰り返しの妊娠またはアナサルカの結果としての腹部の皮膚の有意な伸びに重要な役割が与えられる。

この病気のすべての形態において、発疹は最も伸びがちな場所に局在することを強調しておくべきです。血管、眼または消化管への損傷の症状の後天的な形態では、原則として、それらは発見されていません。カルシウムとリンの代謝の侵害により弾性繊維の石灰化の条件が生じる場合がある、血液透析中の慢性腎不全患者における後天性弾性偽吻合術の発生について述べる。

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症状 弾性偽キサントミー

それは臨床的に扁平で黄色がかった大きさ1〜3 mmの丘疹として現れ、首の側面、うなじ、腋窩および鼠径部の領域、胃、膝窩の窩、肘の上に並ぶ。丘疹の表面は滑らかであり、発疹が位置する場所の皮膚はゆるく、しばしば襞を形成し、それはそれを鈍い皮膚と区別がつかないようにする。粘膜が影響を受ける可能性があります。眼の変化は、脈絡膜と網膜との間に局在する基底膜（ブルッフ弾性膜）の発散および破裂から生じる、眼底におけるゆっくり進行するジストロフィー性変化からなる。これはいわゆるアンギオイドバンドの形成をもたらす。それらはギザギザの線または色素沈着帯の形で眼底を調べるときに検出されます。アンギオイドバンドは弾性シュードキサントムに特異的ではありません、彼らはまた症候群Chernogubova-Edersa・ダンロス症候群、パジェット病、  マルファン症候群 、及び  、鎌状赤血球貧血。それらは何年もの間、弾性偽吻合術の唯一の徴候であるかもしれません。血管様帯はしばしば網膜および脈絡膜下の出血、ならびに網膜剥離と組み合わされる。５０％の患者において、点の変化が認められ、それによって視力が著しく低下する。心血管系の損傷は、高血圧および冠状動脈機能不全、早期のアテローム性動脈硬化症、および出血する傾向によって特徴付けられる。同じ家族の中で、同胞は一症状、二症状、および三症状の病気の型を持つことができます。皮膚や目の症状の重症度はかなり異なります。

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処理 弾性偽キサントミー

現在のところ、弾性偽吻合術のための有効な特定の治療法は開発されていない。眼科病変のステージIでは、観察が規定されている、それは目へのわずかな怪我を避け、仕事やスポーツ中に保護ゴーグルを着用することをお勧めします。重大な困難はステージIIの治療です。黄斑帯になりがちな、アンギオイドバンドの凝固の使用に関する研究がある。血管新生を遮断するモノクローナル抗体（例えば、ベバシズマブ）の硝子体内注射は、網膜血管新生バンドの治療に有望である。しかし、この治療法の有効性に関する信頼できるデータは得られていません。III期では治療は無効です。治療の目的は合併症を予防することです。