腎形成異常

腎形成異常は、泌尿器系の奇形の中で著名な場所を占めています。腎形成異常は、腎組織の発達障害に関連する不均一な疾患群です。形態学的には、形成異常は、未分化間葉の病巣の形態の胚構造、ならびに原始管および尿細管の存在を伴う、腎性芽球および尿管芽の分枝の分化障害に基づく。多能性形成層細胞およびコラーゲン線維に代表される間葉は、硝子軟骨および平滑筋線維の異形成誘導誘導体を形成し得る。

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原因 腎形成異常

遺伝性疾患は腎臓異形成症の発症において最も重要であり（57％）、催奇形性の影響の割合は有意に少なく（16％）、そして患者のほぼ3分の1では異形成症を引き起こす要因は未知である。

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病因

低形成性形成異常の形態学的研究の間に、腎臓の質量のわずかな減少があり、葉状の表面があり、層への分割が常に明確に表現されているわけではなく、時にはいくらかの拡大または形成異常がある。原始構造は顕微鏡で検出されます：多くの糸球体はサイズが縮小され、血管ループは萎縮し、カプセルは肥厚します。糸球体の形状はS字型またはリング型であり得、それらの多くは硝子化され硬化している。糸球体は房状に位置していますが、リンパ球と組織球細胞が局所的に集積した緩い結合組織に囲まれています。髄質には多くの原始的な管および細管があり、それらは胚発生の異なる段階の未熟な形成物である。主に並置髄質帯で検出される原始管は、中腎管の残骸です。特徴的な特徴は、平滑筋細胞と結合組織繊維の影の周囲の存在です。原始構造の存在は、ネフロンの成熟の遅れを反映しています。

単純な限局性形成異常の形態学的研究では、腎臓の質量の有意な変化は観察されません。場合によっては、樹皮の厚さの減少が観察されます。この腎症は顕微鏡検査によって検出された組織学的変化に基づいて不可知論的である。結合組織線維および平滑筋細胞に囲まれた、主に腎臓の皮質における原始糸球体および尿細管のクラスターの存在を特徴とする単純巣状異形成は、時に軟骨組織であることが判明している。蛇行した細管上皮の多型は特徴的であり、隣接する細胞は細胞内オルガネラのサイズ、構成、セットおよび数が異なる。腎臓の何人かの子供は拡大した尿細管内腔を持っているかもしれません。可能性のある検出および糸球体嚢胞、しかしそれらの数はわずかです。間質においては、間葉系の単核細胞が決定される。

単純な分節性形成異常（Ask-upmark腎臓）は非常にまれです（全剖検の0.02％）。このタイプの形成異常では、腎臓のサイズが縮小され、横方向の溝が低形成部分の部位の外面にはっきりと見え、ピラミッドの数が減少します。形態学的変化は、腎臓の個々の部分における血管膜形成異常、それに続くこれらの領域への血液供給の変化による組織構造の分化障害によるものである。通常、動脈の対応する枝の発達不足を検出した。特徴的な特徴は、平滑筋細胞および硝子軟骨の病巣に囲まれた原始中腎形成管の形成不全セグメントにおける存在である。さらに、硬化症、糸球体硝子症、尿細管上皮の萎縮、それらの内腔の拡張、線維症の兆候および細胞浸潤、間質性を発症する。

再生不良性嚢胞性異形成症（腎臓の原発性多発性吻合症）は、泌尿器系のすべての先天性奇形で3.5％、全嚢胞性異形成症で19％です。腎臓の大きさはかなり小さく、直径2〜5 mmの嚢胞が形なしに形成されます。 、尿管がないか、または閉鎖があります。顕微鏡的に、糸球体および尿細管の両方の多数の嚢胞、ならびに軟骨組織の原始管および病巣が明らかになった。二国間の敗北は人生と両立しません。一方的な初発性腎臓は無作為検査によってしばしば検出されますが、2番目の腎臓はしばしば異常です。

