脈絡膜ジストロフィー

脈絡膜のジストロフィー過程は、遺伝性である場合もあれば、以前の炎症過程の結果など二次的なものである場合もあります。

局在に応じて、網膜黄斑部など、網膜全体に広がる場合もあれば、局所的に発生する場合もあります。脈絡膜ジストロフィーの場合、網膜、特に色素上皮が常に病理学的過程に関与しています。

遺伝性脈絡膜ジストロフィーの病因は、遺伝的に決定された無栄養性（血管層の欠如）と光受容体および色素上皮の二次的変化に基づいています。

この疾患の主な眼底所見は脈絡膜萎縮であり、網膜色素上皮の変化を伴い、色素顆粒の蓄積と金属反射がみられます。脈絡膜毛細血管層萎縮の初期段階では、大中型の血管は変化がないように見えますが、網膜光受容体の機能不全はすでに認められ、これは外層の栄養障害によるものです。病状が進行するにつれて、血管は硬化し、黄白色を呈します。疾患の最終段階では、網膜と脈絡膜が萎縮し、血管は消失し、強膜を背景に少数の大きな脈絡膜血管のみが見えるようになります。ジストロフィー過程のすべての兆候は、蛍光血管造影（FA）で明瞭に観察できます。

脈絡膜萎縮は、網膜および色素上皮の多くの遺伝性ジストロフィーに共通する特徴です。

全身性脈絡膜ジストロフィーにはさまざまな形態があります。

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脈絡膜ジストロフィー

コロイデレミアは、脈絡膜の遺伝性ジストロフィーです。男性ではまれな疾患です。初期段階では、脈絡膜の萎縮の兆候とともに、主に網膜中周辺部の桿体細胞の光受容体の変化が認められます。

遺伝タイプはX連鎖、遺伝子座はXq21です。

• 病気の父親の娘は全員保因者です。女性保因者の息子の 50% は病気です。女性保因者の娘の 50% も保因者です。
• 病気の父親は息子に遺伝子を伝えることができません。
• 女性保因者では、網膜色素上皮層に軽微な変化、周辺萎縮、斑状化が認められます。視力、周辺視野、網膜電図は正常です。
• 生後10年以内に夜盲症として発症します。

病状が進行するにつれて、夜間視力が低下し、視野の求心性狭窄が明らかになり、ERGは正常範囲を下回ります。中心視力は病気の後期まで維持されます。

男性患者では、眼底検査で、脈絡毛細血管の萎縮や網膜色素上皮の軽度変化から、脈絡膜および網膜外層の完全な消失まで、幅広い変化が認められます。10代または20代では、眼底検査中に病的な反射が出現し、脈絡膜および網膜色素上皮の萎縮によるコイン状の病巣が形成され、小葉または骨小体として色素が蓄積するといった変化が見られます。

診断は、家族歴データ、患者とその家族の検査結果、ERG および視野検査に基づいて確立できます。

症状（出現順）

• 中間周辺部には脈絡膜萎縮および網膜色素変性症の領域があります。
• 毛細管と網膜色素変性症のびまん性萎縮があるが、中型および大型の血管は温存されている。
• 中型および大型の脈絡膜血管が萎縮し、その下にある強膜が露出します。

原発性網膜ジストロフィーと比較すると、中心窩は長期間保存され、視神経乳頭と網膜血管は比較的正常に保たれます。

• 網膜電気図。暗所網膜電気図は記録されず、明所視は著しく正常範囲を下回る。
• 眼電図は正常範囲以下です。
• 中期コロイデレミアのFAGでは、網膜血管と大脈絡膜血管の充満が明らかになりますが、毛細血管の充満は見られません。低蛍光は中心窩の正常範囲に対応し、中心窩の周囲には過蛍光が見られ、これが「最終的な」欠陥となります。

予後は極めて不良ですが、視力が急激に低下するにもかかわらず、ほとんどの患者は 60 歳代まで視力を維持します。

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中心性脈絡膜ジストロフィー

遺伝形式は常染色体優性で、遺伝子座は 17 ページにあります。30 歳代に中心視力の両側の緩やかな低下として現れます。

症状（出現順）

• 中心窩内の非特異的な粒状性。
• 黄斑部のRPE萎縮と毛細血管層萎縮の境界領域。
• 大きな脈絡膜血管が可視化され、徐々に拡大する「地図状」萎縮領域。

網膜電図は正常です。眼電図も正常です。

予後は不良で、60代から70代までに視力機能が低下します。

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びまん性脈絡膜萎縮

遺伝形式は常染色体優性遺伝です。40代から50代にかけて、中心視力の低下や夜盲症として発症します。

症状（出現順）

• 網膜色素上皮層および毛細管層の傍乳頭および中心周囲萎縮。
• ゾーンを徐々に拡大して眼底全体を覆うようにします。
• 大きな脈絡膜血管のほとんどが萎縮し、強膜が半透明になります。
• 網膜血管の太さは正常、またはわずかに狭くなっています。
• 網膜電図は正常範囲以下です。

黄斑の早期変化により予後は不良です。

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螺旋状傍乳頭網脈絡膜変性症

遺伝形式は常染色体優性遺伝で、小児期に発症します。

症状

• 視神経乳頭から生じた、両側のゆっくりと拡大する舌状の、明瞭に区切られた脈絡網膜萎縮の帯。
• 焦点は、個別、周辺、円形のいずれかになります。
• 正常から病的までの網膜電気図。

予後は様々で、若い人の場合、経過は重篤になる可能性がありますが、高齢者の場合は、経過は良好です。

色素性傍静脈網脈絡膜萎縮症

色素性傍静脈網脈絡膜萎縮症はまれな疾患で、通常は若い男性に偶然発見されます。遺伝形式は確実には解明されていませんが、X染色体に関連するタイプとY染色体に関連するタイプの両方が報告されています。

症状

• 網膜の大きな血管に沿って「骨体」の形で両側に色素沈着が起こります。
• 視神経乳頭の周囲に位置する可能性のある、隣接する境界のある網脈絡膜萎縮領域。
• 網膜電図は通常は正常です。

黄斑の変化はまれなので予後は良好です。