トゥレット症候群 - 診断

トゥレット症候群の診断基準と評価方法

一過性チックは一般的で、学齢期の子供の約4分の1に見られます。チックが4週間以上12か月以内で持続する場合に診断が確定します。一過性チックが数回続いた後に、慢性チックまたはトゥレット症候群を発症する場合があります。慢性チック (CT) は、運動チックまたは音声チック (両方ではない) が1年以上持続するものです。トゥレット症候群の診断基準では、複数の運動チックと少なくとも1つの音声チックが存在することが必要ですが、必ずしも同時に存在するとは限りません。たとえば、診察時に複数の運動チックがあり音声チックがない16歳の少年が、12歳のときに音声チックがあった場合は、トゥレット症候群と診断されます。特に系図研究で報告されている類似した遺伝パターンを考えると、トゥレット症候群と慢性の多発性運動チックの区別は人為的であると考える人が多くいます。トゥレット症候群の症状は1年以上持続し、寛解が3か月以内である必要があります。 DSM-TVによれば、この障害は18歳未満で発症する必要がありますが、この基準は過去に変化してきました。チックが18歳以降に発症した場合は、「特定不能のチック」に分類されます。

軽度チックの分類は依然として明確ではありません。現在、すべてのチックの診断基準であるDSM-IVでは、「著しい苦痛または機能の重大な障害」を引き起こすことが求められています。しかし、チックを持つ多くの小児は医療従事者の注意を惹きつけません。軽度または中等度のチックは、それでもある程度の苦痛を引き起こす可能性があり、チックの薬物抑制の必要がない場合でも、その存在はOCDやADHDなどの併存疾患の治療に影響を及ぼす可能性があります。この点で、チックは、それ自体が治療を必要としない場合でも、言及する価値のある有用な臨床マーカーとなる可能性があります。チックの重症度の分類は、疫学研究や家族遺伝学研究の結果に影響を及ぼします。軽度症例を考慮するとチックの発生率は高くなりますが、DSM-IV基準を適用すると発生率は低くなります。

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トゥレット症候群の診断基準

• A. 病気のどの時点でも、複数の運動チックと少なくとも1つの音声チックが存在するが、必ずしも同時に存在するわけではない（チックとは、突然、急速で、反復的で、非律動的で、定型的な運動または発声である）。
• B. チックは、1年以上にわたり、ほぼ毎日または定期的に、日中に（通常は突発的に）繰り返し発生し、この期間中、チックが消失する期間は3か月を超えない。
• B. 障害が著しい不快感を引き起こしたり、患者の社会生活、職業生活、その他の重要な分野に著しい支障をきたしたりする
• G. 発症 - 18歳まで
• D. この障害は、外因性物質（精神刺激薬など）の直接的な生理学的影響や一般的な疾患（ハンチントン病やウイルス性脳炎など）によって引き起こされるものではない

患者の診察には、運動過多を引き起こす可能性のある疾患（例：甲状腺中毒症）を除外するための徹底的な身体診察と神経学的検査が含まれます。トゥレット症候群の患者には、軽度の非特異的な神経症状（「ミクロ症状」）がしばしば認められます。舞踏運動は、OCD（強迫性障害）およびADHD（注意欠陥多動性障害）のチックの患者でより多くみられることが報告されています。患者の不適応の主な原因となり得る併存精神疾患や学習能力の低下を特定するには、精神医学的検査と神経心理学的検査が必要です。運動過多の研究は、各チックの種類、頻度、重症度を評価する臨床評価尺度を用いて行うのが最適です。このような尺度の優れた例として、Yale Global Tic Severity Rating Scale（YGTSS）が挙げられます。トゥレット症候群症状チェックリスト（TSSL）のような自己申告または保護者申告の尺度も用いられます。患者にチックを再現してもらうと、チックストームが発生することがあります。チックは診療所などのなじみのない環境では軽減したり消えたりすることが多いため、家庭環境でのチックのビデオ録画は、チックを調査して治療の有効性を評価する重要な方法となり得ます。