低形成性嚢胞性異形成症（多嚢胞性低形成性腎臓）は、すべての泌尿器系欠損症の中で3.9％、嚢胞性異形成症のうち21.2％です。腎臓は、サイズと重量が減少しています。糸球体嚢胞は通常被膜下領域に位置し、それらの直径は異なり、3〜5 mmに達することがあります。管状嚢胞は皮質と髄質の両方に見られます。結合組織の線維化および原始管の存在は髄質においてより顕著である。大サイズの嚢胞は嚢胞性拡張集細管です。腎臓の実質は部分的に保存されています。病理学的に変更された領域の間に正常な構造の集合ダクトがあります。骨盤は、尿管のように、より頻繁には形成不全、変更することはできません。低形成性嚢胞性形成異常は、下部尿路、消化管、心血管系および他の臓器の奇形とよく組み合わされます。

両側性の損傷は早期に慢性腎不全の発症につながる。概して、この異形成の一方的な異型では、第二の腎臓は、いくつかまたは他の胚発生の徴候を有する。

過形成性嚢胞性形成異常はしばしばパタウ症候群を伴います。プロセスは両面です。腎臓は拡大し、複数の嚢胞で覆われています。顕微鏡検査は、原始管、皮質の中の大きな嚢胞および髄質を明らかにする。致命的な転帰は通常若い頃に起こります。

多嚢胞性異形成症（多嚢胞性腎臓）は腎臓が拡大する奇形であり、様々な形や大きさの多数の嚢胞（5 mm〜5 cm）があり、その間に実質的に実質はありません。

嚢胞の間の顕微鏡検査は原始的な管と糸球体を明らかにします、そして、軟骨組織がある領域を見つけることができます。両側性の病変では、死亡は人生の最初の数日間に起こります。片側性病変の場合、診断は結節性腫瘍様形成の触診または超音波によって無作為に行われる。片側多嚢胞性疾患では、第二腎臓の奇形（しばしば水腎症）、心臓の欠陥、消化管などがあるかもしれません。

髄様形成不全症（髄様物質の嚢胞性形成異常、髄様嚢胞性疾患、Fankoni nephronoftiz）では、腎臓の大きさは通常小さくなり、しばしば胚性小葉形成が起こります。皮質物質は薄くなり、髄質は集尿細管の嚢胞性拡張を含む直径1 cmまでの多数の嚢胞のために拡大する。顕微鏡検査は多くの糸球体のサイズの減少を示し、それらのいくつかは硝子化され硬化しており、間質も硬化しており、そして間質リンパ球浸潤にある。

多発性嚢胞腎は嚢胞性異形成症の中で特別な場所を占めています。多嚢胞の出現は、腎臓の胚発生の侵害と関連しており、最も多くの場合、後腎芽細胞腫から発生している一次収集細管とネフロンの一部との接続の欠如の形態である。生じた盲目細管は発達し続け、それらは一次尿を蓄積し、それがそれらを伸ばし、上皮萎縮を引き起こす。同時に周囲の結合組織が成長する。

嚢胞の大きさは大きく異なります。小さいものと一緒に、虫眼鏡や顕微鏡でさえも見ることができる、直径が最大で数センチの大きいものがあります。皮質内の多数の薄壁嚢胞および腎臓の髄質がハニカムの形の部分でそれらに付着した。組織学的には、嚢胞は、立方体上皮を有する拡張細管によって表されるか、または厚い結合組織壁と鋭く平らにされた上皮を有する腔の外観を有する。E. Potter（1971）は、尿細管を変えずに、糸球体の弓嚢の拡大に関連した嚢胞について述べています。嚢胞は空の場合もあれば、漿液性、タンパク質性の液体が含まれている場合もあり、場合によっては血液の色素、尿酸の結晶で描かれています。多発性嚢胞性硬化症、しばしば限局性リンパ球浸潤を伴う、および1歳未満の小児における - 骨髄外造血の病巣を伴う - 腎間質。時々、軟骨島または平滑筋線維が間質中に検出される。嚢胞間に位置する糸球体と尿細管の数と種類は異なる場合があります

