網膜の遺伝性ジストロフィー

進行性の先天性ジストロフィー

これは希少疾患の異種グループです。純粋な円錐形ジストロフィーを有する患者では、円錐体系の機能のみが苦しんでいる。コーン・ロッド・ジストロフィーでは、ロッド・システムの機能は低下しますが、その程度は低くなります。疾患の初期にコーンシステムの機能不全を有する多くの患者において、ロッドシステムの障害が付随するため、「コーンロッド型ジストロフィー」という用語がより正確である。

ほとんどの場合、継承のタイプは散発的です。残りの、常染色体優性、よりまれに常染色体劣性、X染色体にリンクされています。

それは、中央及び色覚の緩やかな二元的な減少により、1〜3十年の生活に現れ、光恐怖症及び軽度の振り子様の眼振を伴い得る。

症状（症状の順）

• 中心窩では、顔料顆粒の形態での不変または非特異的変化。
• "ウシの眼"型の紅斑は古典的であるが、永続的な症状ではない。
• 中枢に「骨組織」の形態の色素沈着、細動脈の狭小化および視神経乳頭の一時的な脱色が現れることがある。
• 「地理的」萎縮を伴う黄斑領域におけるRPの進行性萎縮。
• 網膜電図。Photopic - 非正常または未登録、CFRが減少し、スティック応答が長期間保持されます。
• 眼球電顕は正常または異常です。
• 暗順応。コーンの「膝」を変更し、後でロッド「膝」の変更を追加することができます。
• 色覚：視力との相関なく、緑色および青色の知覚の全体的な違反。
• 「雄牛の目」の画像の下にあるファージは、低蛍光中心を有する丸い低蛍光性「最終」欠陥を示す。

予測は、ロッドシステムの敗北の程度に依存します。安全性が高いほど、（少なくとも中期的な）予測に有利です。

黄斑症の鑑別診断「ブルズアイ」タイプ：クロロキン黄斑症、進行した段階でシュタルガルトジストロフィー、有窓ブリリアントジストロフィー、良性同心環状黄斑ジストロフィーおよびバッテン病。

スターガルトジストロフィー

シュタルガルトの異栄養症（若年性黄斑変性症）および黄色眼底は、発症年齢および予後の異なる1つの疾患の臨床的変種と考えられている。

遺伝型は常染色体劣性遺伝子ABC4Rna 1p21-22である。それは、眼底の変化に対応しないかもしれない中心視力の二国間の徐々の減少によって、生命の1〜2十年で現れ、子供はシミュレートされる疑いがあるかもしれない。

症状（症状の順）

• fovea - 顔料の変更または再配分なし。
• 白い黄色の斑点で囲むことができる "カタツムリの痕跡"タイプまたは青銅の反射の楕円形焦点。
• 「地理的」萎縮は「雄牛の目」のように見える。
• 網膜電図。Photopic - 正常または準正常です。陰茎網膜電図は正常である。
• 高度な段階では、電離層は異常である。
• 色覚：緑と青の色の知覚の違反。
• PHAGは、しばしば、RPにおけるリポフスチン沈着の結果としての「暗脈絡膜」の現象を明らかにする。正常な蛍光が存在しないことにより、網膜血管の輪郭が増強される。「地理的」萎縮は、黄斑における「最終」欠損として現れる。
• 予後は好ましくない。視力が6/12以下に低下した後、視力は6/60まで急速に低下する。

黄色の眼底

継承のタイプは常染色体劣性である。成人では、黄斑部に変化がない場合には無症状であり、偶発的な所見である可能性がある。

症状（症状の順）

• バックポールと中間周辺部のRPEのレベルで、ファジー境界を有する両面白色黄色のスポット。スポットは、丸い、楕円形、線状、半透明または魚介類（「フィッシュテール」の形）である。
• 眼底は50％の症例で明るい赤色である。
• 新しいスポットがあり、古いものは境界がぼやけて柔らかくなります。
• 場合によっては、「地理的」萎縮が発症する。
• 網膜電図。Photopic - 正常または準異常、暗点 - 正常。
• 眼球電顕は異常です。
• 色覚は苦しまない。
• PHAGは、「サイレント」脈絡膜の画像を明らかにする。新鮮なスポットは、RPの「最終的な」欠陥によって、初期のブロックおよび後の蛍光、古いものによって示される。
• 予測は比較的良好です。スポットが網膜に現われなかったり、「地理的」萎縮が発症した場合、症状は何年も現れないことがあります。
• 差別的診断：優性ドラス、「白斑」眼底、ノースカロライナの早期ジストロフィーおよび良性の「網膜症候群」を発見。

