トゥレット症候群 - 症状。

トゥレット症候群の症状

チックには、患者が強制されていると感じる幅広い運動または発声行為が含まれます。ただし、しばらくの間は意志の努力によって抑制できます。チックを抑制できる程度は、チックの重症度、種類、および時間的特徴によって異なります。単純で素早く行われるチック (たとえば、次々に素早く続く瞬きや頭のけいれん) の多くは制御できませんが、内的な絶対的な衝動への反応として発生するため、意図的な動作を連想させる他のチックは抑制できます。患者によってはチックを隠そうとします。たとえば、青年は会陰を掻く代わりに、社会的に許容される腹部を触る動作を行うことがあります。時間の経過とともに、チックの場所と重症度は変化します。一部のチックは突然消失したり、他のチックに置き換わったりする場合があります。このような変化により、患者が自発的に一部のチックを排除し、他のチックを実行できるという誤った印象を与えることがあります。患者調査では、約 90% の患者が、不快な感覚に続いてチック症状を経験しており、その不快感によって患者は行動を起こしたり、音を出したりせざるを得なくなり、これは強制的な衝動と言える。

チックの強度は様々な要因によって影響を受けます。睡眠中はチックは軽減しますが、完全に消失することはありません。チックは、リラックスした状態（例えば、自宅でテレビを見ているとき）やストレスを感じているときに、より顕著になることがよくあります。患者が何らかの活動に集中しているときには、チックは大幅に軽減し、消失することさえあります。例えば、著名なイギリスの神経科医であり作家でもあるオリバー・サックス（1995年）は、ある外科医（手術前と手術中）について次のように描写しています。「…彼の手は常に動いていた。時折、消毒されていない肩、助手、鏡に（決して触れることはないが）触れそうになったり、体を急に動かしたり、同僚の足に触れたりした。まるで巨大なフクロウが近くにいるかのような、「アーアー」というせわしない声が聞こえた。術野を処置した後、ベネットはメスを取り、綺麗で均一な切開を行った。チックのような過剰な動きは全く見られなかった。手は手術のリズムに厳密に従って動いていた。20分、50分、70分、100分と時間が経過した。手術は複雑で、血管を結紮し、神経を探す必要があったが、外科医の手際は巧妙で正確であり、トゥレット症候群の兆候は全く見られなかった…」

関連疾患

トゥレット症候群の患者は、しばしば併存疾患を抱えており、それが患者の不適応の大きな要因となることがあります。しかしながら、多くの患者は数々の困難を乗り越え、人生において成功を収めています。その好例が、18世紀イギリス文学界で最も傑出した人物の一人であるサミュエル・ジョンソンです。彼は重度のトゥレット症候群を患い、顕著な強迫症状を示しました。また、自己攻撃的な行動やうつ病の症状も見られました。

併存疾患をトゥレット症候群の臨床像の不可欠な一部とみなすべきか、それとも単なる併存疾患とみなすべきかは依然として議論の余地があります。OCDとトゥレット症候群の遺伝的関連性に関するデータは、強迫性障害がトゥレット症候群の不可欠な要素であることを示唆しています。自己攻撃行動や一部のADHDもトゥレット症候群の臨床症状の範囲に含めるべきであると考える根拠があります。トゥレット症候群の患者は、OCDとは関連のない人格障害、情動障害、不安障害、睡眠障害、学習障害、音声障害を併発していることがよくあります。

標準化された評価方法と特定の診断基準を用いた最近の研究では、トゥレット症候群患者の約40～60%に強迫症状が見られることが示されています。疫学データによると、OCDは人口の2～3%に発生するため、トゥレット症候群患者にこれらの症状がこれほど多くみられることは、2つの疾患が単純にランダムに組み合わさっただけでは説明できません。研究では、トゥレット症候群患者の母親が妊娠中にストレスを経験したケースや、男性患者が出産時に合併症を経験したケースで、OCDがより多く検出されることが示されています。トゥレット症候群の強迫症状は年齢に依存する現象であり、チックが弱まる傾向がある青年期および若年成人期に症状が悪化します。トゥレット症候群患者に最もよく見られる強迫行為には、強迫的に物を数えること、物を特定の順序で片付けたり並べたりすること、手でこすること、触ること、完全な対称性を達成しようとすることなどがあります。 OCD の特徴である汚染に対する恐怖や浄化の儀式はあまり一般的ではありません。

既に述べたように、一部の強迫行為とチックの区別は難しい場合があります。ある行為が、過去の思考（強迫観念）によって引き起こされた不快感を中和するために行われる場合、それは強迫行為として分類されるのが一般的です。しかし、チックを持つ患者の中には、制御不能な行動を説明するために「後から」「強迫観念」をでっち上げる人もいることを考慮に入れる必要があります。一方、チックの動きは、患者が後になって強迫行為のレパートリーに加えることもあります。例えば、8歳から瞬きチックを抱えていた21歳の患者を観察しました。彼は、死の恐ろしいイメージを払拭するために、正確に6回瞬きしなければならなかったと述べています。チックは状況によって認識できる場合もあります。ある動きが他の動きを伴い、それがチックに属することが明白である場合、その動き自体はおそらくチックの性質を持つと考えられます。いずれにせよ、チックのような強迫行為（瞬き、触る、叩くなど）や一部の複雑な運動チックは、OCDとトゥレット症候群の「交差点」に位置しているため、臨床レベルでこれらを切り離すことは非常に困難です。

