先天性甲状腺機能低下症の診断

新生児の遺伝性疾患の特定は、生後1週間以内に行われます。診断を行うには、新生児の状態をアプガースケールを用いて評価します。このシステムはアメリカの麻酔科医によって開発され、APGARの各文字は以下の指標を定義しています。

• A (外観) – 皮膚の色。
• P（脈拍） – 脈拍、心拍数。
• G (しかめっ面) – しかめっ面、反射的な興奮。
• A（活動） – 動きの活動、筋肉の緊張。
• R（呼吸） – 呼吸パターン。

各指標は0から2までの数字で評価され、全体的な結果は0から10になります。先天性甲状腺機能低下症が疑われる場合、この疾患の最も一般的な兆候が考慮され、その重要性は次の点によって決定されます。

• 妊娠40週以上または早産の場合 – 1ポイント。
• 出生体重が4kgを超える場合 – 1ポイント。
• 肌の青白さ – 1 ポイント。
• 生理的黄疸が3週間以上続く場合 – 1ポイント。
• 手足と顔の腫れ - 2 ポイント。
• 筋力低下 - 1 ポイント。
• 大きな舌 – 1 ポイント。
• 開いた後頭泉門 - 1 ポイント。
• 便障害（鼓腸、便秘） – 2 ポイント。
• 臍ヘルニア – 2 点。

合計点数が5点を超える場合、甲状腺異常を含む先天異常の更なる診断が必要となります。既往歴の収集、小児科医による客観的な乳児診察、そして一連の臨床検査および機器検査が必須です。

1. 客観的なデータと病歴の収集。

この病気は臨床症状から疑われます。甲状腺機能低下症は稀な疾患であるため、最初の兆候が早期診断につながります。病歴聴取では、遺伝、妊娠中の女性の罹患した疾患、妊娠経過といった素因を特定します。

2. 実験室での研究。

新生児の血液検査（かかと穿刺）は、甲状腺刺激ホルモン（TSH）と甲状腺ホルモンのレベルを調べるために行われます（新生児スクリーニング）。妊娠中は、長い針で羊水に穴を開けて羊水検査を行います。甲状腺機能低下症では、T4値の低下とTSH値の上昇が観察されます。TSH受容体に対する抗体の血液検査も可能です。TSH濃度が50mIU/Lを超える場合、問題があることを示しています。

3. 器械的手法。

甲状腺超音波検査は、甲状腺の位置と発達特性を特定するために行われます。新生児の検査では、放射線負荷の低い同位元素1-123が使用されます。生後3～4ヶ月で、脚のX線検査を行い、骨格系の真の年齢を判定し、甲状腺ホルモンの欠乏を特定します。

精神発達指標（IQ）を測定するための特別な検査もあります。これらは、1歳以上の乳幼児の状態を評価するため、また甲状腺機能低下症の視覚症状がぼやけている場合に用いられます。

先天性甲状腺機能低下症のスクリーニング

50を超える遺伝病態の早期診断のため、すべての新生児はスクリーニングを受けます。血液検査は生後10日間実施されます。先天性甲状腺疾患のスクリーニングは、以下の理由で実施されます。

• 先天性甲状腺機能低下症の発生率が高い。
• この方法の感度は高い。
• この病気の臨床症状のほとんどは、生後 3 か月以降に現れます。
• 早期の診断と治療により、知的障害やその他の回復不可能な合併症を予防することができます。

この異常を検出するために、新生児甲状腺刺激ホルモン（TSH）およびチロキシン（T4）の検査が行われます。正期産児の場合は生後4～5日目、未熟児の場合は生後7～14日目に、かかとから経皮穿刺により採血を行います。

ほとんどの場合、TSH のスクリーニングが実行され、次のような検査結果が得られます。

• TSH 20 mIU/L未満は正常です。
• TSH 20～50 mIU/L – 再検査が必要です。
• TSH 50 mIU/L を超える場合 – 甲状腺機能低下の疑い。
• TSH が 50 mIU/L を超える場合 – チロキシンによる緊急治療が必要です。
• TSH 100 mIU/Lを超える場合 – 先天性甲状腺機能低下症。

