神経線維腫症および眼の損傷

神経線維腫症は2つの常染色体優性型に分けられ、異なる臨床経過を特徴とする：

1. 神経線維腫症タイプI（NF1） - レッキングハウゼン症候群（レッキングハウゼン）;
2. 神経線維腫症II型 - 両側性音響神経線維腫症。

神経線維腫症の追加的な形、神経線維腫症を含む分節、肌タイプIII混合神経線維腫症、神経線維腫症バリアント型IVと後期発症VII神経線維腫症1型を記述します。提示されたすべての形態が別個の別個の疾患であるかどうかは明らかではない。

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タイプI神経線維腫症の有病率

神経線維腫症の有病率は1：3000-1：5000に相当することが判明し、この疾患は最も頻繁に発生する常染色体優性疾患の1つである。神経線維腫症の患者の50％における高レベルの自発的突然変異が新しい突然変異を決定する結果として、浸透はほぼ完了している。罹患遺伝子は17番染色体の近位長腕に位置する（17qll.2）。

タイプI神経線維腫症の症状

• 牛乳を含むコーヒーの体色にピグメントスポット。しかし、これらの変化は神経線維腫症の病理学的な徴候ではなく、健康な人にも起こりうる。
• 小さな斑点は主に女性の脇の下、鼠径部、乳房の肌の襞に位置しています。

末梢神経線維腫

末梢神経の過程で、触知できる神経線維腫皮下組織、 - 16歳に神経線維腫症I型とほぼすべての患者は、末梢皮膚の神経線維腫と、稀例での開発します。

Pleksiformnyenekirofibromyの

軟質粘稠性の特定の新生物。タイプI神経線維腫症の病的な症状。典型的な兆候は、周辺組織の肥大、組織の局所増殖および患部における多毛症である。この過程が軌道に局在すると、視神経の直接圧迫による視力の著しい低下または腫瘍によって引き起こされる眼瞼下垂および/または斜交による眼球弱視が可能である。

学習能力の低下

タイプIの神経線維腫症の精神遅滞はまれではあるが、視覚認知のわずかな低下があるかもしれない。

眼科症状

眼科医が神経線維腫症の疑いのある患者を検査することは、診断を確認するだけでなく、視覚器官からの合併症および可能であれば早期の治療の予定を特定するためにも重要である。視覚器官の病理学的変化は、軌道上に局在化することができ、以下を含む：

1. 視神経の神経膠腫;
2. 視神経の砲弾髄膜腫;
3. 軌道の神経線維腫;
4. 軌道の骨の欠損。

眼球運動は、眼球の位置の変化、その後の縫合および弱視に関連し得る。眼窩の腫瘍はしばしば、視神経の変化を引き起こし、乳頭の停滞、萎縮、およびまれに視神経の低形成によって現れる。その他の変更点は次のとおりです。

1. 視神経シャント（特に視神経の髄膜腫）;
2. 脈絡膜の折り畳み;
3. 黒内障、眼の方向によって決定される。

タイプI神経線維腫症における眼球外科の様々な原因の識別のための神経学的検査が示されている。

まぶた

1. ほとんどの場合、まぶたは、上まぶたの縁の特徴的なS字型変形を伴う叢状神経線維腫によって影響される。これらの変化から生じる眼球運動および/または眼瞼下垂は、弱視につながる可能性がある。
2. 先天性下垂は、軌道腫瘍がない場合でも起こる。

Radužka

結節性リーシュア（メラノサイト性角結膜虹彩）は、I型神経線維腫症の特徴的病理である。II型神経線維腫症ではまれである。年齢とともに、タイプIの神経線維腫症におけるそれらの罹患率が増加する。幼児期の初期には、リサの結節はしばしば観察されるのではなく、20歳でほぼ100％の患者に認められる。

視神経

病理学的過程における視神経の関与は、視神経の神経膠腫（astrogliomas）によって示される。視神経の神経膠腫の70％がI型神経線維腫症の患者に認められる。タイプIの神経線維腫症におけるそれらの有病率の真の頻度は、症状のないこと、したがって無症状の流れのために決定することが困難である。タイプIの神経線維腫症および正常な視力を有する患者の約15％が視神経の神経膠腫と診断される。これらの腫瘍は2つのカテゴリーに分けられる。

前方（旋回旋回）

これらの神経膠腫は、眼球外眼筋、視力喪失、時には眼球の位置の変化である。視神経プロセスへの関与は、その萎縮、異形成、直接的な腫瘍病変および停滞した乳頭で表される。時には、腫瘍の側に視覚上の血管シャントが形成される。これらの変化の結果として、しばしば斜視が生じる。

