胎児と新生児のゴルプロゼ症候群：原因と予後

比較的まれな疾患 - goloprozentsefaliya - は非存在またはフロント脳バブル内のパーティションの未発達を伴う胎児の発育の違反を構成する - つまり、フロント脳は、2つの半球に明確な区分はありません。

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疫学

Goloprozenzepalyaはあまりにも一般的な欠陥ではないと考えられています。統計によると、病気は1000人当たり0,06-0,2の新生児に発生します。自然発生的な妊娠終了時には、1,000人当たり4病理が観察される。

中枢神経系の発達の欠陥のリストでは、ホロプロ脳症は2〜3％の症例で診断され、剖検では剖検（剖検）で約5％と診断されます。

患者の半数以上で、ホロプロテウス症は孤立した性質を有し、症例の約22％が他の多くの発達異常と関連して発生する。症例の17％以上で、この疾患の症候群変異体が診断される。

Goloprozenzepalyaは女児で診断されることが多い。

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原因 全身性脳炎

ゴロプロゼツペパラは、胎児の子宮内発育機構の機能不全の結果として現れる生得的な発達障害である。この障害は、原則として、常染色体劣性遺伝、常染色体優性遺伝およびX連鎖遺伝変種によって形成される。

染色体異常に関連しない理由の1つは、遺伝的変異である。現時点では、そのような遺伝子は、ホロプロフェンスのその後の発症に伴う変異に敏感である：

• SIX3 2p21;
• TGIF 18p11.3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36。

専門家はまた、母親の内分泌病理、喫煙、飲酒、サリチル酸塩からの薬物の悪影響にも注意を払う。

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危険因子

全身性脳症の発症の要因は、条件的には遺伝的および外部的に分けられる。

遺伝因子の多くは染色体の障害であり、核型が変化する：

• オルベリ症候群;
• アカディ症候群;
• メッケル症候群;
• トリソミー13。

ホロプロテイン症の外的要因は次のとおりです。

• 将来の母親の内分泌疾患、糖尿病のインスリン依存型;
• 低コレステロール;
• アルコール含有飲料の消費;
• （サリチレート、メトトレキサート、レチノイン酸、ミソプロストール、ジフェニル - ヒダントイン）を服用しています。

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病因

Bessindromnaya遺伝性goloprozensefaliyaは常染色体優性変種によってより頻繁に伝達されるが、他の遺伝様式も可能である。病理の約30〜50％は染色体破壊と明確な関係があり、欠陥の所定の分布は少なくとも12の異なる遺伝子座の存在を示す。

最初に突然変異した変異遺伝子SHHは、7q36遺伝子座に局在している。SHH突然変異の変化は、常染色体優性ゴルプロゾンゼパパレエーとの家族偏移の約35％を誘発する。

タンパク質SHHは、動物および節足動物の両方において、正常な胎児の発育に必要な生成シグナルタンパク質である。

このタンパク質物質の突然変異の変化は、機能障害（ホロプロゼンゼパリ）につながる。従って、タンパク質およびポリペプチドにRNAを介してDNAから遺伝情報を転送するプロセスに影響を与える特定の細胞遺伝学的欠陥は、エピソードSHH符号化された遺伝子の5 '末端に15から256キロベースを伝播する転位に属します。これらのタイプの染色体突然変異は、コード化の配列に影響を与えないが、SHH遺伝情報伝達のプロセスに影響を及ぼすクロマチン構造を変化させ、制御を混乱させるので、ポジティブと呼ばれる。

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症状 全身性脳炎

現代の専門家は、症候学、発現の程度および出現頻度が異なる、いくつかのタイプの全身性脳症を区別する。遺伝学は、この病気が何らかの形で現れている理由をまだ正確に特定することはできません。おそらく、特定のタイプの前脳炎の発症は、染色体損傷の局在化、妊娠経過の特徴、または他のいくつかの要因によって影響される。

