大人のフォン・ヴィルブランド病

フォンビルブラント病は、vWFの先天性欠損であり、これは血小板機能不全につながる。

通常、軽度の出血が特徴です。スクリーニングは、出血時間の増加、正常な血小板数および場合によっては部分トロンボプラスチン時間のわずかな増加を示す。診断は、フォンビルブラント因子の低レベルの抗原およびリストセチン補因子の活性のノルムからの逸脱に基づく。治療には、代償療法（寒冷沈降物または培地精製の第VIII因子濃縮物）またはデスモプレシンによる出血のモニタリングが含まれる。

フォンビルブラント病の原因

フォンビルブラント因子（PV）は、血管周囲マトリックスの領域の血管内皮によって合成され、分泌される。フォンビルブラント因子は、血小板を血管壁に接着させる血小板（糖タンパク質Ib-IX）の表面上の受容体に接続する止血の接着段階を促進する。von Willebrand因子は、血漿中の第VIII因子の正常レベルを維持するためにも必要である。vWFのレベルは、ストレス、身体活動、妊娠、炎症または感染に応答して一時的に増加し得る。

フォンビルブラント病（BV）には、vWF合成の定量的（1型および3型）または定性的（2型）の違反が含まれる。タイプ2のフォンビルブラント病は、様々な遺伝的異常の結果であり得る。フォンビルブラント病の遺伝は常染色体優性型で起こる。血友病Aのようなウィレブランド病は遺伝病理であり、第VIII因子の欠損を引き起こす可能性があるが、赤字は通常適度に発現される。

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Willebrand病の症状

フォンビルブラント病における出血の症状は、軽度または中程度に顕著であり、皮下出血傾向を含む。小さな皮膚切開からの出血は数時間後に止まり、再び再開することができます。時には月経出血が長期化する。外科的処置（例えば、歯の抽出、扁桃切除）後の異常な出血。

フォンビルブラント病の診断

フォンビルブラント病は、出血性疾患を有する患者、特にその病気の家族歴を有する患者で疑われている。止血系のスクリーニングは、正常血小板数、正常MHO、出血時間の増加、および場合によっては部分トロンボプラスチン時間のわずかな増加を示す。しかし、刺激されると軽度のフォンヴィレブランド病のlozhnonegativnye研究結果を引き起こす可能性がフォン・ヴィレブランド因子のレベルの一時的な増加、あること、あなたがスクリーニング検査を繰り返しが必要な場合があります。診断のためには、プラズマの合計のvWF抗原、（補因子活性をristotsetinovogo）リストセチンによって誘発される血小板の正常な凝集のプラズマを維持する能力によって定義されたvWFの機能のレベルを決定する必要があります。第VIII因子の血漿レベル。

一般に、第1のタイプのフォンビルブラント病では、研究の結果は一致する。von Willebrand因子抗原、von Willebrand因子機能およびvon Willebrand因子の血漿レベルは同様に低下する。うつ病の程度は、患者の出血の重篤度を決定する標準の約15〜60％から変化する。血液型0（I）の健康な人ではフォンビルブラント因子の抗原が40％以下に減少していることに留意する必要があります。

第2のタイプのフォンビルブラント病では、研究の結果は不一致である。Willebrand因子抗原は、リストセチン補因子の活性度よりも高い（vWF抗原は、第2のタイプのWillebrand因子異常が定量的ではなく定性的であるため、予想以上に高い）。診断は、アガロースゲル電気泳動による大きなWillebrand因子多量体の濃度の減少の検出によって確認される。vWF分子の機能的偏差が異なる、第2のタイプのウィルブラント病の4つの変異体が存在する。

タイプ3ウィルブラント病は、フォンビルブラント因子が第VIII因子の有意な減少を伴うホモ接合体において決定されない稀な常染色体劣性疾患である。それらは、血小板接着と血液凝固の異常を併せ持っている。

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フォンビルブラント病の治療

フォンビルブラント病の治療の必要性は、出血または侵襲的処置（例えば、手術、歯の抜去）がある場合にのみ生じる。治療は、フォンビルブラント因子が含まれている中程度の精製度の第VIII因子濃縮物の注入によるフォンビルブラント因子の置換にある。これらの濃縮物はウイルス不活化を受け、HIVまたは肝炎を伝達しないので、広く使用されている寒冷沈降物よりも好ましい。高純度の第VIII因子濃縮物はイムノアフィニティークロマトグラフィーにより調製され、フォンビルブラント因子を含まない。

デスモプレシンは、血漿中へのフォンビルブラント因子の放出を刺激し、第VIII因子レベルを上昇させることができる、バソプレシンの類似体である。デスモプレシンは、1型フォンビルブラント病に有効であるが、他のタイプでは効果がなく、一部でも害を引き起こす可能性がある。薬剤に対する適切な反応を確実にするために、医師は試験用量を与え、フォンビルブラント因子の抗原のレベルに応じて応答を測定すべきである。デスモプレシン0.3ml / kgを50mlの0.9％NaCl溶液中で15〜30分間静脈内に投与すると、置換療法を必要とせずに小さな介入（例えば、歯の抽出、小手術）の止血が得られる。置換治療が依然として必要な場合、デスモプレシンは必要とされる用量を低下させる可能性がある。デスモプレシンの1回投与は8〜10時間有効です。VFストアを再開するためには、デスモプレシンの2回目の注射が薬物の初期用量と同じ有効性を有することを可能にする約48時間を要する。