リア（交感神経グリオーマ）

これらの神経膠腫の症状には、水頭症、内分泌病理、視神経収縮と組み合わせた視力低下が含まれる。眼振は、垂直、回転または非対称であってもよい（時にはヌンタンのけいれんを模倣する）。しばしば解離した垂直方向の眼振がある。

結膜炎

結膜の神経線維腫はほとんど認められず、通常は輪帯に位置する。

角膜

タイプIの神経線維腫症では、角膜神経の肥厚があるが、この症状は病的なものではない。ずっと多くの場合、この障害は多発性内分泌腫瘍の症候群で起こる。

尿路

脈絡膜の色素性過誤腫は、患者の35％に認められる。びまん性神経線維腫は、ブドウ管全体の肥厚を引き起こし、緑内障を引き起こす。

レチンA

タイプIの神経線維腫症では、網膜は病理学的過程にほとんど関与しない。アストロサイトハマート網膜およびその色素上皮の発生に関する孤立した報告がある。

研究

1. 脳および軌道のコンピュータ断層撮影（CT）または磁気共鳴イメージング（MRI）は、視神経の骨、髄膜腫および神経膠腫の病理を検出することができる。
2. 発作誘発電位（VEP）は、交感神経の状態を評価するのに役立ち、また交感神経性神経膠腫の動態をモニターするのに役立ちます。

II型神経線維腫症の症状

• 牛乳を含むコーヒーの体色の汚れは、患者の約60％に発生します。
• 皮膚の神経線維腫は約30％の症例で観察される。叢状線維腫はまれです。

中枢神経系の症状

神経線維腫症の特徴は、聴神経の両側神経鞘腫である。残りの脳神経は、腫瘍が成長する過程、特にV、VIおよびVIIの対に関与している可能性もある。広範な神経膠腫、髄膜腫および神経鞘腫。

視覚の器官からの症状

• 結節Lishaが見つかった場合、それはまれです。
• 後嚢下白内障は頻繁に起こるが、視力にほとんど影響を与えない。
• 色素上皮と網膜の複合体。
• 視神経膜は視力がわずかに低下する。

ほとんどの場合、II型神経線維腫症の眼症状は必要とされない。治療の必要性は、特に腫瘍のサイズが小さい場合には、両側の髄膜腫VIII型の脳神経がある場合に生じる。

タイプI神経線維腫症

神経線維腫症タイプII（両側性音響）

このタイプの疾患は、タイプIの神経線維腫症よりも一般的ではありません。障害の発症に関与する遺伝子は、第22染色体の長腕の中央付近に局在する（22q11.1-q13.1）。

タイプI神経線維腫症の診断基準

タイプI神経線維腫症の診断を決定するために、以下の特性が基準によって決定された。診断を行うためには、少なくとも2つが必要です。

1. 5つ以上のシミミルクとコーヒーの色を、直径が5mm以上、ミルクと子思春期前とコーヒーの6つの以上の着色されたカラーは、ポスト思春期時代の患者では15ミリメートルよりも大きい直径を染色します。
2. 任意のタイプの2つ以上の神経線維腫または1つの叢様神経線維腫。
3. 腋窩または鼠径ヘルペス。
4. 視神経の神経膠腫。
5. 2つ以上のリッシュの結節（Lisch）。
6. 骨の特徴的な欠陥（蝶形骨の翼の脛骨または異形成の偽関節症）。
7. タイプIの神経線維腫症に罹患している最も近い親族。

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タイプI神経線維腫症の治療

タイプI神経線維腫症の患者の管理は、今日まで議論の余地が残っている。治療法は、原則として複雑です。処方の全体的な複合体における不可欠な要素は、患者のすべての家族の遺伝的相談である。視力臓器の側面からの神経線維腫症の合併症の治療は複雑であり、

Plexiforme neiroma

化学療法と放射線療法は効果がありません。外科的除去は技術的に困難であり、高レベルの合併症を伴う。弱視が疑われる場合は、オクルージョンを推奨する。

視神経および脈絡膜の神経膠腫

今日までの治療の問題は依然として重要です。保存的治療は、小さいサイズの腫瘍および保存された視覚機能について示される。高齢の患者では、放射線治療が推奨されることがあります（若年の小児では、精神遅滞により放射線療法が複雑になる可能性があります）。盲目の眼には外科的介入が推奨される（exophthalmos）。盲目の神経膠腫の外科的除去は技術的に不可能である。場合によっては、付随する嚢胞のみが除去される。化学療法は、視床下部の機能障害と併せて、交叉性神経膠腫の治療においてますます普及している。増加した頭蓋内圧を有する交感神経性神経膠腫を有する一部の患者は、シャントを示す。キアズマの神経膠腫を有する全ての患者の内分泌学的検査を行うことが望ましい。

緑内障

通常は外科的介入が必要であるが、予後は好ましくない。