トゥレット症候群

トゥレット症候群は、小児期に発症する神経精神疾患で、複数の運動チック、音声チック、および行動障害の組み合わせを特徴とし、臨床像の大部分を占めます。後者には、OCD や注意欠陥多動性障害 (ADHD) の症状が含まれます。トゥレット症候群は、シャルコーの弟子であったフランスの神経学者ジョルジュ・ジル・ド・ラ・トゥレットにちなんで名付けられました。ラ・トゥレットは 1885 年に、この症候群の現在の定義に該当する 9 つの症例を報告しました (Tourette, 1885)。しかし、トゥレット症候群に起因すると考えられる症例の最初の医学的観察は、フランスの医師イタールによって発表されました (Itard, 1825)。彼は、無意識に罵り言葉を叫ぶため、一生を隠遁して過ごさざるを得なかったフランス貴族について記述しました。しかし、人類史上、トゥレット症候群に関する最も古い記述は、魔女術に関する論文「魔女に与える鉄槌」にあるようです。それは 15 世紀に生きた男について語っています。

彼が教会に入り、聖母マリアの前にひざまずくと、悪魔は彼に舌を出させました。そして、なぜ我慢できないのかと尋ねられると、彼はこう答えました。「私はどうすることもできません。悪魔は私の手足、臓器、首、舌、肺を思うままに操り、私に喋らせたり泣かせたりするのです。まるで自分で発音しているかのように聞こえますが、全く抵抗できません。祈ろうとすると、悪魔はさらに強く私を支配し、舌を押し出します。」

現代の用語に従えば、不随意な舌突出は、複雑な運動チックの一種であるコプロプラキシア（copropraxia）と定義できます（下記参照）。冒涜的な思考は強迫観念（患者にとって侵入的で不安な考え）であると主張することもできますが、その影響下で生じる患者の行動は、強迫行為とは異なり、この不快感を中和するのではなく、むしろ新たな不快感を引き起こします。OCD患者は、望ましくない衝動によって引き起こされる行動に関連して不安を感じることがありますが、実際にはそのようなことはほとんど見られません。

トゥレット症候群および類似の慢性チックは、生涯を通じて、人口の3.4%、特別支援学校に通う児童の約20%に認められます。男性の方が女性よりも多く罹患します。トゥレット症候群の症状は患者の生涯を通じて持続し、社会適応を著しく阻害する可能性があります。残念ながら、近年、トゥレット症候群の治療において目立った成果は見られません。

トゥレット症候群の病因

トゥレット症候群は、高い（ただし完全ではない）浸透度と多様な表現度を持つ病的遺伝子の単一遺伝子性常染色体優性疾患として遺伝すると考えられており、トゥレット症候群だけでなく、おそらくOCD、慢性チック（XT）、一過性チック（TT）の発症にも発現します。遺伝子解析により、XT（およびおそらくTT）は、トゥレット症候群と同じ遺伝子欠陥の発現である可能性があることが示されています。双子の研究では、一卵性双生児の一致率（すべてのチック変異で77～100%）が二卵性双生児の23%よりも高いことが示されています。同時に、一卵性双生児ではチックの重症度に大きな不一致が見られます。現在、トゥレット症候群遺伝子の染色体局在を特定するための遺伝子連鎖解析が進行中です。

トゥレット症候群では何が起こるのでしょうか?

トゥレット症候群の症状

チックには、患者が強制されていると感じる幅広い運動または発声行為が含まれます。ただし、しばらくの間は意志の努力によって抑制できます。チックを抑制できる程度は、チックの重症度、種類、および時間的特徴によって異なります。単純で素早く行われるチック (たとえば、次々に素早く続く瞬きや頭のけいれん) の多くは制御できませんが、内的な絶対的な衝動への反応として発生するため、意図的な動作を連想させる他のチックは抑制できます。患者によってはチックを隠そうとします。たとえば、青年は会陰を掻く代わりに、社会的に許容される腹部を触る動作を行うことがあります。時間の経過とともに、チックの場所と重症度は変化します。一部のチックは突然消失したり、他のチックに置き換わったりする場合があります。このような変化により、患者が自発的に一部のチックを排除し、他のチックを実行できるという誤った印象を与えることがあります。患者調査では、約 90% の患者が、不快な感覚に続いてチック症状を経験しており、その不快感によって患者は行動を起こしたり、音を出したりせざるを得なくなり、これは強制的な衝動と言える。

トゥレット症候群の兆候

トゥレット症候群の診断基準と評価方法

一過性チックは一般的で、学齢期の子供の約4分の1に見られます。チックが4週間以上12か月以内で持続する場合に診断が確定します。一過性チックが数回続いた後に、慢性チックまたはトゥレット症候群を発症する場合があります。慢性チック (CT) は、運動チックまたは音声チック (両方ではない) が1年以上持続するものです。トゥレット症候群の診断基準では、複数の運動チックと少なくとも1つの音声チックが存在することが必要ですが、必ずしも同時に存在するとは限りません。たとえば、診察時に複数の運動チックがあり音声チックがない16歳の少年が、12歳のときに音声チックがあった場合は、トゥレット症候群と診断されます。特に系図研究で報告されている類似した遺伝パターンを考えると、トゥレット症候群と慢性の多発性運動チックの区別は人為的であると考える人が多くいます。トゥレット症候群の症状は1年以上持続し、寛解が3か月以内である必要があります。 DSM-TVによれば、この障害は18歳未満で発症する必要がありますが、この基準は過去に変化してきました。チックが18歳以降に発症した場合は、「特定不能のチック」に分類されます。

トゥレット症候群の診断

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トゥレット症候群に使用される薬剤

まず第一に、医師は、症状の重症度に応じて薬物療法が適応となるかどうかを判断する必要があります。トゥレット症候群の薬物療法は、増悪と寛解を繰り返す波のような経過をたどりますが、必ずしも薬物の影響下で起こるとは限りません。症状の重症度の短期的な変動は、必ずしも治療計画を直ちに変更する必要はありません。治療の全体的な目標は、症状を部分的に緩和することです。チックを完全に薬物で抑制することは困難であり、副作用の発生を伴います。

患者、家族、そして学校関係者に対し、疾患への理解を深め、症状への耐性を育むための特別な教育プログラムが必要です。併存疾患は、不快感や社会適応障害の主な原因となる可能性があります。併存疾患であるADHD、OCD、不安症、うつ病を適切に治療することで、チックの重症度が軽減されることがあります。これは、患者の心理状態の改善とストレス軽減によるものと考えられます。

トゥレット症候群の治療

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