多嚢胞性卵巣症候群の症状は非常に多様で、しばしば正反対の症状を示します。EM・ヴィクリャエヴァ氏が指摘するように、多嚢胞性卵巣症候群の定義自体が、病因の異なる複数の病態を包含することを意味しています。
例えば、より頻繁に観察される月経後遺症や無月経は、同じ患者における月経過多(menometrorrhia)の発生を排除するものではなく、相対的なエストロゲン過剰による子宮内膜の過形成状態を反映しています。無月経や月経後遺症の患者では、子宮内膜の増殖形成やポリポーシスもかなりの頻度で認められます。多くの研究者は、多嚢胞性卵巣症候群における子宮内膜がんの発生率の上昇を指摘しています。
ゴナドトロピンによる卵巣機能とステロイド産生の調節の典型的な症状は無排卵です。しかし、黄体機能不全を主因として、周期的に排卵を起こす患者もいます。このような黄体機能低下を伴う排卵性月経は、病気の初期段階で発生し、徐々に進行します。排卵障害を伴うと、不妊症が顕著に現れます。不妊症には一次性と二次性のものがあります。
多嚢胞性卵巣症候群の最も一般的な症状は、軽症も含めると多毛症(95%に達する)です。脂漏性脂漏症、ニキビ、男性型脱毛症など、アンドロゲン依存性の他の皮膚症状を伴うことも少なくありません。
後者は通常、高度なアンドロゲン過剰症を反映し、主に卵巣間質性卵巣腫脹症で観察されます。これは、脱女性化の症状であるクリトリスの肥大や男性化にも当てはまります。
多嚢胞性卵巣症候群(PCOS)患者の約40%に肥満が認められますが、その発生原因は未だ解明されていません。しかし、肥満は本疾患の病因において重要な役割を果たしています。脂肪細胞では、末梢でAからT、そしてE2への変換が起こり、その病因的役割については既に議論されています。肥満に伴い、TESGの結合能も低下し、遊離Tが増加します。
多嚢胞性卵巣症候群の最も特徴的な症状は、両側卵巣腫大です。これは、卵巣間質細胞(卵胞内膜)の過形成および肥大によって引き起こされ、嚢胞状に変化した卵胞の数と持続期間が増加します。卵巣白膜の肥厚および硬化は、アンドロゲン過剰症の程度に依存するため、従属症状です。しかし、卵巣発生時のアンドロゲン過剰症が確認された場合、肉眼的に卵巣腫大が見られなくても、多嚢胞性卵巣症候群を除外することはできません。この場合、前述の典型的な多嚢胞性卵巣症候群I型(両側腫大)とは対照的に、多嚢胞性卵巣症候群II型について言及しています。ロシアの文献では、この形態は小嚢胞性卵巣変性症として知られています。
多嚢胞性卵巣症候群では、患者の 30 ~ 60% に高プロラクチン血症が認められるにもかかわらず、乳汁漏出はまれです。
一部の患者では、頭蓋骨X線写真で頭蓋内圧亢進(蝶形骨洞の過空気化、指圧痕)、および頭蓋内症(トルコ鞍の背後、横隔膜の後ろにある前頭頭頂部の硬膜の石灰化)の兆候が認められます。若い女性患者では、手のX線写真で骨年齢の進行が認められます。
こうした疾患の臨床像の多型性と病態メカニズムの複雑さから、様々な臨床型が同定されています。既に述べたように、海外の文献では、多嚢胞性卵巣症候群はI型(典型型)とII型(卵巣の肥大を伴わない型)に区別されています。さらに、高プロラクチン血症を伴う多嚢胞性卵巣症候群の型が特に区別されています。
国内文献では、多嚢胞性卵巣症候群は次の3つの形態に区別されています。
- 硬化嚢胞性卵巣の典型的な症候群であり、病因的には卵巣の一次酵素欠陥(19-ヒドロキシラーゼおよび/または3β-α-デヒドロゲナーゼ系)によって引き起こされます。
- 卵巣および副腎の高アンドロゲン症を伴う硬化嚢胞性卵巣症候群の複合型。
- 視床下部下垂体系の障害の顕著な症状を伴う中枢性硬化性卵巣症候群。このグループには通常、脂質代謝障害、皮膚の栄養変化、動脈圧の不安定性、頭蓋内圧亢進の兆候、および頭蓋内症現象を伴って発生する二次性多嚢胞性卵巣疾患を伴う内分泌代謝型の視床下部症候群の患者が含まれます。このような患者の脳波は、視床下部構造の関与の兆候を示します。ただし、これらの臨床グループへの分類は条件付きであることに注意する必要があります。第一に、近年の研究では卵巣組織の主要な酵素欠陥が確認されていません。第二に、副腎の誘発役割またはその後の病因への関与は既知であり、つまり、すべての症例で副腎が多嚢胞性卵巣症候群の病因に関与しています。第三に、多嚢胞性卵巣症候群患者の40%に肥満が認められ、この特徴を主な特徴として、中心性起源型硬化嚢胞性卵巣症候群III型の診断が行われます。さらに、典型的なI型硬化嚢胞性卵巣症候群では、中枢性疾患および栄養障害の存在が疑われます。
典型的な硬化嚢胞性卵巣症候群と中心性硬化嚢胞性卵巣症候群への臨床的区分は、現時点では確定できません。これは、疾患の病因に関する包括的かつ包括的な理解が欠如しているため、客観的な基準が存在せず、個々の病因的関連のみが判明しているためです。同時に、患者によって病状の経過には客観的な臨床的差異が存在します。これらは治療戦略に反映されるため、考慮し、強調する必要がありますが、これらの症例では、中枢性発生のタイプではなく、硬化嚢胞性卵巣症候群の病状の複雑な形態について述べる方が適切です。副腎型の分類については、独立したものとして区別するのではなく、むしろ副腎皮質が全般的な高アンドロゲン症にどの程度関与しているかを特定するために区別する必要があるようです。これは、治療薬の選択において重要となる可能性があるためです。