子どものアルバイニズム：原因、症状、診断、治療

白化は、色素細胞の病理が存在する障害であり、特に眼および皮膚の状態に反映される。ビジュアルアナライザの中心部分もまた、病理学的プロセスに関与している。この疾患には2つの臨床的形態がある。

1. 眼白化（HA）：
   • X連鎖性眼球白斑症;
   • 常染色体劣性眼球白斑（ARHA）。
2. 目皮膚白化（HCA）：
   • 目の皮膚の白癬1 - チロシナーゼの欠乏;
   • 目皮膚白皮症2 - 正常なチロシナーゼ含有量;
   • 目の皮膚の白癬3。
   • 常染色体優性HCA（ADGKA）。

白皮症は、他の全身性疾患と組み合わせて観察することができる。

白内障のすべての形態について、一般的な特徴が典型的である：

1. 視力およびコントラスト感度の低下：
   • 眼底の病理学的色素沈着;
   • foveolaの形成不全（図13.1）;
   • nistagm;
   • 屈折の違反;
   • 弱視。
   • その他の要因。
2. 眼振。それは、子供の人生の最初の数ヶ月ですでに現れることができ、原則として、振り子または混合した形をしています。
3. 視神経：
   • 収束する;
   • 発散;
   • 残留両眼機能を有する。
4. アイリス照射。虹彩の色は大きく異なります。虹彩の茶色または青色が保存され、虹彩のピンク色または青みがかったピンク色が出現し、色素沈着が顕著に減少するまで、顕著な変化を伴う軽度の形態の障害がある。
5. 光恐怖症。半透明アイリスを介して過度の光の暴露に関連して発生します。この事実は、一部の患者の網膜電図（electroretinogram、ERG）におけるB波の増加を説明するものである。
6. 神経生理学的障害。事実上すべてのアルビノは交叉の中の神経線維の交叉に違反しており、これは交叉していない交叉上の神経線維の優位性に現れる。視覚誘発電位（VEP）の病理学的変化を説明するのはこの事実であり、
7. 視覚システムの開発が遅れました。白内障に罹患した1歳未満の小児は、年齢基準以下の視力を有することが多い。

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目白化

これらの患者は、原則として、X連鎖性の劣性の形態の疾患を有し、母親はしばしば、虹彩の透過照明および網膜の周辺部における色素の再分布を有する。場合によっては、この疾患は常染色体劣性型に遺伝している。眼の白内障は、通常、視力の低下、眼振、虹彩の透過照明、網膜の形成不全、および網膜色素上皮の病変によって示される。時には、視覚器官の変化には、皮膚の低色素性色素沈着が伴う。

目の皮膚の白昼夢

Oculo - 皮膚白皮症は、疾患のtirozinazonegativnuyu形態を示し、ピンクの虹彩色の髪の色「白鋼」が表示され、通常は6/36（0.16）を超えない視力低下しました。病気は、通常、常染色体劣性タイプによって遺伝する。

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アルビノリズムの他の形態

眼球、皮膚および髪の色素沈着はHCA1よりも顕著であるが、眼および皮膚に影響を与える疾患の形態。常染色体優性型の遺伝が可能である。

白癬および一般的な病気

1. チェディアック東症候群：
   • 部分HCA;
   • 感染傾向;
   • 出血性素因;
   • 肝脾腫腫;
   • 鎮痛剤;
   • 白血球における巨大な細胞質形成の包含;
   • 常染色体劣性型による遺伝。
2. ゲルマン・プドラク（ヘルマンスキー・プドラク）の症候群：
   • 部分的な眼球運動白斑症;
   • 血小板凝集の障害に関連する出血傾向;
   • 肺線維症。
3. その他：
   • クロス症候群;
   • アルビニズムと低成長を組み合わせたもの。

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白癬の診断

診断は、臨床症状、神経生理学的変化、および親族の調査結果の組み合わせに基づいている。毛包におけるチロシナーゼ含量の研究は、5歳以上の患者にのみチロシナーゼの定性的特性を明らかにする。臨床試験では、この試験はほとんど使用されません。チロシナーゼの存在を検出できない患者は、通常、HCA1に罹患しており、チロシン陰性患者に分類される。白内障の他のほとんどの患者は、チロシン陽性患者に分類される。

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白癬患者の管理の戦術

• 屈折の研究と眼鏡矯正の選択
• サングラス。
• 太陽から守る帽子。
  • 日光への暴露からの皮膚の保護。
  • 遺伝的相談。
  • トレーニングシステムの構成。