ADHD の症状 (多動性、不注意、衝動性) は、トゥレット症候群の患者の約 50% に見られ、チックの発症前に現れることがよくあります。中等度または重度のトゥレット症候群の子供は、一般的に不注意、落ち着きがない、衝動的な印象を与えるため、このような患者の ADHD の症状を特定するのは難しい場合があります。ADHD がトゥレット症候群の兆候の 1 つなのか、それとも単なる併存疾患なのかはまだ不明です。科学者は、ADHD を併存する 2 種類のトゥレット症候群を特定しています。1 つは ADHD がトゥレット症候群とは独立しており、もう 1 つは ADHD がトゥレット症候群に続発しています。一部の研究者は、ADHD の存在は、重度のチックや他の併存疾患の存在のリスクが高いことを予測すると報告しています。ADHD とトゥレット症候群を併存する子供は、攻撃的なものも含め、自分の衝動を制御することがより困難になることがよくあります。攻撃性は、仲間や親戚からのフラストレーションや嘲笑によって引き起こされる、予測不可能な感情的発散を伴うことがあります。ある研究によると、強迫性障害（OCD）と注意欠陥・多動性障害（ADHD）を併発している人は、怒りの発作を起こしやすいことが示されています。

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トゥレット症候群の経過

運動チックの発症平均年齢は7歳です。病気が進行するにつれて、チックはしばしば体側から尾側へ広がります。音声チックの発症平均年齢は11歳です。チックの種類と重症度は典型的には波のように変化し、症状は思春期中期まで悪化する傾向があります。思春期には、症状の部分的な寛解または安定化がしばしば観察されます。トゥレット症候群の成人患者のほとんどでは、チックが日常生活に支障をきたし続け、症例の3分の1では、この支障は重篤です。

トゥレット症候群の分類

運動チックと音声チックは、単純性と複雑性に分けられます。単純運動チックは、単一の筋肉群が関与する素早い、または電光石火の速さの動きです。振戦とは異なり、チックは律動的ではありません。単純運動チックの例には、まばたき、頭部のピクピクした動き、肩をすくめる動きなどがあります。複雑運動チックは、より遅く、より協調性のある動きで、通常の意図的な動きやジェスチャーに似ていますが、タイミングがずれていたり、タイミングや振幅が異なっています。例としては、顔をゆがめる、物を触る、物をねじる、汚行為（わいせつな動き）、エコー行為（他人の動きを真似る）などがあります。運動チックはほとんどの場合間代性運動ですが、ジストニア性の場合もあります。間代性チックは、まばたきやたたくなどの突然で短期間の、通常は反復的な動きです。ジストニア性チックも突然始まりますが、より持続的な姿勢の変化を伴います。たとえば、長時間口を開けたままにする、顎をくいしばりながら無理に体幹を前に曲げるなどです。チックは多くの場合、いくつかの異なる動作や音が次々に素早く実行または発せられるなど、突発的に発生します。

単純性音声チックは、鼻を鳴らす、喘鳴、咳き込むといった速く不明瞭な音で、「アレルギー」の兆候と誤診されることがあります。複雑性音声チックは高次神経活動を伴うもので、言語的には意味のある間投詞、単語、またはフレーズを不適切なタイミングで発声します。複雑性音声チックには、エコラリア（他人の言葉を繰り返す）、パリラリア（自分の言葉を繰り返す）、コプロラリア（卑猥な言葉や表現を叫ぶ）などがあります。音声チックは、呼吸筋の収縮を特徴とする運動チックの一種であると考える研究者もいます。

チックの分類

	モーター	ボーカル
単純	素早い、電光石火のような速さ、意味のない動き（例：瞬き、うなずき、肩をすくめる、舌を突き出す、腹部を緊張させる、つま先を動かす）	速く不明瞭な音（例：咳、うめき声、鼻を鳴らす音、モーモーという音、「あー、あー、あー」）
複雑な	よりゆっくりとした、一見意図的な動作（例：身振り、ジストニア姿勢、汚行、反復的な触覚、髪を撫でる、ジャンプする、回転する、指を鳴らす、唾を吐く）	言語的に意味のある発話要素（例：汚言、反響言語、反復言語、「えー、えー」、「わー」）

多くの医師は、トゥレット症候群の診断を確定するには汚言が不可欠であると誤解していますが、実際にはごく一部の症例（トゥレット症候群患者の2～27%）にのみ見られ、原則として思春期にのみ現れます。病気の重症度が高いほど、汚言が検出される可能性が高くなります。一部の研究者は、汚行と汚言を、社会的に容認されない行動や発声、いわゆるコプロフィリア（汚性愛）の一部と見なしています。トゥレット症候群の患者を対象とした大規模な調査では、汚言は症例の32%、コプロフィリアは症例の13%、コプロフィリアの何らかの亜種は症例の38%に認められました。社会的に容認されない行動や表現に関する別の研究では、トゥレット症候群の患者の22%が常に他人を不快にさせ、30%が他人を不快にさせたいという欲求を感じ、40%がこの欲求を抑えようとし、24%が攻撃的な発言を相手に不快感を与えない別の言葉に置き換えることで衝動を隠そうとしていることが明らかになりました。他人を不快にさせようとして、患者が最もよく口にする言葉は「あなたは太っている、醜い、愚かだ…」などです。攻撃的な行動や発言は、ADHD、行動障害、汚言、汚行症、内的（「精神的」）汚言を持つ若い男性に最も多く見られます。

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