腸粘膜構造の先天性障害

浸透圧性下痢の鑑別診断を行うには、消化吸収障害、腸管上皮細胞構造の破壊を伴う先天性疾患、免疫炎症性疾患を除外する必要があります。

新生児におけるいわゆる慢性難治性下痢は、生後数日または数週間で発症し、感染誘発因子を伴わず、重篤な生命を脅かす経過を辿ることを特徴とします。消化吸収障害とは異なり、下痢は経腸栄養を中止しても止まりません。このような症状は、腸管上皮細胞の先天性疾患に関連している可能性があります。

先天性微絨毛萎縮症（微絨毛スイッチオフ症候群）は、腸管上皮細胞の頂極領域に微絨毛を含む細胞質封入体が存在することを特徴とします。成熟した腸管上皮細胞の類似表面には微絨毛は存在しません。これらの疾患は電子顕微鏡検査によって検出できます。この病理は、エンドサイトーシスまたはエキソサイトーシスの欠陥、および膜再構築プロセスの障害に関連していると考えられます。最近の研究では、糖タンパク質のエキソサイトーシスの障害が明らかになっています。粘膜生検の光学顕微鏡検査では、腸管上皮細胞の頂極における絨毛萎縮とPAS陽性物質の蓄積が明らかになります。

ICD-10コード

P78.3. 新生児の非感染性下痢。

症状

典型的な臨床像は、生後数日で水様性下痢が始まり、便に粘液が混じることもあることが特徴です。下痢は激しいため、数時間以内に脱水症状に陥り、1日に体重が最大30%減少することがあります。便の量は1日あたり体重1kgあたり150～300mlで、便中のナトリウム含有量が増加します（100mmol/l）。代謝性アシドーシスが発生します。完全静脈栄養に移行することで便の量をいくらか減らすことができますが、1日あたり150ml/kg未満にはなりません。他の臓器の奇形との併発は特徴的ではありません。血液中の胆汁酸濃度の上昇により、皮膚のかゆみを呈する子供もいます。場合によっては、近位尿細管の機能不全の兆候が認められます。

重要な鑑別診断徴候は、完全静脈栄養中の下痢の持続に加えて、塩化物およびナトリウムによる下痢とは対照的に、この疾患の母親に羊水過多がないことであると考えられています。

処理

小児は生涯にわたって経腸栄養を受けます。胆汁うっ滞と肝機能障害が急速に進行するのが典型的です。二次感染や敗血症がしばしば発生します。微絨毛萎縮を伴う患者は、しばしば腸管移植を必要とします。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]