顔の表情は、患者の精神状態だけでなく、様々な細胞学的プロセスに伴う皮膚の色、目、鼻、唇、歯、頬の外観、発疹の有無などにも左右されます。多くの疾患において、顔は特徴的な外観を呈します。
耐えられないほどの激しい痛みがある患者は、苦しそうな表情をすることがあります。
よく知られている臨床的三徴「ヒポクラテス顔」(facies Hippocratica)があります。これは、苦悩の表情、灰色、鋭い顔立ち、くぼんだ目、額に大きな冷や汗の滴を伴い、重度の腹膜炎の患者によく見られます。
心臓病が進行すると、顔がむくみ(浮腫)、皮膚が青みがかったり、時には黄色っぽく変色したり、唇が紫色になったり、口を開けて息を切らしたりする症状が見られます。
肺結核患者の顔:全身蒼白を背景に、頬に鮮やかな赤い斑点が見られ、目は大きく見開かれ、唇は乾燥しています。僧帽弁疾患(例えば、僧帽弁口のリウマチ性狭窄)では、頬が常に鮮やかな紅潮を示し、実年齢より若く見えることが観察されます。
腎臓病では、顔面、特にまぶたの周囲がひどく腫れ、皮膚は青白く見えることがあります。こうした変化により、患者の顔が判別不能になることがよくあります。
クッシング症候群、粘液水腫、先端巨大症、甲状腺機能亢進症など、様々な内分泌疾患では、顔面に顕著な変化が見られます。眼球突出、すなわち眼球が前方に移動し、眼瞼裂の拡大を伴う症状は、甲状腺機能亢進症の典型的な外的徴候です。
全身性強皮症では、仮面様顔貌、表情の消失、鼻の周囲に財布の紐のようなひだの出現が観察されます。特徴的な仮面様顔貌は、I.S.ツルゲーネフの『猟師の手記』に記述されています。皮膚筋炎の患者では、眼窩周囲浮腫と明るい充血という特異な顔貌が認められます。全身性エリテマトーデスの症状としては、頬や鼻梁に蝶のような紅斑が現れることがあります。
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