腸粘膜構造の先天性障害

浸透性下痢を伴う鑑別診断を行うには、消化吸収障害の排除、腸細胞構造および免疫炎症性疾患の侵害を伴う先天性疾患が必要である。

新生児のいわゆる慢性の非治癒性下痢は、生命の最初の日または数週間に始まり、感染性因子を引き起こさず、重度の生命を脅かす経過を特徴とする。消化吸収障害とは異なり、経腸栄養が取り除かれても下痢は止まらない。このような状態は、腸細胞の構造の先天性障害に関連し得る。

無腸細胞表面の微絨毛成熟と同様腸細胞の先端極に、微絨毛を含む細胞質封入体の存在によって特徴付けられる先天性微絨毛萎縮（症候群オフ微絨毛）。これらの障害は、電子顕微鏡によって検出することができる。病状が原因の欠陥エンドまたはエキソサイトーシスおよび障害膜の再構築プロセスに考えられます。最新の研究は、糖タンパク質のエキソサイトーシスの違反を明らかにした。生検粘膜絨毛萎縮の光学顕微鏡は、腸細胞の頂端側の極でのクラスタPAS陽性材料を言います。

ICD-10コード

P78.3。新生児の非感染性下痢

症状

典型的な臨床像は、子供の生活の最初の日に水様性下痢の発症を特徴とし、時には便中に粘液の混合物がある。下痢は非常に激しいため、脱水につながる数時間のうちに、赤ちゃんは体重の30％を失うことがあります。便の容量は1日あたり150-300ml / kg体重であり、糞便中のナトリウム含有量は増加する（100mmol / l）。代謝性アシドーシスが発症する。完全な非経口栄養への移行により、便の量をいくらか減らすことができるが、1日当たり150ml / kg未満である。他の臓器の発生奇形との組み合わせは特徴がありません。一部の子供は、血液中の胆汁酸の濃度が増加するため、皮膚のかゆみを経験します。場合によっては、腎臓の近位細管の機能不全の徴候が注目される。

重要な鑑別診断符号は、完全非経口栄養上の下痢の保存に加えて、塩化ナトリウムおよび下痢とは対照的に、この疾患における母羊水過多の不在であると考えられます。

治療

子供は生涯にわたって非経口栄養を示す。特徴は、胆汁うっ滞の急速な発達であり、肝機能の障害である。しばしば、二次的感染、敗血症状態が存在する。微絨毛の萎縮を有する患者は、しばしば腸移植を必要とする。

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