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症状 腎形成異常

文献中の単純な全形成異常は、低形成性形成異常と呼ばれることが多い。泌尿器系のすべての先天性奇形のうち、それは2.7％です。

再生不良性および低形成性の変異型があります。両側性病変の場合の腎形成異常の再生不良変異体では、死は人生の最初の数時間または数日で起こります。

低形成変種は、モザイク現象および慢性腎不全の早期発症を特徴とする尿路症候群の早期発現を特徴とする。

単純巣状異形成症は、原則として腎生検または剖検中に診断されます。この疾患の臨床症状は見られない。

単純な分節性異形成症の主な症状は、すでに若年期に抵抗性動脈性高血圧症が発症していることで、これは女児でより一般的です。子供たちは頭痛を訴え、痙攣があるかもしれず、そして眼底血管の初期の変化が発生します。

主な臨床症状の1つは、腹痛の形の疼痛、多尿症および多飲症が尿細管間質症候群の徴候としてかなり早く現れる。場合によっては、子供の体重と身長に遅れがあります。尿路症候群は、微量尿症および中等度白血球尿症の背景に優勢なタンパク尿を示す。

多発性嚢胞腎の臨床徴候は思春期に現れる：腰痛、腹腔内の腫瘍様形成の触診、動脈性高血圧。尿路症候群は血尿によって現れます。しばしば腎盂腎炎に加わります。機能的には、腎臓は何年もの間保存されており、その後、低尿症、糸球体濾過の減少および高血圧症が現れる。

多嚢胞（腎臓の局所性嚢胞性異形成）は、腎臓の嚢胞性異形成の病巣型であり、正常な腎臓組織からの嚢によって囲まれ、内部で仕切りによって分けられている、その極の1つに多室嚢胞の存在によって特徴付けられる。

多室性嚢胞の臨床像は、骨盤または尿管の大きな嚢胞の圧迫による尿流出障害のために、腹部および腰部で様々な重症度の疼痛症候群の出現を特徴とする。さらに、腹部臓器が圧迫される可能性があることに関連して、その症状を疑う症状が現れます。

髄様異形成の臨床症状は通常3歳に達した後に発症します；より頻繁には5〜6歳で、ファンコニ症状複合体が出現します - 多尿症、多渇症、発熱、身体発達の遅れ、反復嘔吐、脱水、アシドーシス、貧血、急速な進行尿毒症。

再生不良性嚢胞性形成異常の臨床像は、腎盂腎炎がその中に形成異常が存在するために発症することが多い2番目の腎臓の状態によって決定されます。

多嚢胞性異形成症は、腰部領域と同様に、鈍いまたは発作性の腹部痛の存在によって現れることがあります。動脈性高血圧症の可能性のある検出。

皮質異形成症（腎臓小嚢胞性疾患、「フィンランド型」型の先天性ネフローゼ症候群）では、腎臓の大きさは変わらず、小葉形成を維持することができる。直径2〜3 mmの小糸球体および尿細管嚢胞が見られる。ネフローゼ症候群の写真は誕生以来観察されています。「フィンランド」型の先天性ネフローゼ症候群はホルモン耐性であり、予後不良です。慢性腎不全の早期発症が注目されています。

低形成性嚢胞性異形成症の臨床像は、腎腎炎、慢性腎不全の進行によるものであり、その進行率は、無傷の低形成腎臓実質の数だけでなく、概して、形成異常要素を有する損傷の程度にも依存する。

低形成性異形成は、併発性疾患の背景で検出される可能性がありますが、腎外症候群は存在しないかまたは弱く発現される可能性があります。泌尿器症候群は中等度のタンパク尿を伴う血尿によって現れる。この病気の症状は非常に不均一です。たんぱく質の著しい喪失を伴うたんぱく性尿症変種があることが多いが、著明なたんぱく尿を伴ってさえ浮腫症候群は比較的まれであり、そしてネフローゼ症候群は不完全として特徴付けられる。子供の動的観察は、臨床像がその後ネフローゼ症候群、尿細管間質性変化の存在、しばしば尿路感染症の層を伴うことを特徴とすることを示す。

低形成性または免疫不全状態を発症することは、低形成性異形成症の子供に特徴的であり、それは腎臓における病理学的過程の進行と共に重度かつ頻繁な併発性疾患の追加を説明する。この腎症の重要な特徴は、高血圧がないことです。低血圧がより一般的です。血圧の上昇は、慢性腎不全の発症とともにすでに起こります。

