発作性ジスキネジア：原因、症状、診断

発作性ジスキネジアは、意識消失を伴わないジストニア性運動（および舞踏性、ミオクローヌス性、弾道性）および病的な姿勢の発作を呈する多病性疾患です。これらの発作には、未だ統一された分類法がありません。分類基準としては、発作が起こる時間帯（昼間／夜間）、誘発因子（運動原性／非運動原性）、発作持続時間（短期／長期）、遺伝（家族性／後天性または原発性／続発性）が用いられます。

発作性ジスキネジアの主な臨床形態：

1. 発作性運動原性ジスキネジア。
2. 発作性非運動性ジスキネジア。
3. 発作性運動誘発性ジスキネジア。
4. 発作性催眠性ジスキネジア。
5. 乳児の良性発作性斜頸。
6. 小児の交代性片麻痺の写真における発作性ジスキネジア。
7. 発作性の心因性運動亢進症。

発作性運動誘発性ジスキネジア

原発性（遺伝性および散発性）運動原性ジスキネジアは、症例の 80% が 8 歳から 17 歳（1 歳から 30 歳以上まで変動あり）の間に発症し、男性に多く、激しい動きの短い発作（ほとんどの場合 1 分未満）として現れます。高頻度の発作が特徴です。ほぼすべての患者が毎日 1 回の発作を経験しますが、1 日に数回発作を起こす人も多く、増悪時には 1 日に最大 100 回以上の発作を起こすこともあります。発作性運動原性ジスキネジアの際立った特徴の 1 つは、動作によって発作が誘発されることです。通常、これは突然の、準備のない、自動的に行われる動作です。恐怖やたじろぎも発作を誘発する可能性があります。発作は、動作が行われた側（通常は腕または脚）の体に発生します。腕（または脚）から始まる発作は、半側型によって広がる場合もあれば、（まれに）体のある部位、あるいはその一部に限局する場合もあります。同じ患者さんでも、左側、右側、両側性の発作が交互に現れることがあります。発作の運動パターンは、強直性およびジストニー性で、その他の頻度は低いものの、その他の動きや姿勢が優勢となります。

発作の直前に、ほとんどの患者は、発作に関わる手足に締め付け感、チクチクする感じ、しびれ、硬直、チクチクする感じといった感覚性前兆を経験します。両側性発作の場合、前兆は通常両側性です。患者によっては、発作をある程度制御できると報告しています。発作が近づくことを感じ、すべての動きを完全に止めるか、もう一方の手で患肢を持つことによって発作を予防できる人もいます。動きをゆっくり行うことで、自動的な動作から高度に制御された動作に変えることで、発作を予防できる場合もあります。ほぼすべての患者が不応期を報告しており、この期間は発作後の短い時間（通常 5～20 分）は、いかなる誘発刺激によっても発作を引き起こすことができません。発作中に意識があり、発作後混乱がないのが典型的です。発作中および発作間欠期の神経学的状態は正常です。

発作性非運動性ジスキネジア

原発性（遺伝性および散発性）の非運動原性ジスキネジアは、ほぼ例外なく小児期に発症し（症例の3分の2は5歳未満で発症）、罹患患者の大部分は男性です。この形態は、発作頻度が低い（週1回または月2～3回）ことが特徴です。発作自体は長く、5分から4～5時間以上続きます。成人期には、自然に改善する傾向があります。発作は自然に発生するか、アルコール、コーヒー、鎮痛剤、ストレス、月経、その他の要因によって引き起こされます。感覚前兆や、発作の部分的な制御（通常はリラックスすることで）もこの症状の特徴です。発作の運動パターンは、運動原性ジスキネジアとほぼ同じです。

発作性運動誘発性ジスキネジア

運動誘発性発作性ジスキネジアは、長時間の運動によってのみ誘発され、発作は脚に現れることが多く（ジストニー性痙性麻痺）、発作自体は5～30分間持続するため、独立した病型として区別されています。この発作は、突然の動きによって誘発されることはありません。発作の頻度は、1日に1回から月に2回まで様々です。このような発作の持続時間と頻度から、この病型は「中等度」と呼ばれます。

発作性催眠性ジスキネジア

発作性睡眠誘発性ジスキネジアは、多くの点で昼間の発作性ジスキネジアと現象的に類似する夜間発作を特徴とします。発作は徐波睡眠の第3～4段階で最も多く発生し、意識障害を伴わない舞踏運動、ジストニア運動、ミオクローヌス運動、弾道運動として現れます。睡眠中の体動によって発作が誘発される場合もあることが指摘されています。短時間（15～45秒）の発作と長時間（2分～2時間）の発作も区別されます。多くの研究者によると、「ジスキネジア」の短時間の夜間発作はてんかん発作の一種です。長時間の発作は睡眠時随伴症に分類されます。発作は毎晩起こる場合もあれば、一晩に複数回（10回以上）起こる場合もあります。両側性全般発作はより多く観察されます。散発性および家族性の睡眠誘発性ジスキネジアも報告されています。発作が頻繁に起こる場合、発作による睡眠不足や、それを補うための日中の眠気が生じる可能性があります。

