ケアンズ・セアール症候群

Cairns-Seyr症候群 - この病気は1958年に最初に報告されました。症例の大半は2〜10,000 bpの長さのmtDNAの大規模な欠失によって引き起こされます。最も広範な欠失は4977bpである。非常にまれなのは重複または点突然変異です。

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ケアンズ・セイア症候群の原因

ケアンズ - セアール症候群の症例の大部分は散発的であり、これはミトコンドリアゲノムの突然変異率が高いことによって説明することができる。欠損は、初期胚発生期の体細胞のミトコンドリアにおいて最も頻繁に起こることが示唆されている。患者のほぼ50％が、この突然変異とともに、母親から継承したDループの複製を持っています。欠失の結果として異常に融合すると、遺伝子は転写され得るが翻訳には転写され得ず、その結果、コードされたタンパク質の欠損が生じる。

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ケアンズ・セイア症候群の症状

この疾患は4〜20歳で現れ、症状の三つ組を含む：

• 上眼瞼の眼瞼下垂および眼球の動きの制限を伴う眼球麻痺;
• 手足の近位部分の筋肉の漸進的な衰弱;
• 網膜色素変性。

心疾患（心調律障害、房室ブロック、心室空洞の拡大）、聴覚（感覚難聴）の器官、ビジョン（視神経萎縮）の器官、減少インテリジェンス：カーンズ・セイヤーが他の症状によって連結されたシンドロームの進行など。患者は、疾患の発症から10〜20年後に心血管障害により死亡する。研究室の研究では、乳酸 - アシドーシスと血液中の3-ヒドロキシブチラートの増加、形態学的な筋肉の生検はRRF現象（「ギザギザ」の筋線維）を示します。

ケアンズ・セイア症候群の診断

診断は分子遺伝学的研究とmtDNAの大きな欠失の検出によって明らかにされている。しかし、得られたデータを解析する際には、異種細胞の存在を考慮する必要があり、末梢血細胞においては約5％の変異DNAのみが含まれている。ミトコンドリア変異体DNAの70％までを含む筋肉生検の分子遺伝学的分析により、多くの情報を得ることができる。

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