低形成性異形成の経過は鈍く、症状の周期性や波のような特徴はなく、薬物療法は通常効果がありません。

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フォーム

現在、腎臓異形成症の一般的に認められた分類はない。著者のほとんどは、形態学的徴候に基づいて、局所化によって単純型と嚢胞性異形成を区別します - 皮質、髄質、皮質 - 髄質。罹患率に応じて、限局性、分節性、全異形成が区別される。

罹患率に応じて、嚢胞性異形成症の全体的、局所的および分節的形態が区別される。

再生不良性、低形成性、過形成性および多嚢胞性変異体は、全形態の嚢胞性異形成症とは区別されます。

多嚢胞性は2つの主な形で現れます。それは遺伝のパターン、臨床的徴候、形態学的な絵において異なります - 「乳児」と「成人」のタイプ。

多嚢胞性の「乳児」型（小嚢胞性腎臓）は常染色体劣性遺伝の遺伝様式を持っています。腎臓は大きさと質量が著しく拡大しています。皮質および髄質において、多数の嚢胞が円筒形および紡錘形である。嚢胞は、結合組織の乏しい層によって区切られている。嚢胞は肝臓や他の臓器にも見られます。臨床症状は罹患尿細管の数によって異なります。尿細管の最大60％の敗北により、進行性尿毒症による死亡は最初の6ヶ月で起こる。OV Chumakova（1999）の結果は、常染色体劣性型の子嚢胞症の子供の早期死亡率に関する古典的な考えを確認しておらず、臨床症状の早期発見でさえも、彼らの寿命はかなり長くなり得ることを示している。しかし、それらの慢性腎不全は、常染色体優性型の多嚢胞性疾患よりも早く発症する。これらの患者では、肝障害の症状が臨床像の主役を演じています。この診療所は、しばしば、微小血尿、肉眼的血尿および血圧上昇を特徴とします。多嚢胞性嚢胞性腎盂腎炎を合併することが多い。

多嚢胞性の「成人」タイプ（大きな嚢胞性腎臓）の場合、腎臓はほとんど常に肥大し、成人での体重はそれぞれ最大1.5 kg以上に達します。皮質および髄質には、直径4〜5 cmまでの多数の嚢胞があります。

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診断 腎形成異常

多発性嚢胞腎症の診断は、家族歴、超音波データ、排泄性尿路造影法に基づいており、腎臓の輪郭が増加し、骨盤が伸張して平らになり、yが長くなり、そして圧迫する。

多嚢胞の診断において、腎臓造影法および血管造影法を含む放射線学的検査法は極めて重要である。

髄様異形成症の臨床徴候の中で、低タンパク血症が特徴的で、そして尿症候群は通常小さなタンパク尿を伴って現れます。塩の損失の増加に関連して、低ナトリウム血症、低カリウム血症および低カルシウム血症が発症する。アシドーシスは、重大な重炭酸尿症、酸発生およびアンモニオ発生の障害によって発症します。

再生不良性嚢胞性形成異常の診断は、超音波データ、排泄性尿路造影、レノおよびシンチグラフィーに基づいています。膀胱鏡検査の場合、初歩的な腎臓の横にある尿管の口は、原則として、欠けているか狭窄しています。

形成不全形成異常の診断のためには、疾患の無作為検出、胚発生の複数の柱頭の存在、および身体的発達のわずかな遅れが重要である。

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差動診断

形成不全形成異常の鑑別診断は、遺伝性腎炎、間質性腎炎、糸球体腎炎のさまざまな形態で行われます。最終診断を確定するために、腎臓の生検が示されます。

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処理 腎形成異常

低形成性異形成の対症療法。

多発性嚢胞症が検出された場合、腎摘出術は悪性腫瘍を発症する危険性があるため行われます。

髄様異形成の治療は対症療法です。慢性腎不全の進行と共に、血液透析または腹膜透析および腎臓移植が必要とされる。

予測

低形成性異形成症の予後は深刻であり、慢性腎不全の早期発症および補充療法 - 血液透析または腹膜透析、腎臓移植の計画が必要である。

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