先天性甲状腺機能低下症の症状と形態

甲状腺の発生の遺伝的に決定された異常は、病気の重症度とその形態によって、異なる年齢で診断されることがあります。形成不全または重度の低形成では、この障害の症状は乳児の最初の週に顕著になります。ジストロフィーおよび軽度の低形成は、通常1年後に成熟するにつれて発生します。

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症状

先天性甲状腺機能低下症の主な症状は次のとおりです。

• 未熟児（妊娠38週までの出産）。
• 生まれた赤ちゃん
• 胎便排出の遅れ
• 新生児の体重は4 kg以上です。
• 長期の生理的黄疸。
• 摂食時の無呼吸
• マッスルアトニー。
• 鼓腸、便秘の傾向および頻繁な逆流。
• 反射神経失調症。
• 舌とフォンタネルのサイズが大きくなりました。
• 無関心です。
• 股関節の形成異常
• 肌の冷たさ。
• 手足や性器の腫れ。
• 泣いているときはぎくしゃくして落ち着いた声。
• へそ、ヘルニアの長くて難しい癒し。

徐々に、病気の主な形態が進行し始め、病理学的症状が増します。

• 皮膚は乾燥していてぎっしり詰まっています。
• 布黄疸グレー。
• 粘液水腫（皮下組織および皮膚の浮腫）。
• 汗の除去が減少します。
• 髪の毛や爪は萎縮しています。
• 声は荒く、しゃがれて、低いです。
• 精神運動発達の遅れ

先天性甲状腺機能低下症の中心型、すなわち二次および三次の症状は、明確には表現されていない。この疾患は、他のホルモンの欠乏（成長ホルモン性、黄体形成性、卵胞刺激性）および顔面頭蓋骨の構造の異常とともに発生します。

タイムリーな治療がなければ、急性甲状腺ホルモン欠乏症は神経心理学的発達に不可逆的な影響を及ぼします。新生児では、肉体的および精神的発達、すなわちクレチニズムに大きな遅れがあります。この合併症の主な症状は次のとおりです。低身長、顔面の異常、異常な四肢の発達、慢性疾患、および頻繁な風邪。

小児における先天性甲状腺機能低下症

甲状腺の先天性異常の主な原因は自己免疫反応です。 自己免疫性甲状腺炎 は、免疫系が徐々に甲状腺を破壊する状態です。これは、女性の体内での抗体の活性によるものか、妊娠中の内分泌疾患の治療によるものです。

先天性甲状腺機能低下症のリスクを高める要因もいくつかあります  。

• 染色体疾患：ダウン症候群、ウィリアムズ症候群、シェレシェフスキー症候群。
• 自己免疫病理学：真性糖尿病、セリアック病。
• 甲状腺への傷害。

この疾患は無症候性であるか、あるいはそのような徴候を伴うことがある：皮膚および目の黄変、arse泣、食欲不振、臍ヘルニア、弱い筋緊張および遅い骨成長、便秘、顔面の腫れおよび大きな舌。

最初の数日の間に出産した後、すべての赤ちゃんは深刻な病理学のためにチェックされます。これをするために、赤ん坊のかかとからの血液検査。血液の甲状腺ホルモン量を調べて、それがどの程度うまく機能するかを判断します。

この病気の症状は、子供の年齢が3〜6ヶ月に達するとさらに顕著になります。

• 成長が遅い。
• 神経心理学的発達の遅れ
• 不均衡な体格。
• まぶたの粘液性腫脹。
• 厚い唇、舌、鼻孔。
• 臍ヘルニア
• 聴覚障害者の心音と徐脈
• 甲状腺が拡大しているか触診が不十分です。

違反が検出されると、医師は一連の治療を行います。子供は合成ホルモンの一日摂取量を処方されています。場合によっては、体が独立して働き始め、これが起こらなければ、それから薬は長期的に服用されます。先天性疾患は、赤ちゃんの正常な成長と発育を悪化させる可能性があるため、満腹になるまで薬を服用し続けることが非常に重要です。あなたが治療せずに病理を離れると、それは深刻な合併症で脅かされています。

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新生児における先天性甲状腺機能低下症

医学統計によると、75〜90％の症例で、新生児の甲状腺機能の異常は臓器の奇形が原因で発生しています。赤ちゃんの甲状腺の重さは約2 gで、出生前の妊娠約4〜9週で無形成または低形成が形成されます。妊娠中期の終わりまでに、胎児甲状腺はヨウ素を蓄積し、甲状腺ホルモンを合成します。

遺伝性疾患の主な原因は次のとおりです。

• 妊娠中の母親のウイルス性疾患
• 薬物または化学物質の毒性作用
• 妊娠中の放射性ヨウ素の体内への影響
• 視床下部 - 下垂体システムの障害。

一過性甲状腺機能低下症は、生物の新しい生活環境への適応の一部であるか、またはヨウ素の不足を示している可能性があります。上記の理由は甲状腺ホルモンレベルの著しい減少をもたらし、それはそれらの生物学的効果の弱体化を伴う。これは細胞および組織の成長が弱まることによって示される。変化は中枢神経系に影響します。

それは両親が幼児の生理的状態や他の疾患の徴候のために取る多くの異なる症状を持っているのでその初期段階で疾患を決定することは困難です。障害の特徴的な症状は以下のとおりです。

