小児の不整脈源性右室心筋症：原因、症状、診断、治療

不整脈性右室心筋症は原因不明のまれな疾患であり、右室心筋細胞が脂肪組織または線維性脂肪組織に徐々に置き換わり、心室壁の萎縮と菲薄化、心室拡張を招き、心室細動を含むさまざまな重症度の心室調律障害を伴います。

不整脈性右室心筋症の疫学

不整脈性右室心筋症の有病率は不明であり、むしろ十分に理解されていない。これは、発症時に無症状であることが多いためである。さらに、この疾患の自然経過、長期的な臨床経過への影響、そして患者の生存率に関する情報はほとんどない。しかしながら、心血管疾患で死亡する小児および青年の26%において、不整脈性右室心筋症が突然死の原因であると考えられている。

不整脈性右室心筋症の原因と病態

この心筋症の原因は今日に至るまで解明されておらず、多くの議論が交わされています。遺伝、化学物質、ウイルス、細菌、そしてアポトーシスが病因として考えられています。右室不整脈性心筋症における心筋症の病態変化と不整脈発生の病態生理に関する判断は、いくつかの基本的な仮説に集約されます。

• そのうちの一つによると、不整脈性右室心筋症は、右室心筋の先天性疾患（異形成）です。心室性頻脈の出現は、不整脈源となる基質が持続性心室性不整脈の発生に十分な大きさになるまで、15年以上遅れることがあります。
• 異形成の発症の別の変異体は、心筋細胞の進行性の置換を引き起こす代謝障害に関連しています。

上記の 1 つ以上のプロセスの最終結果として、右心室および/または左心室の心筋が脂肪組織または線維性脂肪組織に置き換わり、これが心室性不整脈の基質となります。

不整脈性右室心筋症の症状

この疾患は長期間無症状です。この期間中、不整脈性右室心筋症の根底にある器質的損傷はゆっくりと進行します。不整脈性右室心筋症の臨床徴候（動悸、発作性頻脈、めまい、または失神）は、通常、思春期または若年成人期に現れます。この場合の主な臨床症状は、生命を脅かす不整脈です。心室性期外収縮または頻脈（通常は左脚ブロックパターン）、心室細動のエピソード、そしてまれに上室性疾患（心房性頻脈性不整脈、心房細動または心房粗動）が挙げられます。この疾患の最初の症状は、運動中または激しいスポーツ活動中に突然起こる循環停止である場合があります。

不整脈性右室心筋症の診断

臨床検査

一般的に、この疾患の原因は多岐にわたるため、臨床検査で得られる情報は非常に少なく、正確な診断は長期にわたる観察によってのみ可能です。レントゲン写真で心臓の大きさが増加していない場合でも、この疾患が疑われることがあります。

機器的方法

心電図検査

不整脈性右室心筋症患者の安静時心電図には、この疾患の存在を示唆する特徴的な所見が認められます。そのため、右胸部誘導における心室波の持続時間は、左胸部誘導におけるQRS波の持続時間を超えることがあります。VI誘導におけるQRS波の持続時間は110msを超えており、感度は55%、特異度は100%です。右脚ブロックの症例でも、右胸部誘導のQRS波の持続時間が左胸部誘導のQRS波の持続時間よりも長いことが認められます。

非常に特徴的なのは、様々な異所性心室性不整脈であり、持続性心室頻拍に至るまで、心室複合波は通常左脚ブロック様の様相を呈し、心臓の電気軸が左右に偏位することがあります。発作性心室頻拍はほとんどの場合右心室に発生し、電気生理学的検査で容易に誘発されます。

胸部臓器のX線検査

胸部臓器のX線検査では、多くの症例で正常な形態計測パラメータが明らかになります。

心エコー検査

不整脈性右室心筋症の心エコー検査基準：

• 右心室の中等度の拡張;
• 心臓の下壁または心尖部の局所的な突出および運動障害。
• 右室流出路の単独拡張;
• 右心室からの反射信号の強度の増加;
• 右心室の骨梁の増加。

磁気共鳴画像法

MRI は、局所的な壁の薄化や局所動脈瘤などの構造異常の検出が可能であり、不整脈性右室心筋症の診断に最も有望な画像診断法であると考えられています。

X線造影心室造影検査

造影心室造影検査によって貴重な情報が得られます。この症例では、右心室の拡張が特徴的であり、それに加えて、心室収縮の分節的障害、異形成部における輪郭の突出、および骨梁構造の増大が認められます。

鑑別診断

不整脈性右室異形成症の鑑別診断は、右室の損傷が優勢な拡張型心筋症（右室不全の症状が優勢）と、不整脈性右室異形成症（心室性不整脈）の鑑別診断と合わせて行われます。心筋内膜生検により、拡張型心筋症と不整脈性右室異形成症の鑑別が可能になると考えられています。生検標本および剖検の組織学的検査では、不整脈性右室異形成症に特徴的な変化、すなわち心筋への脂肪浸潤（置換）、心筋細胞の萎縮または壊死性変化、間質線維化、単核細胞の間質浸潤が明らかになります。右室拡張型心筋症の場合、生検標本では顕著な肥大、部分的な萎縮、および間質線維症が認められます。

不整脈性右室心筋症の治療

不整脈性右室心筋症の治療は、不整脈の除去を目的としています。この目的のために、ソタロール、アミオダロン、ベラパミルなど、様々なグループの抗不整脈薬が使用されます。持続性心室頻拍の場合は、カテーテルを用いて不整脈源を破壊するか、除細動器を植え込みます。

予報

不整脈性右室異形成症の予後はしばしば不良です。突然死する若年患者の5人に1人がこの病態を患っており、不整脈性右室異形成症の患者の10人に1人がうっ血性心不全および血栓塞栓症の合併症で亡くなっています。主な死因は心筋の電気的不安定性です。

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