先天性甲状腺機能低下症の診断

新生児における遺伝病理学的疾患の検出は、赤ちゃんの誕生後最初の週に行われます。Apgarスケールで評価新生児の状態の診断のために。このシステムはアメリカの麻酔科医によって開発されました。各文字のAPGARは以下の指標を定義しています。

• A（外観） - 肌の色
• P（パル） - 脈拍、心拍数。
• G（しかめっ面） - しかめっ面、反射興奮性。
• A（活動） - 動きの活動、筋肉の緊張。
• R（呼吸） - 呼吸の性質。

各指標は、0から2までの数字で概算されます。つまり、全体的な結果は0から10までになります。先天性甲状腺機能低下症が疑われる場合、最も一般的な徴候が考慮されます。

• 妊娠40週以上または未熟 - 1点
• 出生時体重4kg以上 - 1ポイント。
• 肌の蒼白 - 1点
• 生理的黄疸は3週間以上 - 1ポイント。
• 手足や顔の腫れ - 2点
• 筋力低下 - 1ポイント
• 大きな言語 - 1点
• オープンリアフォンタネル - 1点。
• 椅子（鼓腸、便秘）の違反 - 2点。
• 臍ヘルニア - 2点

ボールの合計が5を超える場合は、これが甲状腺のそれを含む先天異常のさらなる診断の理由です。既往歴のあるデータ、小児科医による乳児の客観的検査、一連の実験室検査および機器検査が義務付けられています。

1. 客観的データと既往歴

あなたはその臨床症状のために病気を疑うことができます。それは早期診断を可能にするまれな出来事による甲状腺機能低下症の最初の徴候です。歴史を集めるとき、素因、妊娠中の女性の病気および一般的な妊娠の経過：素因が確立されます。

2. 実験室での研究

新生児の血液がTSHおよび甲状腺ホルモンレベル（新生児スクリーニング）について分析されています（かかとの収集）。妊娠中に、羊水の分析は、長い針で胎児の膀胱を穿刺することによって使用されます。甲状腺機能低下症では、T4レベルの低下とTSH値の上昇が観察されます。TSH受容体に対する抗体の血液検査も可能です。TSHの濃度が50 mU / Lより大きい場合、これは問題を示しています。

3. 機器による方法

臓器の局在とその発達の特徴を決定するための甲状腺の超音波。走査するとき新生児同位体1〜123が使用され、これは低い放射線負荷を有する。3-4ヶ月の年齢で、子供は骨格系の本当の年齢を決定して、甲状腺ホルモン欠乏症を検出するために足のX線を受けています。

精神発達指標（IQ）を決定するための特別なテストもあります。彼らは1歳以上の子供の状態と甲状腺機能低下症の視覚症状がぼやけているときに使用されます。

先天性甲状腺機能低下症のスクリーニング

50を超える遺伝病理学の早期診断のために、すべての新生児がスクリーニングされます。血液検査は生後10日以内に行われます。先天性甲状腺疾患のスクリーニングは以下の理由で行われます。

• 先天性甲状腺機能低下症の発生率が高い。
• 高感度法
• 病気のほとんどの臨床的徴候は、子供の生後3か月後に現れます。
• 早期診断と治療は、精神遅滞やその他の不可逆的な合併症を予防することができます。

チロトロピン（TSH）とチロキシン（T4）の新生児テストは、異常を検出するために使用されます。満期産児では生後4〜5日に、未熟児では7〜14日に、かかとからの経皮穿刺を用いて採血を行う。

ほとんどの場合、TSH、つまりテストの結果についてスクリーニングされました。

• 20 mMe / l未満のTTGは正常です。
• TSH 20-50 mMe / l - 再検査が必要です。
• TSHが50 mMe / L以上 - 甲状腺機能低下症の疑い。
• TSHが50mMe / L以上の場合 - チロキシンによる緊急治療が必要です。
• 100 mMe / L以上のTSH - 先天性甲状腺機能低下症。

分析結果が信頼できるものとなるように、最後の栄養補給の３〜４時間後に、空腹時に血液を投与する。分析は授乳開始の4〜5日後に行われる。症例の3〜9％の検査室検査で偽陰性の結果が得られる。したがって、診断は臨床症状と他の研究の結果を考慮に入れます。

