ディフロフィアエクストラ
最後に見直したもの： 17.10.2021
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脈絡膜におけるジストロフィー過程は、遺伝的性質または二次的性質、例えば、転移した炎症過程の結果であり得る。
ローカライゼーションにより、それらは、例えば、網膜の黄斑領域に位置する、一般化されるか、または焦点化され得る。脈絡膜のジストロフィーの場合、網膜は常に病理学的過程、特に色素上皮に関与する。
脈絡膜の遺伝性ジストロフィーの病因は、遺伝的に決定された異常栄養（血管層の欠如）および光受容体および色素上皮の二次的変化からなる。
病気の検眼鏡の主な特徴は、色素顆粒の蓄積と網膜色素上皮の変化、および金属反射の存在を伴う脈絡膜萎縮です。絨毛毛細管層の萎縮の初期段階では、大きな血管および中位の血管は変化しないように見えるが、その外層の栄養の乱れに起因する網膜光受容体の機能障害はすでに指摘されている。プロセスが進むにつれて、血管は硬化し、黄色がかった白色を得る。病気の最終段階では、網膜および脈絡膜は萎縮性であり、血管は消え、強膜に対しては脈絡膜血管がわずかしかない。ジストロフィー過程のすべての兆候は、蛍光血管造影（PHAG）においてはっきりと見える。
脈絡膜の萎縮は、網膜および色素上皮の多くの遺伝性ジストロフィーの共通の徴候である。
脈絡膜の全身性ジストロフィーには様々な形態がある。
治療薬
脈絡叢は、脈絡膜の遺伝性ジストロフィーである。これは男性ではまれな疾患です。すでに脈絡膜の萎縮の兆候とともに初期の段階では、主に網膜の中央周辺の桿体にある光受容体に変化がある。
X染色体に連結した遺伝型、Xq21の遺伝子座。
- 病気の父親のすべての娘はキャリアです。女性キャリアの息子の50％が病気です。女性キャリアの娘の50％もキャリアです。
- 病気の父親は彼の息子に遺伝子を渡すことはできません。
- 女性キャリアでは、最小限の変化、RPE層における末梢萎縮および斑点の領域。視力、周辺視野および網膜電図は正常である。
- これは人生の最初の10年間にニクタロピアによって明らかになる。
プロセスが進行するにつれて、夜間視力は減少し、視野の同心狭窄が明らかになり、ERGは異常である。中心視力は病気の後期まで持続する。
萎縮脈絡膜毛細血管と網膜色素上皮の小さな変化からの網膜の脈絡膜と外層の総不在 - 検眼鏡男性患者は変更の広い範囲を明らかにする。人生の変化の第一又は第二十年検眼鏡、脈絡膜および網膜色素上皮の貨幣状病巣形成萎縮、フォームfanulまたは骨細胞における色素の蓄積時病的反射の出現で表されます。
診断は、家族歴、患者および家族の検査結果、ERGおよび視野の研究に基づいて確立することができる。
症状（症状の順）
- 中枢部 - 脈絡膜萎縮およびRPEの萎縮の領域。
- 中および大血管の保存による絨毛毛細血管およびRPEのびまん性萎縮。
- 中および大脈の脈絡膜血管の萎縮が下層の強膜に曝露されている。
網膜の原発性ジストロフィーと比較して、中心窩は長い間保存されています。視神経乳頭および網膜血管は比較的正常なままである。
- 網膜電図。暗所網膜電記録像は記録されず、明視像は異常に異常である。
- 眼球電顕は異常です。
- 脈絡膜症の中期段階のファージは、網膜血管および大型の脈絡膜血管の充満を示すが、絨毛毛細管は示さない。低蛍光は、「最終的な」欠陥を伴う過蛍光の周囲ゾーンである無傷の中心窩に対応する。
予後は極めて不利であるが、60歳までの大部分の患者では、それが急激に減少しているにも関わらず、保存されている。
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中枢神経系脈絡膜ジストロフィー
継承のタイプは常染色体優性であり、遺伝子座は17pである。それは、中央ビジョンの段階的な二元的な縮小によって、人生の三十年に現れます。
症状（症状の順）
- foveaにおける非特異的な粒状性。
- 黄斑における絨毛毛細管層のRP萎縮および萎縮の区域。
- 大規模な脈絡膜血管の視覚化による「地理的」萎縮のゾーンをゆっくりと広げる。
網膜電図は正常です。眼球電顕は正常です。
予後は好ましくない：視覚機能が低い - 生命の6〜70年。
脈絡膜のびまん性萎縮
継承のタイプは常染色体優性である。それは、中央視力またはニクタロピアの減少とともに、4〜50年の人生で現れる。
症状（症状の順）
- RPおよび絨毛毛細血管の乳頭上皮および脈管周囲萎縮。
- 眼底全体が関与するまでゾーンの徐々の拡張。
- 大部分の脈絡膜血管の萎縮および強膜の半透明。
- 網膜血管は、正常な口径または幾分狭められている。
- 網膜電図は異常である。
予後は、黄斑の初期の変化のために好ましくない。
ヘリコイド性乳頭状脈絡叢変性
継承のタイプは常染色体優性である。それは小児期に現れる。
症状
- 視覚神経椎間板から始まり、舌に似ている両側の、ゆっくりと広がる脈絡膜萎縮のバンドが明確に定義されています。
- 病巣は、別個の、周辺の、円形であり得る。
- 正常から病的な網膜電図。
予後は異なります。若者は困難な経過を迎えることができ、高齢者はより有利です。
色素性パブラスト性網膜萎縮症
色素性パブラスト性網膜脈絡膜萎縮はまれな疾患であり、通常青年期に偶然に検出される。継承のタイプは信頼できるとは知られていませんが、両方のタイプがX染色体にリンクされ、Y染色体にリンクさえさえされています。
症状
- 大きな網膜血管に沿った「骨体」の形態の色素の両面沈着。
- 視神経乳頭周囲に位置する脈絡膜萎縮の隣接輪郭領域。
- 原則として網膜電図は正常である。
黄斑の変化はまれであるため、予後は良好である。