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その他のチック変異体の診断基準

一時的なチック

• A. 闘争性または多重運動チックまたは音声チック（すなわち、突然、急速、反復的、非律動的、定型的な運動または発声）
• B. チックは1日に何度も、ほぼ毎日、少なくとも4週間、ただし12ヶ月を超えて連続して起こることはない
• B. 障害が著しい不快感を引き起こしたり、患者の社会生活、職業生活、その他の重要な分野に著しい支障をきたしたりする
• G. 発症 - 18歳未満
• D. この障害は、外因性物質（精神刺激薬など）の直接的な生理学的影響や、シュチントン病やウイルス性脳炎などの一般的な疾患とは関連がない
• E. この障害はトゥレット症候群、慢性運動チックまたは音声チックの基準を満たさない

慢性の運動チックまたは音声チック

• A. チックまたは複数の運動チックまたは音声チック（すなわち、突然の、急速な、反復的な、非律動的な、定型的な運動または発声）が、病気期間中に存在するが、これらの組み合わせは存在しない。
• B. チックは1日に何度も（通常は突発的に）起こり、ほぼ毎日または定期的に少なくとも1年間続き、その間チックのない期間は3か月を超えない。
• B. 障害が著しい不快感を引き起こしたり、患者の社会生活、職業生活、その他の重要な分野に著しい支障をきたしたりする
• G. 発症 - 18歳未満
• D. この障害は、外因性物質（精神刺激薬など）の直接的な生理学的影響や一般的な疾患（ハンチントン病やウイルス性脳炎など）とは関連がない
• E. この障害はトゥレット症候群、慢性運動チックまたは音声チックの基準を満たさない

ティキ、それ以上の説明なし

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トゥレット症候群の鑑別診断

トゥレット症候群の症状は多様で多岐にわたるため、シデナム舞踏病、ハンチントン舞踏病、進行性筋ジストニア、眼瞼痙攣、神経棘細胞症、感染後脳炎、薬剤誘発性ジスキネジア、自閉症、精神遅滞、精神病に伴う強迫行為や常同行動など、幅広い神経疾患および精神疾患との鑑別が不可欠です。鑑別診断には、臨床的検査や治療介入の試行が必要となる場合があります。

単純チックとその他の運動過多症の鑑別診断は、持続時間、局在、時間的ダイナミクス、運動との関連性を考慮して行われます。例えば、典型的な舞踏病は、より長い筋収縮と、様々な筋群の無秩序な関与を特徴とします。シデナム舞踏病は、連鎖球菌感染症の直後に急性に発症し、行動変化と運動過多症の組み合わせを特徴とします。これらの過剰な動きの一部は、チックに類似することがあります。一方、トゥレット症候群では、単純または複雑な運動チックや音声チックを背景に舞踏様運動が報告されています。既往歴、病気の経過、リウマチの他の症状を特定するための詳細な検査の徹底的な研究は、シデナム舞踏病とトゥレット症候群の鑑別診断に役立つはずです。

ジストニアは、ジストニアチックとは異なり、過運動がより長く持続し、間代性チックがみられないという点で異なります。ミオクローヌスは通常、局所的に発現しますが、チックは発現部位が一定ではなく、突発的に発現します。眼球運動、例えばピクピクとした動きや長時間の外転などはチックの特徴であり、他の過運動ではほとんど認められません。例外として、以下の症状が挙げられます。

1. 神経遮断薬による治療の副作用または無気力性脳炎の合併症として起こるジストニア性眼球運動発作。
2. 眼球のミオクローヌス（軟口蓋のミオクローヌスを伴うことが多い）
3. オプソクローヌス。

特発性眼瞼痙攣は、症状が軽い場合、チック性の瞬きや目を細める動作との区別が難しいことがありますが、他の部位のチックの存在によって鑑別診断が容易になることがよくあります。眼瞼痙攣は高齢者に多く見られ、トゥレット症候群は小児に多く見られます。

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