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分析

臨床検査は甲状腺機能低下症を含む様々な先天異常の診断の必須の要素です。病気を特定するには、以下の一連の検査が必要です。

• 正常色素性貧血に対する一般血液検査
• 過剰量のリポタンパク質および高コレステロール血症についての血液の生化学的分析。
• フリーおよび合計のレベルT3、T4。
• TSHとその受容体に対する抗体の測定
• 抗ミクロソーム抗体AMC。
• カルシトニンと他の甲状腺ホルモン

内分泌疾患の疑いがあるとされている主な分析とその解釈について考えてみましょう。

1. TSHは、正常な甲状腺機能、中枢神経系の生理学的プロセスの安定化、および体内の代謝プロセスのために下垂体によって産生されるホルモンです。そのパフォーマンスが規範を超える場合、これは身体の侵害を示しています。TSHの最適値は0.4〜4.0 mIU / Lであり、この基準より上または下の結果は甲状腺機能低下症の症状です。
2. T3およびT4 - アミノ酸甲状腺ホルモン、チロキシン（T4）およびトリヨードチロニン（T3）。TSHの制御下にある卵胞器官細胞によって産生される。体の生物学的および代謝活性を提供します。中枢神経系、記憶、精神、免疫系の機能的能力に影響を与えます。
3. 抗体検査 - 免疫系は病気が抗体を産生し始めるように作用します。疾患が自己免疫性である場合、患者の健康な組織を攻撃する自己抗体が合成されます。この場合、甲状腺は最初の1つの観光スポットの下に入ります。

検査結果が信頼できるものであるためには、試験のために適切に準備することが必要です。採血は空腹時にのみ行われます。新生児はかかとから血を取ります。

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機器診断

甲状腺機能低下症が疑われる場合、患者は器用な方法を含む様々な診断方法の複合体を処方されます。それらは、疾患を引き起こした原因を明らかにし、病理学的過程の特徴および身体の一般的状態を明らかにするために必要である。

甲状腺機能不全の機器診断は以下から構成されます。

• 甲状腺の超音波（構造、均質性、密度の検討）
• 副腎の超音波。
• 頭部のCTとMRI
• 心電図と血管ドップラー
• 甲状腺シンチグラフィー（体内の放射性同位元素を用いた臓器機能検査）
• 甲状腺生検材料の組織学および細胞診
• 関連する専門家の検査：婦人科医/泌尿器科医、神経病理学者、心臓専門医。

病理学が甲状腺腫を伴って進行するならば、器械の方法は器官の組織のエコー構造の変化を明らかにします：減少したエコー源性、焦点の変化、不均一な構造。他の形態の疾患も同様の症状を有する。診断を検証するために、ほとんどの場合、穿刺生検は細い針を用いて行われ、TSHの動的研究および異常の症状との結果の比較が行われています。

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鑑別診断

先天性甲状腺機能低下症の検査の複合体は、病理学の確かな確認を常に可能にするわけではありません。内分泌系の異常を他の類似症状のある疾患と比較するには、鑑別診断が必要です。

まず第一に、甲状腺機能不全はそのような疾患と区別されます。

• ダウン症
• ラヒス
• 病因不明の黄疸。
• 出生時のけが
• 貧血のさまざまな種類。

それ以上の年齢の子供では、病気はと比較されます：

• 身体的および精神的遅滞
• 下垂体Nanizm。
• Chondrodysplasia。
• 先天性異形成
• 心臓の欠陥

診断中に、心不全、腎不全および肝不全、心筋梗塞などの特定の疾患が酵素5-デヨージナーゼの破壊をもたらすことが考慮される。これは、正常なＴ３およびＴ４におけるトリヨードチロニンのレベルの低下を伴う。

どちらの疾患も似たような症状を呈しているため、甲状腺機能低下症は慢性型の糸球体腎炎と間違われることがよくあります。循環障害と比較しても。鑑別のために、患者は血液と尿の一般的な分析、BAC研究、T3とT4のレベル、甲状腺の超音波とその放射性同位元素スキャニングを処方されます。

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