医学はそのようなタイプの全身性脳症を知っている：

• Alobarホロプロテウスは、脳、顔領域、および他の臓器に影響を及ぼす総発達上の欠陥が観察されるこの病理の最も複雑な型である。この疾患のすべての症例のうち、このタイプは20％の症例で発生する。
• セミロバール全症例は、最も一般的なタイプの疾患であり、複雑ではあるが顕著な発達異常はない。すべての患者のうち、7葉型は約50％の症例で診断されています。
• Lobarホロプロテウス症は、相対的に外科的および薬物的矯正治療が可能な最も軽度のタイプの疾患である。このタイプの病理は、全身性前脳炎の患者の約20％で起こる。

また、他の種とは20年以上も前に別々に考えられた第四の全身性脳症があります。これはまれなタイプの中半球融合であり、古典的な経過とは異なる油脂の特徴が典型的です。

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最初の兆候

ホロプロテウス症の症状は、病気の種類によって大きく異なる場合があります。ほんの少しの最初の兆候が共通することがあります：

1. 上空と唇の割れ;
2. 定期的発作;
3. 精神的不適合性;
4. 壊れた反射。
5. 角膜および網膜の病理学的変化。

• ホロプロテイン症のアロバ型は、サイクロピズム、鼻の発達、頭の大きさの著しい相違、他の器官の複数の欠陥によって特徴付けられる。大部分の場合、アロバ型の発達は自然発生的な中絶（または死産）をもたらす：生存した最初の生存している子供は生後6ヶ月以内に死亡する。
• セミロバール型ホロプロテウス症も特有の症状が異なります：目の近くの場所、頭のわずかな減少、鼻の通路の発生の違反。このような悪性腫瘍の幼児は、生後24ヶ月間に死滅する。
• ローバータイプは、空の構造の異常、上唇などの徴候によって特徴付けられる。このような病理で生まれた子供は、時機を得た外科的介入が行われれば、年をとって暮らすことができます。
• 平均的な半球状の融合では、子供の顔に欠陥はありません。しかし、精神遅滞、痙攣発作および他の神経学的症状がある。

ほとんどの場合、胎児の胎児低感受性は、妊娠中または誕生直後にも検出されます。外部症状に加えて、患者は内分泌機能、腎臓異形成、呼吸器系および他の器官への損傷に違反している。多くの場合、診断された心疾患、自己免疫疾患、反射の欠如など。

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ステージ

Goloprozenzepaliyaは脳の発達を妨げており、病変の段階によって異なります：

• 脳の分離の欠如;
• 異常な脳の分離;
• 脳の不完全な分離。

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合併症とその結果

全身性脳症の結果は、一般に、脳損傷の重篤度に依存する。

Alobar holoprozenzepaliiでは、致命的な転帰が最も起こりやすい。

他の場合、子供は精神遅滞だけでなく、痙攣発作、反射の問題、脳幹の機能不全の障害に苦しんでいる。

統計によると、ホロプロゼンゼパパリーの子供の40％以上が5-6ヶ月生存していないため、生後1年で約80％が死亡しています。

葉型の疾患では、子供は数年間生きることができますが、機能不全による死亡は依然としてあります。

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診断 全身性脳炎

どの小児科医も新生児学者も、ホロプロゾンゼパパレエイの赤ちゃんと健康な子供を区別することができます。なぜなら、その症状は非常に特殊なものなのでです。

多くの場合、前立腺肥大症は、妊娠の第1期に超音波検査ですでに診断されています。

超音波のホロプロジェットファイヤー（Holoproizentsefaliya）は、胎児の頭蓋骨と脳の急激な異常構造を示す：

• ホロ脳症のアロバ型の場合、脳は、半球の境界がわずかではなく、液体の内容物を含む気泡のように見える。
• この7葉型の疾患では、半球の部分的境界に対応する後髄質を横切る超音波上に元の溝が見られる。
• 場合頭葉型goloprozentsefaliiビット難しい診断：主に視床、脳梁および脳室に影響を与えたように、脳の不完全な分化の症状は、本体のみの深さで見出されます。

将来の母親の糖尿病を検出するために、女性の血液および尿の分析が行われ、これにより胎児の発育に違反する可能性が疑われます。

出生前におけるホロプロテウス症の器械的診断は、分子遺伝学的方法の応用である。既存の例では不十分証言超音波を撮影した疑いがある先天性奇形の研究のための材料、両親との遺伝的な問題、妊婦における糖尿病の特定の兆候と様々な先天性異常を持つ子供の誕生。材料を回収するには、羊水穿刺または絨毛絨毛生検を使用する。遺伝学的検査は、しばしば、障害を判定するためのSHH遺伝子の直接分離、または染色体の不一致を評価するための子供の核型の研究からなる。この試験の半分以上が核型の失敗を明らかにするわけではないので、この手法を非情報的手順として分類することが可能であることは注目に値する。