• 体重が増加した新生児
• 出生過程における仮死
• 10日以上の重度の黄疸。
• 運動活動の低下と吸引
• 体温が低い。
• 便秘と鼓腸。
• 貧血
• 顔や体の腫れ。

実験室および機器による研究の複合体が疾患を決定するために行われる。血清中のTSHが20μED/ mlを超えていれば診断は確定されます。それを先天的外傷、くる病、黄疸、ダウン症候群、その他の障害と区別することは必須です。治療は長く、重症例では手術が必要となる場合があります。

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フォーム

先天性甲状腺機能低下症にはいくつかの種類があり、それらはいくつかの徴候に従って分類されています。

原産地によって：

• 原発性（甲状腺） - 病理学的変化は臓器の組織に直接起こります。
• 続発性 - 下垂体の下垂体の機能不全が原因で発生します。これは甲状腺刺激ホルモンの産生の欠乏につながります。
• ホルモンチロリベリン（視床下部によって産生される）の欠乏による三次甲状腺機能不全。この種は、二次種と同様に、中枢性甲状腺機能低下症に属します。
• 末梢 - 向性組織における受容体の侵害または欠如、チロキシンおよびトリヨードチロニンの変換の失敗。

臨床症状の重症度および血漿中のチロキシンT4のレベルによると：

• 潜伏性（無症状） - 増加したTSHの背景にあるチロキシンの正常なレベル。表現された症状がないか、またはほとんど目立ちません。
• マニフェスト - チロキシンのレベルはTSHの上昇を背景に減少します。この病気の標準的な症状が現れます。
• 合併症 - 高レベルのTSHおよび顕著なT4欠乏症。甲状腺機能不全の徴候に加えて、心血管系の障害、多発性漿膜炎、クレチニズム、昏睡、そしてまれに下垂体腺腫が観察されます。

治療の有効性によると：

• 代償療法は疾患の症状を軽減し、ホルモンTSH、T3およびT4の濃度が回復します。
• 代償不全 - 治療の経過後、疾患の臨床的および検査室的徴候が残る。

先天性甲状腺機能低下症の持続期間の間に分けられます：

• 一過性 - 子供のTSHに対する母親の抗体に曝露されると、1週間から1ヶ月の間に発症します。
• 永久 - 生涯補充療法。

診断の過程で、甲状腺機能不全のすべての分類機能が確立され、それによって治療過程が簡単になります。

原発性先天性甲状腺機能低下症

症例の90％において、この疾患は散発性であり、そして残りの10％は遺伝的要因と関連している。胎児発育中の甲状腺機能障害は胚形成の欠陥およびその他の先天性欠陥に基づいていることが研究により示されています。

病理学的状態は、妊娠６週までの妊婦の有害な環境要因、様々な中毒および感染症によって引き起こされ得る。

原発性先天性甲状腺機能低下症に は、病因的要因が異なるいくつかの形態があります。

1. 甲状腺形成不全（形成不全、形成不全、異所性） - 57％で、舌下（舌下）領域に甲状腺の異所性配置があります。この形態の鉄では、遠位からではなく、甲状腺 - 舌側管の近位端から形成され、これは、子宮内発生の第８週における身体萎縮の正常な発生の間に生じる。症例の33％において、形成不全および甲状腺形成不全が診断されている。
2. 異形成 - 体は通常の位置にありますが、そのサイズはわずかに大きくなります。合成、末梢代謝および甲状腺ホルモンの分泌に障害があります。

これらの形態の発達のメカニズムは徹底的に研究されていません。家族性形成不全症（アテローム）および甲状腺の異所性局在の症例は医学的に知られています。ホルモン生成障害に関連する遺伝子突然変異は常染色体劣性の方法でのみ伝染することも確立された。

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びまん性甲状腺腫を伴う先天性甲状腺機能低下症

甲状腺ホルモンの部分的または完全な欠乏によって引き起こされる疾患は先天性甲状腺機能低下症です。びまん性甲状腺腫はこの病状の合併症の一つです。甲状腺腫は、甲状腺の痛みはありませんが、顕著な拡大です。ほとんどの場合、膨張は拡散した形をしていますが、結節性もあります。

すべての新生児に甲状腺腫があるわけではありませんが、子供が成長するにつれて、気管の圧迫、呼吸障害および嚥下を引き起こすことがあります。これらのタイプの病気は区別されます：

1. 実質性甲状腺腫は甲状腺の組織の構造変化であり、臓器の増殖はその上皮層の増加と関連しています。外部組織は、ピンク灰色の密集した形成で、以下の症状を伴います。

• 目の突起
• 発汗と冷たい肌の増加。
• 不安の赤ちゃん、頻繁な泣き声とho声。
• 胃の問題（便秘、消化不良）。
• 体重増加が悪い。

2. 非毒性の先天性甲状腺腫 - 新生児および乳児で診断された。重度の甲状腺中毒症を特徴とする。Goiterは出生時に存在するか、または人生の最初の数ヶ月に現れます。子供の血液中には抗甲状腺抗体はありません。甲状腺ホルモンの合成に違反しています。

両方の形態の疾患は、精神活動の顕著な減少、心血管系の障害および腸の問題によって明らかにされる。症状はゆっくりと進行します。治療は補充療法、すなわちホルモン療法で構成されています。年1回の検査による生涯療法。

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