子供のアルビニズム：原因、症状、診断、治療

アルビノ（白皮症）は、色素細胞の病理学的変化を伴う疾患であり、特に眼と皮膚の状態に顕著に表れます。視覚分析器の中枢神経系も病理過程に関与しています。この疾患には2つの臨床型があります。

1. 眼白皮症（OA）：
   • X連鎖性眼白皮症;
   • 常染色体劣性眼白皮症（AROA）。
2. 眼皮膚白皮症（OCA）：
   • 眼皮膚白皮症 1 - チロシナーゼ欠乏症を伴う;
   • 眼皮膚白皮症 2 - チロシナーゼ値は正常。
   • 眼皮膚白皮症3;
   • 常染色体優性OCA（ADHCA）。

白皮症は他の全身性疾患と組み合わせて観察されることがあります。

すべての形態のアルビノには共通の特徴があります。

1. 視力とコントラスト感度の低下：
   • 眼底の病的な色素沈着;
   • 中心窩低形成（図13.1）
   • 眼振;
   • 屈折異常;
   • 弱視;
   • その他の要因。
2. 眼振。生後数か月以内に現れる場合があり、通常は振り子のような形、または混合型を呈します。
3. 斜視：
   • 収束する;
   • 発散する;
   • 両眼視機能が残存している。
4. 虹彩の半透明化。虹彩の色は非常に広範囲にわたり変化します。軽度の虹彩の変化（虹彩の茶色または青色が保持される）と、顕著な変化（色素の著しい減少を伴う、ピンク色または青みがかったピンク色に変化する）の両方があります。
5. 羞明。半透明の虹彩を通して過剰な光が眼に入ることで起こります。このため、一部の患者では網膜電図（ERG）のB波が増加することがあります。
6. 神経生理学的障害。ほぼすべてのアルビノは視交叉における神経線維の交差障害を有し、これは交差する神経線維が非交差神経線維よりも優位となることで表れます。この事実が、視覚誘発電位（VEP）の病理学的変化を説明しています。
7. 視覚系の発達の遅れ。アルビノの1歳未満の子供は、年齢基準以下の視力を示すことが多い。

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眼白皮症

これらの患者は通常、X連鎖劣性遺伝性疾患であり、母親は虹彩透光症と網膜周辺部の色素再分布を呈することが多い。場合によっては、常染色体劣性遺伝することもある。眼白皮症は通常、視力低下、眼振、虹彩透光症、小窩低形成、網膜色素上皮異常として現れる。視覚器官の変化に伴って皮膚の色素減少がみられることもある。

眼皮膚白皮症

眼皮膚白皮症はチロシン陰性の疾患であり、ピンク色の虹彩、鋼鉄色の髪、そして視力低下（通常6/36（0.16）以下）を特徴とします。この疾患は通常、常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。

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その他のアルビノの形態

視覚器官と皮膚に影響を及ぼす疾患の形態であり、眼球、皮膚、毛髪の色素沈着が GCA 1 よりも顕著に現れます。常染色体優性遺伝の可能性があります。

アルビノと一般的な病気

1. チェディアック・東症候群：
   • 部分GCA;
   • 感染症に対する感受性;
   • 出血性素因;
   • 肝脾腫;
   • 神経障害;
   • 白血球内の巨大な細胞質形成物の封入体。
   • 遺伝は常染色体劣性です。
2. ヘルマンスキー・パドラック症候群：
   • 部分的眼皮膚白皮症;
   • 血小板凝集障害に伴う出血傾向;
   • 肺線維症。
3. 他の：
   • クロス症候群;
   • アルビノと低身長を併せ持つ。

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アルビノの診断

診断は、臨床症状、神経生理学的変化、および近親者の検査結果に基づいて行われます。毛包中のチロシナーゼ含量検査では、5歳以上の患者においてのみチロシナーゼの質的特徴が明らかになります。臨床現場では、この検査はほとんど行われません。チロシナーゼが検出されない患者は通常、OCA 1に罹患しており、チロシン陰性患者に分類されます。その他のアルビノ患者のほとんどは、チロシン陽性患者に分類されます。

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アルビノ患者の管理戦略

• 屈折検査と矯正用メガネの選択。
• サングラス。
• 日差しから守るヘッドギア。
  • 肌を日光から保護します。
  • 遺伝相談。
  • 研修システムの組織化。