先天性原発性性腺機能低下症

先天性原発性性腺機能低下症（無精巣症、子宮内無精巣症、先天性無精巣症）は、遺伝子型および表現型が正常な男児において精巣が欠如していることを特徴とする胎児異常です。

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疫学

先天性原発性性腺機能低下症は非常にまれです（1/20,000）。

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原因 先天性原発性性腺機能低下症

先天性原発性性腺機能低下症の原因は明らかではありません。胎児期の精巣死は、子宮内発育20週頃に起こると考えられています。この時期には、男性型に従って尿道は既に形成されていますが、陰茎の正常な発達は起こりません。海綿体がなく、陰茎頭と陰嚢は未発達で、陰嚢が欠損している場合もあります（「平滑会陰」）。

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症状 先天性原発性性腺機能低下症

先天性原発性性腺機能低下症の症状 - 思春期には二次性徴が発現せず、骨格は類宦官状で、肥満を伴うことが多い。

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診断 先天性原発性性腺機能低下症

先天性原発性性腺機能低下症の診断 - 患者の診察において、腹腔内および鼠径管沿いに精巣は確認されません。核型は46.XY、性染色体は陰性です。血漿中のゴナドトロピン濃度は高く、テストステロン濃度は低いです。尿中の17-KS含有量は著しく減少しています。

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処理 先天性原発性性腺機能低下症

先天性原発性性腺機能低下症の治療は、臨床像、心理性的指向、および患者のアンドロゲン療法への反応によって異なります。陰茎の重度の発育不全、性行為の可能性の欠如、およびアンドロゲンに対する感受性の低さの場合、性器の女性化再建と持続的なエストロゲン補充療法により、女性の市民（パスポート）性別を選択することが正当化される場合があります。陰茎が比較的発達しており、アンドロゲン療法（サスタノン250を3～4週間ごとに1ml筋肉内注射、または10％テストステネート溶液を10日ごとに1ml注射）に十分な反応を示す場合は、男性の性別を維持し、思春期（12～13歳）からアンドロゲン補充療法を行うことが推奨されます。