シンドロームパタウ（第13染色体の三染色体症候群）
最後に見直したもの： 23.04.2024
すべてのiLiveコンテンツは、可能な限り事実上の正確さを保証するために医学的にレビューまたは事実確認されています。
厳格な調達ガイドラインがあり、評判の良いメディアサイト、学術研究機関、そして可能であれば医学的に査読された研究のみにリンクしています。 かっこ内の数字（[1]、[2]など）は、これらの研究へのクリック可能なリンクです。
当社のコンテンツのいずれかが不正確、期限切れ、またはその他の疑問があると思われる場合は、それを選択してCtrl + Enterキーを押してください。
パタウ症候群（第13染色体上の三染色体）は、余分な第13染色体の存在下で発達し、前脳、顔および目の奇形を含む。顕著な精神遅滞; 低出生体重。
パタウ症候群（第13染色体上の三染色体）は約1/10 000の生存出生で起こる。母親の年齢とともに、パタウ症候群の子供がいる確率が高まり、余分な染色体は原則として母親の子供に行きます。
パタウ症候群の原因は何ですか？
この症候群の子供は、35歳以上の女性に生まれ育ちそうです。家族の13番染色体上のトリソミーを持つ子供の再出生の確率は1％を超えず、繰り返し出産するための禁忌ではありません。
パタウ症候群の症状
子供は妊娠の時までに小さく生まれます。中間線の異常（例えば、頭皮、皮膚洞の欠損）は特徴的である。Goloprozensefaliya（前脳の正常な分離の違反）が一般的です。顔の付随する異常は、しばしば口唇および口蓋の亀裂である。眼瞼炎、コロボーマ（虹彩裂け目）および網膜異形成もまた一般的である。supraorbital marginは顕著ではなく、eye slitはしばしば狭い。耳鳴りは不規則に形成され、通常は嘘である。子供はしばしばろう者である。皮膚の脆い襞は、しばしば首の後ろに位置する。また、サルの倍（手の平の唯一の横方向の溝）、polydactyly、過剰に凸の狭い爪が一般的です。症例の約80％が心血管系の重度の先天性奇形である。しばしば硬直症が起こる。生殖器の異常は男児と女児の両方で頻繁に起こる。男子では、精索不全症および陰嚢の異常が観察され、女子は2足の子宮の存在によって特徴付けられる。人生の最初の数ヶ月では、しばしば無呼吸のエピソードがあります。重度の精神遅滞が注目される。
パトー症候群は、眼（虹彩コロボーマ、小眼球症及びanophthalmos）における先天性欠損、口唇裂および/または口蓋、頭皮の形成不全、postaksialnoyの多指症、先天性心疾患とgoloprozentsefalieyことを特徴とします。脳の複数の先天性奇形の存在と深い精神遅滞の特徴 高い致死性 - 子供の10％以下が1年まで生計を立てています。
[どのようなテストが必要ですか？
パタウ症候群の予測は何ですか？
大多数の患者（80％）において、パタウィ症候群は、生命の最初の月に死亡するような重度の発達異常を伴う。10％未満は1年以上生きる。