先天性甲状腺機能低下症の症状と形態

甲状腺の発育における遺伝学的異常は、疾患の重症度や形態に応じて、様々な年齢で診断されることがあります。形成不全または重度低形成の場合、症状は生後1週間以内に顕著になります。一方、異形成や軽度低形成は、通常1歳以降、赤ちゃんが成長するにつれて現れます。

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症状

先天性甲状腺機能低下症の主な症状は次のとおりです。

• 未熟児（妊娠38週未満の出産）。
• 予定日を過ぎた赤ちゃん。
• 胎便の排出が遅れる。
• 新生児の体重は4kg以上です。
• 長期にわたる生理的黄疸。
• 授乳中の無呼吸。
• 筋肉の弛緩。
• 鼓腸、便秘傾向、頻繁な逆流。
• 反射低下。
• 舌と泉門が肥大した。
• 無関心。
• 股関節形成不全。
• 皮膚の冷たさ。
• 手足や性器の腫れ。
• 泣くときの荒々しく低い声。
• 長く困難なへそヘルニアの治癒。

徐々に、病気の原発形態が進行し始め、病理学的症状が悪化します。

• 皮膚は乾燥して厚くなっています。
• 生地の色は黄色がかった灰色です。
• 粘液水腫（皮下組織と皮膚の腫れ）。
• 発汗が軽減されます。
• 髪の毛や爪が萎縮します。
• 声は荒く、嗄れていて低い。
• 精神運動発達の遅れ。

中枢性先天性甲状腺機能低下症（二次性および三次性）の症状は明確には現れません。この疾患は、他のホルモン（成長ホルモン、黄体形成ホルモン、卵胞刺激ホルモン）の欠乏と顔面頭蓋骨の構造異常を伴って発症します。

適切な治療を受けない場合、急性甲状腺ホルモン欠乏症は神経精神発達に不可逆的な影響を及ぼします。新生児は身体的および精神的発達の著しい遅れ、すなわちクレチン症を経験します。この合併症の主な症状には、低身長、顔面奇形、四肢発達異常、慢性疾患、頻繁な風邪などがあります。

小児の先天性甲状腺機能低下症

先天性甲状腺疾患の主な原因は自己免疫反応です。自己免疫性甲状腺炎は、免疫系が甲状腺を徐々に破壊する疾患です。これは、女性の体内の抗体の活性、または妊娠中の内分泌疾患の治療によって発生します。

先天性甲状腺機能低下症を発症するリスクを高める要因もいくつかあります。

• 染色体疾患：ダウン症候群、ウィリアムズ症候群、シェレシェフスキー症候群。
• 自己免疫疾患：糖尿病、セリアック病。
• 甲状腺の損傷。

この病気は無症状の場合もあれば、皮膚や目の黄変、嗄れた泣き声、食欲不振、臍ヘルニア、筋緊張の低下と骨の成長遅延、便秘、顔面の腫れ、舌の増大などの兆候を伴う場合もあります。

出生後数日間は、すべての赤ちゃんに重篤な病状の検査が行われます。そのために、赤ちゃんのかかとから血液検査が行われます。血液中の甲状腺ホルモンの量を調べ、甲状腺の働きが正常かどうかを確認します。

病気の症状は、子供が3〜6か月齢に達するとより顕著になります。

• 成長が遅い。
• 神経精神的発達の遅れ。
• 不均衡な体型。
• まぶたの粘液性浮腫。
• 唇、舌、鼻孔が厚くなる。
• 臍ヘルニア。
• 心音の鈍化と徐脈。
• 甲状腺が腫大したり、触知しにくくなる。

何らかの違反が認められた場合、医師は治療方針を指示します。子供には毎日合成ホルモンの服用が処方されます。場合によっては、ホルモンが自力で機能し始めることもありますが、そうでない場合は長期にわたって薬を服用します。先天性疾患は赤ちゃんの正常な成長と発達を悪化させる可能性があるため、思春期が完全に到来するまで薬の服用を続けることが非常に重要です。病状を放置すると、深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

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新生児の先天性甲状腺機能低下症

医学統計によると、新生児の甲状腺機能不全の75～90%は、臓器の発達異常が原因です。赤ちゃんの甲状腺の重さは約2gです。無形成症または低形成症は、妊娠4～9週頃の子宮内発育中に形成されます。妊娠初期の終わりまでに、胎児の甲状腺は自力でヨウ素を蓄積し、甲状腺ホルモンを合成するようになります。

遺伝性疾患の主な原因は次のとおりです。

• 妊娠中の母親のウイルス性疾患。
• 薬物や化学物質の毒性作用。
• 妊婦の放射性ヨウ素への曝露。
• 視床下部-下垂体系の障害。

一過性甲状腺機能低下症は、身体が新しい生活環境に適応する過程の一部である場合もあれば、ヨウ素欠乏症を示唆している場合もあります。上記の原因により、甲状腺ホルモンのレベルが著しく低下し、その生物学的効果が低下します。これは細胞と組織の成長の衰えに反映されます。これらの変化は中枢神経系にも影響を及ぼします。

この病気は様々な症状を伴うため、早期段階で特定することは困難です。親は赤ちゃんの生理的状態や他の病気の兆候と勘違いしがちです。この疾患の特徴的な症状は以下のとおりです。