若年性疾患ベスト

若年性疾患最良（卵形のジストロフィー）は、5段階で連続して発生するまれな状態です。継承のタイプは常染色体優性である。

• ステージ0（前絨毛膜）は、愁訴および正常な眼の日がない場合、異常な電離層が特徴である。
• ステージ1は、黄斑領域における色素の再分布を特徴とする。
• ステージ2（卵形）は、生命の1~20年後に発症し、卵黄の形態の嚢胞に似た黄斑部の変化を特徴とする：リポフスチンの網膜下沈着物。視力は正常または若干低下する。
• ステージ3（擬似体形成）は、リポフスチンの部分吸収で起こる。時間とともに、嚢胞の全内容物が視力に影響を与えることなく吸収される。
• ステージ4（破裂した嚢胞）。嚢胞が破裂すると、「スクランブルエッグ」の外観が現れ、視力が低下する。

網膜電図は正常です。眼底電離層は、正常な眼底を有する全ての段階およびキャリアにおいて急激に減少する。色覚は、低下した視力に応じて損なわれる。PHAGは卵形期の脈絡膜蛍光のブロックを明らかにする。

予後は、視力が低下する人生の5年目まで比較的良好である。いくつかの患者の法的盲は、黄斑部の瘢痕、SNM、「地理的」萎縮、剥離の原因となり得る中枢の破裂の形成によって引き起こされる。

大人のVitelliform fowamacular dystrophy

病気は「パターンジストロフィー」と呼ばれています。しかし、最良疾患の変化と比較して、中心窩はより小さく、後で現れ、進化しない。

遺伝子座6p21〜22の遺伝型、おそらく常染色体優性遺伝子。

それは、しばしば偶然発見される小さな変態の形で、4〜60年の人生で現れます。

症状：両側、対称、丸みを帯びた、わずかに示唆的な黄色の網膜下の病巣。ディスクの直径の約1/3。

• 網膜電図は正常です。
• 眼球電顕は正常またはわずかに異常です。
• 色覚：トリタン軸上の意図しない違反。
• PHAGは、中心に低蛍光を示し、リングの周囲に高蛍光を示す。

ほとんどの場合、予測は有利です。

多発性硬化症ベスト

多病巣病Bestは非常に珍しく、治癒していない遺伝によって発生する可能性があります。成人期には、それは急性であり、診断することが困難であり得る。

ファミリードリューズ

家族の鼓膜（蜂窩脈絡膜のDoyne、malattla levantinese）は、加齢性黄斑変性の初期症状と考えられている。

継承のタイプは、完全浸透性と可変表現力を備えた常染色体優性である。2p16での遺伝子EFEMP1。

症状

• 容易な程度は、黄斑領域に限定された、わずかな小さなハードドレッシングによって特徴付けられる。変更は通常、生涯の3年目に現れ、コースは有利です。
• 中等度は、後極および乳頭領域における大きな柔らかいドリリングによって特徴付けられる。変化は、
  人生の三十年後に起こり、時には視力のわずかな低下を伴い得る。
• 高度なステージはまれであり、人生の5年後に発生しますが、それはSIMまたは "地理的"萎縮によって複雑です。
• malattia levantineseは、家族のドルーゼに似ています：中心窩と乳頭のゾーンで、小規模、数多くの、基本的な層流ドラススピノククルントまたは放射状に配向されています。ほとんどの患者は、SIMまたは「地理的な」萎縮がある場合、4〜50年の生活まで不平を言うことはありません。

網膜電図は正常です。高度な段階では、電離層は異常である。PHAGは、「最終」欠陥に類似した明確な境界を有する超蛍光スポットを明らかにする。彼らは臨床検査よりも顕著である。

[1], [2], [3], [4]

疑似睡眠黄斑ジストロフィーソルスビー

偽炎症性黄斑変性Sorsby（遺伝性出血性ジストロフィー）はまれで重篤な疾患です。継承のタイプは常染色体優性であり、完全浸透性であり、TIMP3遺伝子は22ql2.1-1.3.2である。それは、両側性の滲出性紅斑症の形で生後5年に現れる。

症状（症状の順）

• 白い黄色の "排水、drusopodobnyeは、中央の周辺の円盤から鼻、血管のアーケードに沿って堆積します。
• SIMおよび滲出性黄斑症。
• 網膜下の傷跡。

