先天性一次性腺機能低下症

先天性原発性性腺機能低下症（anorchidism、anorchiaの子宮、先天anorchia） - 胎児異常、正常な遺伝子型と表現型男児における精巣の欠如によって特徴づけられます。 

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疫学

先天性一次性腺機能低下症は非常にまれである（1/20000）。

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原因 先天性一次性腺機能低下症

先天性一次性性腺機能低下症の発症原因は不明である。「滑らかな股（何の海綿体、陰茎亀頭と陰嚢が未発達ではない、時には欠席陰嚢：尿道はすでに男性のタイプ上に形成されている場合、胚精巣の死は、胎児の発育の20週の周りに起こると考えられているが、ペニスの正常な発達は発生しません。 "）。

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症状 先天性一次性腺機能低下症

先天性一次性性腺機能低下症の症状 - 思春期に二次的な性的特性が発達せず、骨格の構造が恒常性であり、これはしばしば肥満を伴う。

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診断 先天性一次性腺機能低下症

先天性一次性性腺機能低下症の診断 - 患者の検査では、睾丸は腹腔内または鼠径部に沿って検出されない。Karyotype 46.XYでは、性クロマチンは陰性である。血漿中のゴナドトロピンのレベルは高く、テストステロンは低い。17-CSの尿中成分は有意に減少する。

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処理 先天性一次性腺機能低下症

先天性一次性性腺機能低下症の治療法は、臨床像、精神的方向性、アンドロゲン治療に対する患者の反応に依存する。性的行為の可能性を排除ペニスの急激な低開発、そして時には女性化性器再建と一定のエストロゲン補充療法の女性市民（パスポート）男女の選挙によって正当化アンドロゲンに対して低感度で。比較的開発陰茎およびアンドロゲンに対する十分な応答で（Sustanon-250注射1 mlの筋肉ごとに3~4週間又は1ミリリットルのtestenata 10％溶液を毎10日）メンテナンスは、雄および思春期からアンドロゲンで補充療法を実施する（推奨しました12〜13歳）。