骨髄異形成症候群

骨髄異形成症候群は、末梢血における血球減少、造血前駆細胞の異形成、骨髄過形成およびAML発生の高い危険性を特徴とする一連の疾患を含む。

症状は、細胞株が最も影響を受けている、と脱力感、疲労感、（貧血）が蒼白、感染症や発熱の頻度の増加（原因neitropeniei）、出血、および（による血小板減少症に）、皮膚や粘膜に出血する傾向を含むことができるに依存します。診断は血液の一般的な臨床分析、末梢血液塗抹、骨髄穿刺に基づいています。5-アザシチジンによる治療は効果的であり得る; AMLを開発する際には、標準プロトコルが使用されます。

[1], [2], [3], [4], [5]

骨髄異形成症候群の原因

骨髄異形成症候群（MDS）は、しばしばpredleykozomと呼ばれる一群の疾患、不応性貧血、PH-陰性慢性骨髄性白血病、慢性骨髄単球性白血病、造血前駆細胞の体細胞突然変異から生じる骨髄様化生、または特発性です。病因はしばしば不明であるが、（特にアルキル化剤およびエピポドフィロトキシンを用いた長期または集中的な化学療法レジメンの間）ベンゼン、放射線、化学療法剤に曝露されたとき、疾患のリスクを増加させます。

骨髄異形成症候群は、赤血球系、骨髄系および巨核球系の形態を含む、造血細胞のクローン増殖によって特徴付けられる。骨髄は、正常な細胞または過剰細胞であり、貧血（多くの場合）、好中球減少症および/または血小板減少症を引き起こし得る造血効果が低い。細胞産生の障害はまた、骨髄または血液における形態学的変化を伴う。肝外肥厚および脾腫につながる骨髄外造血がある。骨髄線維症は、診断が確定したときに偶然に検出されるが、疾患の経過を通じて発症することがある。骨髄異形成症候群は、血液および骨髄の特異性に従って分類される。骨髄異形成症候群のクローンは不安定であり、急性骨髄芽球性白血病に変わる傾向がある。

[6], [7], [8], [9]

骨髄異形成症候群の症状

この疾患の症状は、最も影響を受ける細胞株に依存し、蒼白、衰弱および疲労（貧血）を含み得る; 発熱および感染（好中球減少症）; 皮膚および粘膜に容易に形成される出血、斑状疱疹、鼻血、出血性粘液（血小板減少症）。この疾患の特徴的な特徴は、脾腫および肝腫である。症状の発症では、併存疾患にも貢献することができます。心血管疾患を有する高齢の患者の骨髄異形成症候群における貧血は、狭心症を増強し得る。

骨髄異形成症候群の診断

骨髄異形成症候群は、難治性貧血、白血球減少症または血小板減少症を有する患者（特に高齢者）において疑わしい。先天性疾患、ビタミン欠乏症、薬物の副作用では、血球減少症を排除する必要があります。診断は、末梢血および骨髄の研究に基づいており、個々の細胞株の細胞の10〜20％の形態異常が同定されている。

骨髄異形成症候群における骨髄の特徴

分類	基準
難治性貧血	網状赤血球減少症、正常または高細胞性骨髄貧血、赤血球過形成および赤血球新生障害; 爆発^ 5％
子宮芽腫を伴う難治性貧血	難治性貧血の場合と同様の徴候、およびリングsideroblast> HSCAの15％
過剰な爆発を伴う難治性貧血	難治性貧血と同じ徴候、血液細胞の形態学的異常を伴う2つ以上の細胞系が存在する; 赤血球新生および顆粒形成の侵害を伴う骨髄の過剰細胞性; ボールの5〜20％を爆破する
慢性骨髄単球性白血病	過剰な爆発を伴う難治性貧血と同じ徴候、絶対的な単球増加症; 単球前駆細胞の含有量
形質転換における過剰芽球を伴う難治性貧血	過剰な爆発を伴う不応性貧血：血液中5％の爆風、骨髄中の爆風の20〜30％、顆粒球前駆体中のAueurスティック

貧血は頻繁な症状であり、巨小球菌および異嚢胞症を伴う。自動細胞分析装置では、これらの変化は、MCV（平均赤血球容積）およびRWD（赤血球容積分布幅）の増加で表される。通常、中等度の血小板減少症が注目される。末梢血の塗抹標本では、血小板は大きさが異なる。いくつかは粒度の減少を有する。白血球のレベルは正常、増加または減少することができる。好中球の細胞質細粒度は病理学的であり、異数体形成および異なる数の顆粒を伴う。好酸球はまた、病理学的細分性を有し得る。偽髄芽細胞（好中球の低分画）が血液中で検出され得る。単球増加症は、慢性骨髄単球性白血病の特徴的な特徴であり、低分化小群では、未熟な骨髄球が見出され得る。細胞遺伝学的分析は、1つ以上のクローン異常、より頻繁には第5染色体または第7染色体を示す。

[10], [11], [12]

骨髄異形成症候群の治療

アザシチジンは、症状を緩和白血病への変換の発生率と輸血の必要性を減少させ、そしておそらく生存率を改善します。治療は主に支持していると示された場合に赤血球輸血、感染および抗生物質治療中の血小板出血を含みます。一部の患者において（ヘモグロビンレベルを維持）エリスロポエチン注射を用いて、造血を支援するため、重要な因子、（症状を伴う重度の顆粒）顆粒球コロニー刺激因子およびトロンボポエチンの存在下で（重度の血小板減少症を伴う）、この処理は、平均余命に影響を及ぼしません。効果的な治療は、造血幹細胞の同種移植で、利用骨髄非破壊モードを研究し50歳以上の患者になりました。白血病、年齢および核型の急性骨髄性白血病の治療と同様の有効性骨髄異形成症候群は、病気の予後に重要な役割を果たしてレスポンス。

骨髄異形成症候群の予後

予後は、骨髄異形成症候群のタイプおよび付随する疾患の存在に大きく依存する。子宮芽腫を伴う難治性貧血または難治性貧血を有する患者は、より攻撃的な形態に進行する傾向が少なく、他の原因で死ぬ可能性がある。