検査結果の信頼性を高めるため、採血は最後の授乳から3～4時間後の空腹時に行います。分析は授乳開始から4～5日後に行います。臨床検査では、3～9%の症例で偽陰性となることがあります。そのため、診断を行う際には、臨床症状と他の検査結果を考慮に入れます。

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テスト

甲状腺機能低下症を含む様々な先天異常の診断には、臨床検査が必須です。甲状腺機能低下症の検出には、以下の一連の検査が適応となります。

• 正色素性貧血の一般的な血液検査。
• 過剰なリポタンパク質と高コレステロール血症を調べるための生化学的血液検査。
• 遊離および総T3、T4のレベル。
• TSH とその受容体に対する抗体の測定。
• 抗ミクロソーム抗体AMS。
• カルシトニンおよびその他の甲状腺ホルモン。

内分泌疾患が疑われる場合に処方される主な検査とその解釈を見てみましょう。

1. TSHは、甲状腺機能の正常化、中枢神経系の生理学的プロセス、そして体内の代謝プロセスの安定化のために下垂体から分泌されるホルモンです。TSH値が基準値を超えると、体内の異常を示唆します。TSHの最適値は0.4～4.0 mIU/Lと考えられており、この基準値を超える、または下回る場合は甲状腺機能低下症の症状です。
2. T3とT4は、アミノ酸甲状腺ホルモン、すなわちチロキシン（T4）とトリヨードチロニン（T3）です。これらは甲状腺の濾胞細胞でTSHの制御下で産生され、体内の生物学的活性と代謝活性を担います。また、中枢神経系、記憶、精神、免疫系の機能にも影響を与えます。
3. 抗体分析 – 免疫システムは、疾患が発生すると抗体が産生されるように機能します。疾患が自己免疫性の場合、自己抗体が合成され、患者の健康な組織を攻撃します。この場合、甲状腺は最初に標的となる組織の一つです。

臨床検査結果の信頼性を高めるには、検査に適切な準備をする必要があります。採血は空腹時にのみ行います。新生児の場合は、かかとから採血します。

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機器診断

甲状腺機能低下症が疑われる場合、患者には器具を用いたものを含む様々な診断法が処方されます。これらの診断法は、病気の原因を特定し、病理学的過程の特徴や全身状態を明らかにするために不可欠です。

甲状腺機能不全の機器診断は以下で構成されます。

• 甲状腺の超音波検査（構造、均一性、密度の検査）。
• 副腎の超音波検査。
• 頭部のCTとMRI。
• 心電図と血管のドップラー超音波検査。
• 甲状腺シンチグラフィー（体内に放射性同位元素を導入して臓器の機能を検査する検査）。
• 甲状腺生検材料の組織学および細胞学。
• 関連専門医による診察：婦人科・泌尿器科、神経科、心臓科。

病理が甲状腺腫を伴う場合、機器検査により臓器組織のエコー構造の変化が明らかになります。エコー輝度の低下、局所的変化、不均一な構造などです。他の病態でも同様の症状がみられます。診断を確定するために、ほとんどの場合、細い針を用いた穿刺生検とTSHの動態検査を実施し、その結果と異常の症状との比較を行います。

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鑑別診断

先天性甲状腺機能低下症の一連の検査では、必ずしも病態を確実に確定できるとは限りません。内分泌系の異常を、同様の症状を示す他の疾患と比較するためには、鑑別診断が必要です。

まず、甲状腺機能不全は以下の疾患と区別されます。

• ダウン症候群。
• くる病。
• 原因不明の黄疸。
• 出産時の傷害。
• さまざまな種類の貧血。

年長児の場合、この病気は次のような症状と関連しています。

• 身体および精神の遅れ。
• 下垂体性小人症。
• 軟骨異形成症。
• 先天性異形成。
• 心臓の欠陥。

診断においては、心不全、腎不全、肝不全、心筋梗塞などの疾患が5-脱ヨード酵素の異常を引き起こすことを考慮します。これにより、T3とT4は正常範囲で、トリヨードチロニン値が低下します。

甲状腺機能低下症は慢性糸球体腎炎と間違われることがよくあります。これは、両疾患が類似した症状群を示すためです。循環不全との比較も行われます。鑑別診断のため、患者には血液・尿検査、血中アルコール濃度（BAC）、T3およびT4値、甲状腺超音波検査、および放射性同位元素による甲状腺スキャンが処方されます。

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