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差動診断

ホーロー脳症の小脳型の鑑別診断は、septooptic dysplasiaで行われます。この場合の重要な症状は次のとおりです。

• 前頭葉の低体形成変化;
• 側脳室内の側頭耳の形の違反;
• 正面角の欠如。

出生前段階では、重積症は重度の脳室肥大、脳脊髄炎、脳嚢胞形成、水頭症で区別されるべきである。

処理 全身性脳炎

Goloprozenzepalyaは特別な治療を提供していません。医師が適切と考える場合、顔領域の欠陥の修正を伴う外科治療を処方することができる。また、子供の苦しみを和らげる対症療法を実施する。

ホロプロテウス症のAlobar型とセモロバー型は、赤ちゃんの状態が矯正できないだけでなく、重症化するため、神経外科的介入に役立たない。

Lobarタイプの病気は外科的に治療することができます：上腹部および唇の欠損を迅速に排除し、適切な鼻腔が形成される。

すべての形態の病理は、抗けいれん療法の使用を意味し、他の障害の個々の矯正を可能とする。

医師は、ホロプロゼンゼパリのためのそのような薬物を処方することができます：

	投与量および投与経路	副作用	特別な指示
Suksilep	個々の投与量で、体重1kg当たり約5mgを割り当てます。	ジスキネジー、めまい、衰弱。	この薬物は骨髄毒性効果を有する可能性がある。
暴力	個々の投与量で割り当てる。	筋肉衰弱、ひどい、睡眠障害。	長期間の使用により、薬物依存が発症することがある。
ミドルカロム	体重1kgあたり5mgの割合で、1日を通して3回に分けて投与する。	筋肉の衰弱、血圧の低下。	この薬は3歳未満の子供に処方されていません。
セレブロシンシン	個々の投与量で割り当てる。	消化不良、振戦、発熱、アレルギー感。	薬物の注射は、局所的な副作用を避けるためにゆっくりと実施される。

ビタミン

ビーサーミン症を患っている子供の状態を緩和するのに、ビタミンは重要ではありません。しかし、場合によっては、維持用量でビタミン療法を受けている患者の任命が考慮されることがあります：

ビタミンの種類	ビタミンの効果	投薬量
ビタミンA	粘膜組織の視力および状態を改善する。	1250 ME
ビタミンD	カルシウムとリンの交換を提供し、骨組織の形成を改善します。	300 ME
アスコルビン酸	免疫系と血管を強化します。	30 mg
ビタミンB 1	神経系を改善します。	0.3 mg
ビタミンB 2	代謝過程の正常な経過を保証する。	0.4 mg
ビタミンB 5	これは、ホルモンの背景と抗体の生産を担当しています。	2 mg
ビタミンB 6	造血の過程を担う。	0.5 mg
ビタミンB 9	新しい細胞構造の形成を担う。	25μg
ビタミンB 12	神経系の機能を調節します。	0.4μg
ビタミンPP	消化の過程を担う。	5 mg
ビタミンH	肝機能を改善する。	15mcg
トコフェロール	血管を強化します。	3 mg
ビタミンK	血液凝固の過程を正常化します。	10μg

理学療法的治療

原則として、理学療法術の手順は、あらゆる形態のホロプロ脳症の具体的な結果をもたらさない。

代替治療

ホロプロテイン症のような児童発育の重大な異常を伴う代替治療について話すことは難しい。病気は非常に深刻で、ほとんどの場合、病気の子供は生存しておらず、半年です。まれにしか外科的治療によって延長することができません。