発作性ジスキネジアの上記すべての変異型は、一次性（遺伝性または散発性）です。発作間欠期の脳波および神経学的状態は、通常、正常範囲からの逸脱を示しません。発作中の脳波は、運動に伴うアーチファクト（ジスキネジア）のため、記録が困難です。上記ジスキネジアの二次性（症候性）型は、多くの疾患で報告されています。これには、脳性麻痺、多発性硬化症、副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症、低血糖、甲状腺中毒症、脳梗塞（全身性エリテマトーデスを含む）、一過性脳虚血発作、延髄出血、動静脈奇形、外傷性脳損傷、脳炎（HIV感染を含む）、医原性（頸部麻痺、メチルフェニデート）、および中毒性（コカイン、アルコール）型が含まれます。ここでは、脳波や神経学的状態のより多様な変化が考えられます。上記の発作性ジスキネジアのいずれの形態においても、抗てんかん薬による治療効果が認められています。

乳児の良性発作性斜頸

乳児の良性発作性斜頸はさらに稀で、その名の通り乳児にのみ発症します。この疾患は生後数ヶ月以内に発症し、15分から数時間続く頭部のけいれんと斜頸の繰り返し発作が特徴です。これらの発作には、吐き気、嘔吐、運動失調を伴うこともあります。発作は毎月繰り返し、数年後には自然に治まります。片頭痛に対する遺伝的素因があることが特徴です。良性発作性斜頸の患者の多くは、後に片頭痛を発症します。斜頸発作中の脳波検査と温度刺激検査では、通常は正常な所見が示されます。

小児の交代性片麻痺における発作性ジスキネジア

小児の交代性片麻痺はまれな病気で、以下の特徴があります。3歳未満（時には3か月齢）での発症、数分から数日間続く片麻痺の反復発作（体の麻痺側が交互に現れる）、その他の発作性現象の存在（片麻痺中または片麻痺とは無関係に、ジストニア、舞踏病、眼振、頻脈、散瞳、多汗症の形で現れる自律神経障害）、両側片麻痺のエピソード、睡眠中の改善と神経機能および精神機能の進行性悪化。

最初の発作は片麻痺、ジストニア、またはその両方です。1～3分間続く短時間の眼振は、ジストニア発作（片側ジストニアまたは後弓反張）と片麻痺発作の両方にしばしば伴います。片麻痺は、坐骨神経痛との併発の有無にかかわらず、通常は弛緩性です。発作は突然始まるため、片麻痺を伴うてんかんや脳卒中と誤診されることがよくあります。この疾患を持つ小児では、年齢が上がると全身性強直間代発作が現れることがあります。発作が長引くと、片麻痺が体の片側から反対側に「移行」したり、両半身に影響を及ぼすことがあります。通常、腕は脚よりも重度の影響を受けます。歩行障害が現れる場合もありますが、それほど重度ではありません。片麻痺は睡眠中に消失し、覚醒時に再発しますが、通常はすぐには再発しません。発作の発症時に頭痛が認められることがあります。フルナリジンは一部の小児における発作の頻度を軽減します。

知的障害が特徴的である。個々の発作後の機能回復が不完全な場合があり、神経学的状態は段階的に悪化する。最も一般的な症状は、ジストニア、痙性、仮性球麻痺、および運動失調である。MRI検査では、小脳虫部の進行性萎縮が認められる。ほとんどの症例（1家系を除く）は散発性である。

鑑別診断には、発作性ジスキネジア、片麻痺性片頭痛、てんかん、脳卒中、ドーパミン感受性ジストニア（ドーパミンに感受性のあるジストニア）などがあります。

発作性の心因性多動症

心因性多動症は、症例の約50%で発作性に発症します。発作性の症状は、一般的に心因性疾患の特徴的な所見です。心因性多動症全体の約50%は振戦、18%はジストニア、14%はミオクローヌス、7%はパーキンソン病が占め、その他の心因性ジスキネジアは約11%を占めています。すべての心因性多動症は、明らかな誘発要因（感情的デビュー）による突然の発症、複数の運動障害（偽性麻痺、発声障害、偽性吃音、輻輳性痙縮、偽性発作、歩行障害、無言症など）、一回の診察中または診察ごとに変動する、変動性で矛盾した運動障害、既知の器質性症候群に一致しない運動症状を特徴としています。検査が身体の患部に集中すると多動性が増加し、患者の注意が散漫になると減少します。過敏性興奮または過剰な驚愕反応がよく見られます。多動性はプラセボや暗示に反応することが多く、特徴的な症候群環境（さまざまな機能神経学的「スティグマ」）と典型的な精神障害が見られます。多動性は心理療法によって除去されるか、患者が観察されていることに気付かないときに止まります。

一般的に、心因性多動症は、器質性多動症とは4つの要素、すなわち運動パターン、多動のダイナミクス、症候群性環境、そして疾患経過において異なります。根拠のある診断を行うためには、心因性（「神経症性」）疾患を積極的に診断し、古典的な器質性多動症を除外することが重要です。現在、心因性振戦、心因性ミオクローヌス、心因性パーキンソン病、心因性ジストニア、そして心因性多動症と器質性多動症の併存に対する診断基準が策定されています。さらに、心因性運動障害については、立証済み（文書化済み）、信頼性あり、可能性あり、そして可能性ありの基準が策定されています。しかし、これらの基準については本書のこのセクションでは説明しません。

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