視覚器官の発達の初期段階では、眼杯スリット前端の閉鎖不全により虹彩奇形が生じることがあります。これは虹彩の欠損、すなわち先天性虹彩コロボーマとして現れます。この欠損は、毛様体コロボーマや脈絡膜コロボーマと併発することもあります。
眼杯の裂孔はほとんどの場合下から閉じるため、虹彩コロボーマは下眼窩部に形成されることが多い。虹彩括約筋の機能は損なわれない。虹彩コロボーマは外科手術で除去することが可能であり、欠損部の縁に2本の細い結節縫合を施す。この手術により視力は向上し、同時に美容上の欠陥も除去できる。
先天性の虹彩および毛様体コロボーマでは、靭帯装置の一部が欠損しているために水晶体の固定が阻害されることがあります。長年の経過とともに水晶体乱視が生じ、調節機能も障害されます。
多瞳孔症とは、虹彩に複数の瞳孔が存在する状態です。真性多瞳孔症とは、虹彩に複数の瞳孔があり、光に対する反応は正常である状態です。偽多瞳孔症とは、胎児期の瞳孔膜の残存部分が瞳孔の正反対の縁を繋いでいるため、砂時計のような形の瞳孔となる状態です。
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