別の代替レシピの形でハーブを用いた治療は、発作の重症度を弱め、呼吸を促進し、赤ちゃんの神経系を正常化させるという、症候的にのみ助けることができる。

• 1日分の草の種子と4部の植物油を混ぜて、一晩中服用する。子供に砂糖を混ぜて1〜2滴を与える。
• 沸騰した水のガラスの中にタイムグラム15グラムを、1大さじのための患者を提供してください。リットル。1日3回
• 畑のケシの花びらは乾燥し、粉状の状態に粉砕され、牛乳で煮沸される。蜂蜜を加えて、その日に患者に少しだけ与える。
• 1部のアニス種子、1部のフェンネル種子、1トンのクミン種子および2部のミント葉の混合物を調製する。混合物の大さじ1杯を沸騰水200ml中で醸造し、30分間保持し、濾過する。患者には1日を通して少量ずつ飲むようにしてください。
• 醸造2 tsp。茶のような樺の樺材。1日2回、100 mlを飲む。
• 患者のマスタードオイルの手足にこする。
• 食べ物に加えて、蜂蜜を飲む。

グッド抗痙攣や強壮効果は、そのような谷白ヤドリギ、カノコソウ根茎、パーティションのクルミ、サンザシとメギ、ホップ毬花のほか、オレガノ、タイム、ヒース、クローバーのユリなどの植物を持っています。

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ホメオパシー

ホロプロテイン症のためのホメオパシー製剤は、医師によってのみ処方されることができます：伝統的な医薬品が同時に処方されている場合、それらは取り消すことはできません。

原則として30百分の1希釈を使用します：水100mlに穀物を希釈し、患者に1回のtspを与えます。毎日、食事の30分前に。

• Tsinkum metallukum - 子供の痙攣を伴う。
• Veratrumのアルバム - 緊密な関節可動性、筋肉の剛性。
• Stramonia - 認知症と発作。
• Stannum Metallicum - 痙攣を伴う痙攣を伴う。
• Plumbum Metallicum - 筋けいれん、神経症。
• モスフス - 痙攣、意識消失。

ホロプロ脳症の心理的援助

妊娠は、女性の生活の中で重要かつ責任ある時期です。しかし、妊娠の先頭近く提起した「胎児goloprozentsefaliya」の診断は、妊婦は恐怖と不安の多くをもたらし、そして困難な選択の前にそれを置く：（診断が間違っている場合はどう）中絶を持っていることを決定、または、まだ赤ちゃんを持っていますか？このような瞬間では、女性は子宮内で開発赤ちゃんの健康について、だけでなく、その後の妊娠における問題は等々、彼女は全くの子どもを持つことができれば、再び起こる、とするかどうかについてだけでなく、関係します。

状況によっては妊娠中の女性が恐怖を感じることもあり、その家族は真剣に精神状態を心配し始めます。そのような時には、心理学者または心理療法士に相談する方が良いです。経験豊富な心理学者は、このような困難な時期に女性を支援し、将来の調和と信仰を回復させることができます。必要であれば、家族全員に心理援助を提供することができます。

防止

赤ちゃんholoprozenzepaliiの開発を防ぐために妊娠計画と受胎の期間に予防措置を行った。母親の役割のために自分自身を準備する女性は、彼女の健康を非常に注意する必要があります。妊娠前でも、既存の病気はすべて治癒し、歯科医、婦人科医、遺伝学者に相談してください。

赤ちゃんの計画期間中、すでに妊娠中のように、アルコールを飲み、喫煙し、麻薬を服用し、医師が処方していない医薬品を使用することは厳禁です。主治医は、その婦人が妊娠を計画していることを知っておくべきです。この基準で、妊娠の質や胎児の欠損の形成に影響を与えない薬を処方します。

妊娠した女性は、妊娠初日から始まり、健康を守り、ストレスや過度の負荷の影響を避けなければなりません。女性の相談に時間通りに登録し、必要な検査を受け、専門医の勧告に耳を傾けることも重要です。

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予測

ゴロプロツェンファリアは、検出された欠陥の重症度に依存する非常に好ましくない予後を有する。死亡率のレベルは、疾患の種類に依存する。「胎児goloprozentsefaliya」妊娠と診断された女性の多くは、自然流産を終了 - ので、人体そのものが将来子供が生活できないと判断しました。ホロプロゾンゼパパリエイで生まれた赤ちゃんの中で、ほとんどの人生の最初の年以内に死ぬ。中等度の発達障害では、患者は乳児期の段階で生き残り、思春期まで生き続けるであろう。

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