ビトリオキソエリ症

スティラー症候群

スティックラー症候群（遺伝性arthro-眼） - コラーゲン結合組織疾患は、病理硝子体、近視、様々な程度の顔面奇形、難聴及び関節症を明示しました。この症候群では、子供の他の遺伝病の中でも、網膜の剥離頻度が最も高い。

継承のタイプは、完全浸透性と可変表現力を備えた常染色体優性である。

症状

• 希釈およびシネレシスによる光学的に空の硝子体腔。
• 赤道域の透明な膜を丸くし、硝子体腔にまで延ばします。
• 放射状ジストロフィーは、「格子状」と同様に、RP、血管結合および硬化症の過形成を伴う。

合併症。網膜剥離（多くの場合、両側性）は、複数のまたは巨大な破裂のために症例の約30％で発症する。予後は好ましくないので、患者は定期的な検査と網膜破裂の予防治療を必要とする。

同行者

• 先天性近視（しばしば）;
• 周囲の皮質くさびの特徴的な不透明度（しばしば非漸進性）を伴う前白内障（症例の50％）;
• 異所性レンズ（症例の10％）;
• 緑内障（10％の症例）は、マルファン症候群のような角の異常に起因する。

全身症状

• 顔面骨格の異常：鼻の平坦化および上顎の形成不全。
• スケルトンの異常：マルファン症の出現、関節症、関節の過伸展。
• ロビンシリーズ：微小神経症、舌咽頭炎、軟口蓋の裂け目とそのゴシック様式。
• 他の徴候：聴力低下および僧帽弁の脱出。

差動診断。Wagner症候群と類似しており、全身症状を伴わない：中程度の近視、網膜剥離 - まれに。

ファブレゴールドマン症候群

ファブレ - ゴールドマン症候群は、網膜症および色素性網膜症を特徴とする。継承のタイプは常染色体劣性である。子供時代にはニクタロピオとして登場する。

症状

• 硝子体のシネレシスですが、空洞は光学的に「空」ではありません。
• 網膜の変化は先天性網膜症と類似しているが、黄斑領域の変化はそれほど顕著ではない。
• 色素網膜症（網膜色素変性症に類似）および網膜の白い樹状の末梢血管。
• 網膜電図は異常である。

見通しが悪い。

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家族性滲出性硝子体網膜症

家族性滲出性硝子体網膜症（Criswick-Schepens症候群） - 網膜の無血管時間周囲を特徴とする緩徐進行性疾患、未熟児網膜症に類似するが、歴史の中で、低重量および未熟児はありません。

継承のタイプは、主に常染色体優性であり、高い浸透度および可変表現力を有するX染色体に連結される。それは、幼い頃に現れます。

症状（症状の順）

• 硝子体および末梢硝子体網膜の房の変性、「圧迫のない白い」領域。
• 末梢血管の蛇行、毛細血管拡張症、血管新生、出血および腸小滲出物。
• 軸の形成、細長い血管、局所網膜剥離、および黄斑領域の時間方向への変位を伴う線維血管増殖および硝子体網膜牽引。
• 広範囲の牽引剥離、網膜下浸出、リボン様角膜症、白内障および緑内障。
• 網膜電図は正常です。
• ファージは、灌流および血管の整流の周辺ゾーンを明らかにする。

予後は好ましくなく、周辺のレーザー光凝固療法または凍結療法が有効である場合もある。剥離のVitreoretinal外科手術は複雑であり、ある場合には肯定的な結果を与えることができる。

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びらん性硝子体網膜症

継承のタイプは常染色体優性である。それは小児期に現れる。

症状

• 硝子体裂傷および硝子体網膜牽引の複数の病巣。
• 黄斑に広がることがある脈絡膜のRPEおよび進行性萎縮の菲薄化は、脈絡膜症に類似している。

合併症：70％の症例で網膜剥離、しばしば巨大なギャップのために両側。

網膜電図は異常である。

分離の治療は複雑であるため、予後は明らかではない。

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ドミナント血管新生炎症性硝子体網膜症

継承のタイプは常染色体優性である。生後2〜3日で硝子体内に浮遊して現れます。

症状

• Uveit。
• 網膜の色素変性。
• 末梢血管閉塞および血管新生。

合併症：眼球浮腫、牽引網膜剥離および嚢胞性黄斑浮腫。

網膜電図：b波振幅の選択的減少。

予測は不明です。

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優性ビトロレノリノコリノイド症

継承のタイプは常染色体優性である。成人期に出現し、偶然発見されることが多い。

症状

• 顔料の縁は、明確に定義された周辺境界を有する卵円索と赤道との間にある。
• リム内の細動脈の菲薄化、血管新生、「白点」不透明。後の - 脈絡膜萎縮症。

嚢胞性黄斑浮腫を含む合併症はまれであり、めったに血球浮腫はない。

網膜電図は異常である。

予測は好調です。

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