先天性咽頭瘻：原因、症状、診断、治療

先天性咽頭瘻には、完全瘻と不完全瘻があります。前者は貫通性で、頸部の前面または側面の皮膚に外部開口部が開きます。後者は盲孔性で、皮膚のみに開口部があり瘻管が頸部の組織で終わるか、その逆に咽頭からの開口部のみがあり、やはり盲孔瘻管が頸部の組織にあります。瘻管の長さや形状はさまざまです。外部開口部の位置は非常に多様です。胸鎖乳突筋の外縁の前方領域から舌骨領域、または胸骨に向かって下方に位置している場合があります。後者の場合、このような開口部は胸鎖関節の1～2cm上に位置することが最も多いです。頻度は低いが、このような瘻管は喉頭レベルで発生し、非常に稀ではあるが、頸部の内側部分に発生し、多くの場合は右側に発生する。真の正中瘻は、その瘻管と同様に正中線に沿って厳密に位置する。これらは、舌骨に関連する袋（嚢胞）で終わる盲瘻である。ほとんどすべての咽頭瘻は二次的で、甲状腺の鰓嚢胞に対応する。完全な正中瘻も観察され、その内部開口部は舌の盲孔領域に位置する。これらの瘻は、胎児の甲状舌管の原始的形成を表す。舌骨の上方に位置する瘻も報告されている（開口部が主なカール上に開く耳介の盲瘻、つまり耳欠損症もある）。

先天性原発性完全瘻は、舌骨の下方および外側に位置する真性鰓瘻（気管支瘻）です。通常、これらの外瘻の皮膚開口部は単一で非常に狭く、瘻孔は瘻皮で覆われており、その下に小さな肉芽組織が認められることがあります。

完全瘻の内孔の位置は比較的一定しており、ほとんどの場合、口蓋扁桃の領域、後口蓋弓の後ろ、またはまれに咽頭陥凹の高さに位置します。この開口部は非常に狭く、肉眼で確認することは事実上不可能です。貫通（完全）瘻の2つの開口部間の連絡は曲がりくねっており、空洞があるため、プローブによる探針挿入が困難です。細いプローブは舌骨または下顎角まで到達できます。舌骨上部にある外孔をプローブで探針挿入する場合、プローブは瘻管の屈曲部で障害物に遭遇しますが、この障害物はほとんどの場合、舌骨の高さにあります。舌骨上部の皮膚から始まるこの管の軌跡は、真皮の厚みと頸部の浅腱膜を通過し、胸鎖乳突筋の下を深く進み、舌骨に達し、二腹筋の後腹筋の下に入り、口蓋扁桃の領域で終わります。茎突舌筋と茎突舌筋は瘻孔を浅く横切ります。この管は外頸動脈と内頸動脈の間を通過し、これらの血管床と癒合し、舌下神経と舌咽神経を横切り、そこから神経線維を受け取ります。

瘻管自体の構造は、外側に線維性膜を有し、場合によっては筋線維や軟骨組織を含んでいます。胎児の甲状舌管から発生する内側瘻の壁には、しばしば甲状腺実質組織が認められます。外側線維層を覆う瘻管の内面は、口腔粘膜型の重層扁平上皮角化上皮または重層非角化上皮、あるいは胎児の咽頭食道粘膜型の繊毛の有無を問わず円柱上皮で構成されています。

先天性咽頭瘻の診断。外孔を伴う先天性咽頭瘻において、患者が懸念する唯一の症状は、瘻孔から唾液に似た透明な水様またはわずかに粘性のある液体が一滴排出されることです。しかし、食事中にこの分泌物が増加し、瘻孔開口部周辺の皮膚に炎症を引き起こします。まれに、完全瘻の場合は、液状の食物が瘻孔から排出されることがあります。月経中は、この分泌物が血性になることがあります。瘻孔は、外孔から舌骨まで伸びる密な索状物として触知できる場合があります。細く柔軟なプローブで瘻孔を触診すると、通常は舌骨に達し、咳や息切れを引き起こします。扁桃腺と後弓の間に瘻孔が検出されることもあり、粘液膿性の分泌物が一滴排出されます。

メチレンブルー、牛乳、または特定の味質を持つ液体（食塩、砂糖、キニーネの溶液）を瘻孔に導入すると、完全瘻孔の場合には咽頭に達し、視覚的に、または被験者に特定の味覚の出現によって検出される可能性があります。

造影剤を使用したレントゲン撮影により、完全瘻孔の瘻管を特定することは可能ですが、不完全な深部瘻管はこの方法では実質的に検出されません。

先天性咽頭瘻の治療。瘻孔への硬化液（ヨウ素溶液、硝酸銀など）の注入、電気焼灼術、電気泳動法など、これまで行われてきた非外科的治療法は、望ましい結果をもたらしませんでした。唯一効果的な治療法は、瘻孔を完全に切除することです。しかし、このような外科的介入は非常に困難で、外科医は手術中に大きな血管や神経に遭遇するため、適切なスキルと頸部の解剖学に関する深い知識を必要とします。胚発生中に舌骨が周囲に発達する甲状舌管瘻（舌骨経瘻）の場合、この骨の切除が行われます。しかし、このような手術の結果、咽頭と頸部の瘢痕変形という形で現れ、瘻孔自体よりも患者に大きな不快感を与えることがよくあります。

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