• 体重が増加した新生児。
• 出産過程における窒息。
• 重度の黄疸が10日以上続く。
• 運動活動と吸啜の減少。
• 体温が低い。
• 便秘と鼓腸。
• 貧血。
• 顔と体の腫れ。

疾患を確定するために、一連の臨床検査と機器検査が行われます。血清中のTSHが20μU/mlを超えると診断が確定します。この異常は、分娩時の損傷、くる病、黄疸、ダウン症候群などの他の疾患との鑑別が不可欠です。治療は長期にわたり、特に重症例では外科的介入が必要になることもあります。

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フォーム

先天性甲状腺機能低下症にはいくつかの種類があり、さまざまな特徴に応じて分類されます。

起源別:

• 原発性（甲状腺性） - 病理学的変化が臓器の組織に直接発生します。
• 二次性 – 下垂体の機能不全により発生し、甲状腺刺激ホルモンの産生不足につながります。
• 三次性甲状腺機能不全は、視床下部で産生されるホルモン「チロリベリン」の欠乏によって引き起こされます。このタイプは、二次性甲状腺機能低下症と同様に、中枢性甲状腺機能低下症を指します。
• 末梢 – 向性組織における受容体の破壊または欠如、チロキシンおよびトリヨードチロニンの変換の失敗。

臨床症状の重症度と血漿中のチロキシンT4濃度に応じて、

• 潜在性（非臨床的） - TSHの上昇を背景に、甲状腺ホルモン値は正常。顕著な症状はないか、ほとんど気づかれない。
• 症状 - TSH の上昇を背景にチロキシン レベルが低下し、病気の標準的な症状が現れます。
• 合併症：TSH値の上昇と顕著なT4欠乏。甲状腺機能不全の徴候に加えて、心血管系の障害、多発性漿膜炎、クレチン症、昏睡、そして稀に下垂体腺腫がみられることがあります。

治療効果別：

• 代償療法により病気の症状が軽減され、ホルモンTSH、T3、T4の濃度が回復します。
• 代償不全 – 一連の治療後も、病気の臨床的および検査上の兆候が残ります。

先天性甲状腺機能低下症は、持続期間に基づいて以下のように分類されます。

• 一過性 - 子供の TSH に対する母親の抗体の影響下で発症し、1 週間から 1 か月持続します。
• 永久的 – 生涯にわたる補充療法。

診断プロセス中に、甲状腺機能不全のすべての分類特性が確立され、治療プロセスが簡素化されます。

原発性先天性甲状腺機能低下症

この疾患の90%は散発性で、残りの10%は遺伝的要因に関連しています。研究によると、子宮内発育中の甲状腺形成障害は、胚発生の欠陥やその他の先天性欠損に起因することが示唆されています。

病的状態は、妊娠6週目までの妊婦の不利な環境要因、さまざまな中毒および感染症によって引き起こされる可能性があります。

原発性先天性甲状腺機能低下症にはいくつかの種類があり、病因によって異なります。

1. 甲状腺形成不全（低形成、無形成、異所性） - 症例の57%において、舌下領域における甲状腺の異所性が観察されます。この形態では、甲状腺は甲状舌管の遠位端ではなく近位端から形成されます。甲状舌管は、身体の正常な発達に伴い、子宮内発育8週目に萎縮します。症例の33%では、甲状腺無形成および低形成と診断されます。
2. 甲状腺ホルモン生成不全症 - 甲状腺の位置は正常ですが、サイズがわずかに肥大しています。甲状腺ホルモンの合成、末梢代謝、分泌に障害があります。

これらの病型の発症メカニズムは十分に解明されていません。医学的には、家族性無形成症（アチローシス）や甲状腺の異所性局在といった症例が知られています。また、ホルモン生成障害に関連する遺伝子変異は、常染色体劣性遺伝によってのみ伝達されることも確立されています。

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びまん性甲状腺腫を伴う先天性甲状腺機能低下症

先天性甲状腺機能低下症は、甲状腺ホルモンの部分的または完全な欠乏によって引き起こされる疾患です。びまん性甲状腺腫はこの病態の合併症の一つです。甲状腺腫は、痛みはありませんが、甲状腺が目立ち、腫れた状態です。ほとんどの場合、びまん性ですが、結節性腫大も見られます。

すべての新生児が甲状腺腫を患うわけではありませんが、成長するにつれて甲状腺腫が発症し、気管の圧迫、呼吸や嚥下の障害を引き起こすことがあります。甲状腺腫には以下の種類があります。

1. 実質性甲状腺腫は甲状腺組織の構造変化であり、甲状腺の成長に伴い上皮層が増加します。外側の組織はピンクグレー色の密集した構造となり、以下の症状を伴います。

• 目が飛び出ている。
• 発汗量の増加と皮膚の冷え。
• 赤ちゃんは落ち着きがなく、頻繁に泣き、声がかすれています。
• 便の問題（便秘、胃の不調）。
• 体重増加不良。

2. 非中毒性先天性甲状腺腫は、新生児および乳児に診断されます。顕著な甲状腺中毒症を特徴とします。甲状腺腫は出生時に存在するか、生後数ヶ月以内に発症します。小児の血液中に抗甲状腺抗体は存在せず、甲状腺ホルモンの合成に異常があります。

どちらの病型も、精神活動の著しい低下、心血管障害、腸管障害を特徴とします。症状はゆっくりと進行します。治療は補充療法、つまりホルモン剤の服用によって行われます。治療は生涯にわたって継続され、毎年検査が行われます。

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