網膜電図は最初は正常であるが、疾患の進行とともに減少する可能性がある。眼球電顕は正常です。

黄斑変性症による予後不良。末梢性脈絡膜萎縮に進行する一部の患者では、第7世紀の視力障害につながる。

ノースカロライナ州の黄斑ジストロフィー

ノースカロライナの黄斑変性症はまれな重症疾患です。遺伝のタイプは常染色体優性であり、顕著に変化する発現力、MCDRI遺伝子は6qである。

症状と予後

• ステージI：周白内障および黄斑部に白黄色、黄斑斑状包皮が生後10年間に発生し、生涯無症状でありうる。
• 第2段階：黄斑部の深くて排液した介在物。滲出性黄斑変性症が発症する可能性があるため、長期予後は好ましくない。
• ステージ3：視力低下の程度の異なる黄斑部の両側の大腸萎縮性変化。

網膜電図は正常です。眼球電顕は正常です。PHAGは1および2段階で透過欠陥および後の染色を明らかにする。

蝶黄斑変性

蝶黄斑変性症は比較的良好な経過を有するまれな疾患である。継承のタイプはおそらく常染色体優性である。人生の2〜5年後に現れ、通常は偶然発見されます。中心視力のわずかな減少が可能です。

症状

中心窩の黄色の色素は三叉型に位置しています。周辺部での小さな分散分散が検出できる。

網膜電図は正常です。眼電図は病理学的なものである。PHAGは、対応する低蛍光領域を明らかにする。

予測は好調です。

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

優性嚢胞性黄斑浮腫

支配的な嚢胞性黄斑浮腫はまれで重篤な疾患である。継承のタイプは常染色体優性であり、遺伝子は7qに局在する。中心視力が徐々に低下することによって、生命の1〜2十年間で顕在化する。

症状

アセトアゾラミドの全身投与により、双方向性CMOは停止しない。網膜電図は正常です。眼球電顕は正常または異常です。ファージは、「花弁」の形で中心窩で発汗するパターンを明らかにする。

予後は「地理的」萎縮のその後の発達のために好ましくない。

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

結晶性ジストロフィー

この疾患は、網膜および角膜の周囲に結晶が析出することを特徴とする。X染色体または常染色体劣性遺伝に関連する遺伝型。それは、視力の漸進的減少を伴い、人生の三十年目に現れます。

症状（症状の順）

白い黄色の結晶が眼底全体に広がっている。黄斑におけるRPおよび絨毛毛細血管の局所萎縮。絨毛毛細血管のびまん性萎縮。網膜の周辺部における萎縮ゾーンの徐々の融合および拡大。

網膜電図は異常である。眼球電顕は異常です。

予後は不確実であり、進行の速度は個々である。

[19], [20], [21], [22], [23]

アルポート症候群

アルポール症候群は、いくつかの異なる遺伝子における突然変異によって引き起こされる糸球体基底膜のまれな異常であり、その各々は、基底膜の主成分であるIV型コラーゲンの異なる形態の合成をコードする。これは慢性腎不全を特徴とし、しばしば神経感覚性難聴と組み合わせられる。

遺伝型が支配的であり、X染色体に関連している。

症状

無傷の中心窩および正常な視力を伴う周辺領域の淡い黄色の点が散在する。周辺に大きなスポットがあり、一部が互いにマージします。

• 網膜電図は正常です。
• 他の眼科症状：前方レンチコン、時には角膜の後多形変性。

予測は好調です。

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

良性の家族が網膜を見つけた

良性の家族の "網膜の"網膜は非常にまれな疾患であり、無症候性であり、偶然発見される。継承のタイプは常染色体劣性である。

症状

• 無傷の黄斑を有するRPのレベルにおける共通の白黄色の斑点。さまざまな形の焦点は、遠い周辺部まで伸びている。
• 網膜電図は正常です。

予測は好調です。

[32], [33],

先天性ロッドモノクローム症

継承のタイプは常染色体劣性である。

症状

• 視力6/60。
• 黄斑は正常に見え、発育不良が可能です。
• 先天性眼振および光恐怖症。

網膜電図。光所見 - 病理学的、暗所視性は異常でありうる、CCHM <30Hz。色覚は絶対に欠けている。すべての色はグレーの色合いのように見えます。

不完全なロッドチョップモノクロマシア

継承のタイプは、常染色体劣性であるか、またはX染色体に連結される

症状

• 視力6 / 12-6 / 24。
• 黄斑は正常に見えます。
• 眼振や光恐怖症があるかもしれません。

網膜電図 - 明所 - 病理学、暗所視 - 正常。色覚は残像です。

[34], [35], [36], [37], [38]

コーンモノクロマシア

継承型は不明です。

症状

• 視力6 / 6-6 / 9。
• 正常な黄斑。
• 眼振および光恐怖症は存在しない。

網膜電図は正常です。色覚は完全に欠けている。