原因 重症
ダルトニズム や重症などの色覚 異常は通常遺伝的であり、網膜の光受容体細胞色素をコードするX染色体遺伝子の遺伝性劣性対立遺伝子に関連しています。
さらに、欠陥は男性によってのみ受け継がれます - 正常な色知覚を持つ母親からのX染色体(2つのX染色体の存在による)が、彼らは異常な遺伝子の保因者です。
これが、網膜の光受容体に色素がない理由です。緑色を知覚しています。
重症および遠視(スペクトルの赤い部分の色を知覚できないこと)は、遺伝的に決定されたまたは散発性の錐体変性、遺伝性網膜変性、および先天性シュタルガルト病(網膜黄斑変性のまれな若年型)の結果であり得る。
さらに、バーデ - ビードル症候群、レーバーアマウシス、レフスム病、ブタ病、NARP症候群(神経障害、運動失調症および網膜色素変性症)、遺伝性神経変性障害SCA7(脊髄性運動失調症7型)などの先天性の病状が付随する。
病因
網膜は光の光子を吸収し、それらを脳に伝達される視覚信号に変換します。そしてこのプロセスは、2つの主なタイプの光受容体細胞、すなわち異なる形状、機能、および光色素(感光性分子)のタイプを持つ錐体によって実行されます。
色を区別する機能は、3種類のコーン(S、M、L)によって実行されます。各円錐体は、細胞質膜に埋め込まれたGタンパク質受容体(グアニンヌクレオチド結合タンパク質)のファミリーである感光性フォトプシンを含む。
各タイプの光受容体錐体細胞は、いくつかのアミノ酸によって特徴付けられ、その吸収スペクトル(波長範囲)に対応するそれ自身の型のフォトオプシンを有する:赤(L-コーン)はより長い波長(500-700nm)を吸収、緑コーン(M) - 培地(M)青色を知覚するSコーンは、最短波長(400-450 nm)に反応します。
同時に、3分の1の受光体は中波に調整される。そして、重症症の病因は、フォトプシンII、M-オプシン、OPN1MW、クロロラボまたはMWSオプシンと呼ばれる、対応する光色素の欠如または機能的に顕著な欠乏と関連している。この光色素(内在性膜タンパク質)は、X染色体上のOPN1MW遺伝子によってコードされている。
それがなければ、Mコーンはその(緑色の)スペクトルの波を知覚しないため、正しい信号を脳の視覚皮質に伝達することができません。
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診断 重症
これはすべて、重症の検査を見つけます - 色覚異常の検出と同じです。これはRabkinの表を使って行われます。資料内のすべての詳細 -
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処理 重症
色覚異常の場合と同様に、重症の治療はまだ可能ではありません - 遺伝子工学の分野で進行中の医学研究にもかかわらず。
ただし、ColorCorrection Systemレンズを使用した色覚異常のメガネは偶然に発明されました。これは色知覚をより正確に補正しますが、日中のみ可能です(人工光の下では機能しません)。